Osteogenezis imperfekta tanısı alan olguların klinik, genetik özelliklerinin ve bifosfonat tedavisi yanıtının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and genetic characteristics and response to bisphosphonate treatment in patients diagnosed with osteogenesis imperfecta
- Tez No: 892779
- Danışmanlar: PROF. DR. BUMİN NURİ DÜNDAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Amaç: Osteogenezis imperfekta (Oİ) ya da diğer adıyla cam kemik hastalığı genetik bir bağ doku hastalığıdır. Tekrarlayan kemik kırıkları ile seyreden bu hastalıkta günümüzde en etkin tedavi bifosfonatlardır. Çalışmamızın amacı Oİ nedeniyle takip edilen olguları geriye dönük değerlendirip, bifosfonat tedavisine yanıtlarını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde Oİ nedeniyle bifosfonat tedavisi alan 29 hasta çalışmaya dahil edildi. Olguların klinik, genetik özellikleri ve bifosfonatların tedavideki etkinliği araştırıldı. Tedavi yanıtı açısından; tedavi öncesi ve sonrasında 1 yıl aralıklar ile vücut ağırlığı, boyu, DEXA (Dual Energy X-Ray Absorptiometry) skoru, kırık sayıları ve biyokimyasal parametreleri değerlendirildi. Bulgular: 29 olgumuzun 17'si (%58,6) kız, 12'si (%41,4) erkekti. Olguların tanı yaş ortalaması 4,79 ± 4,84 idi. Olguların 21'inde genetik mutasyon tanımlanmış olup 9'unun akraba evliliği öyküsü vardı. Olguların tedavi ile kırık sayısı 1,53/yıl'dan 0,62/yıl'a gerilediği saptandı. DEXA skorunda tedaviyle anlamlı bir artış saptandı fakat tedavi kesilmesi ile değişiklik görülmedi. Tedaviyle alkalen fosfataz değerlerinde anlamlı düşme saptandı, diğer biyokimyasal parametrelerde anlamlı değişiklik ve önemli yan etki saptanmadı. Sonuç: Oİ tedavisinde en etkili seçenek olmaya devam eden bifosfanatlar kemik mineral yoğunluğu artışı sağlayarak önemli yan etkiler oluşturmadan kırık sayısında azalma sağlamaktadırlar. Ancak etkin tedavi süresi ve tedavi kesimi sonrası izlem hakkında literatürde daha fazla çalışmaya gereksinim bulunmaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease, is a genetic connective tissue disorder characterized by recurrent bone fractures. Currently, the most effective treatment for this condition is bisphosphonates. The aim of our study is to retrospectively evaluate patients followed due to OI and assess their response to bisphosphonate therapy. Materials and Methods: 29 patients who received bisphosphonate treatment for OI in our clinic were included in the study. The clinical and genetic characteristics of the patients and the efficacy of bisphosphonates in treatment were investigated. In terms of treatment response, body weight, height, DEXA score, number of fractures, and biochemical parameters were evaluated at 1-year intervals before and after treatment. Results: Of our 29 patients, 17 (58.6%) were female and 12 (41.4%) were male. The mean age at diagnosis of the patients was 4.79 ± 4.84 years. Genetic mutation was identified in 21 of the cases and 9 of them had a history of consanguineous marriage. It was found that the number of fractures decreased from 1.53/year to 0.62/year with treatment. A significant increase in DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry) score was detected with treatment, but no change was observed after discontinuation of treatment. A decrease in ALP values was observed with treatment, while no significant changes were observed in other biochemical parameters. Conclusion Bisphosphonates, which continue to be the most effective option in the treatment of OI, increase bone mineral density and reduce the number of fractures without causing significant side effects. However, there is a need for more studies in the literature on effective treatment duration and follow-up after treatment.
Benzer Tezler
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu
Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta
LAMIYA ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL
- Fetal iskelet displazilerinin klinik, radyolojik bulgular ve moleküler etyopatogeneze göre sınıflandırılması
Fetal i̇skelet displazilerinin klinik, radyolojik bulgular ve moleküler etyopatogeneze göre siniflandirilmasi
TUĞBA KALAYCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Otosklerozlu hastalarda kemik yıkım metaboliti deoksipiridinolinin idrar düzeylerinin değerlendirilmesi ve bulguların temporal kemik bilgisayarlı tomografi ve dansitometri verileri ile korelasyonu
Evaluation of metabolism on bone resorption, urinary deoxypyridinoline levels and the correlation of results with temporal bone computed tomography and densitometry data in patients with otosclerosis
PINAR TUNÇBİLEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Kulak Burun ve BoğazDokuz Eylül ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENİS ALPİN GÜNERİ
- Osteogenezis imperfekta tanısı alan hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed with osteogenesis imperfecta
MUSTAFA TÖREHAN ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER FARUK TARIM
- Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkıs
Başlık çevirisi yok
LEYLİ ŞENTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER
DR. ÇAĞRI GÜLEÇ