Bartter ve gitelman sendromlu çocukların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features of children with bartter and gitelman syndrome
- Tez No: 900493
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEBAHAT TÜLPAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Bartter Sendromu, Gitelman Sendromu, tübülopati, Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome, tubulopathy
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 53
Özet
Amaç: Bu çalışmada Bartter sendromu (BS) ve Gitelman sendromu (GS) tanılı hastaların klinik özellik ve seyirlerinin ortaya konulması amaçlandı. Materyal ve Metod: Kliniğimizde 31.10.2013-31.10.2023 tarihleri arasında Bartter ve Gitelman Sendrom tanısı ile takip edilen olguların tıbbi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Hastaların başvuru şikâyetleri, laboratuvar tetkikleri ve klinik bulguları, hastalığın klinik seyri değerlendirmeye alındı. Bulgular: On üç BS'li hastanın altısı (%46,2) kız, 9 GS'li hastanın ise üçü (%33,3) kızdı. Bartter sendromlu hastaların ortanca tanı yaşı 13,2 ay, GS'li hastaların ise 9,5 yaş olarak bulundu. Bartter sendromlu hastaların sekizinde polihidramnios öyküsü vardı. Gitelman sendromlu hastaların hiçbirinde polihidramnios öyküsü yoktu. Bartter sendromlu hastaların bazısında büyüme geriliği, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis, proteinüri vardı. Bartter sendromlu hastaların bir kısmında hipotoni, mental retardasyon, primer hiperparatiroidi de görüldü. Gitelman sendromlu hastaların bazısında kaslarda titreme, iştahsızlık, kusma vardı. Tanı anında BS'li hastaların çoğunda büyüme geriliği görülürken, GS'li hastaların hiçbirinde büyüme geriliği görülmedi. Bartter sendromlu hastaların takibinde iki hastada kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişti. Gitelman sendromlu hastaların glomerüler filtrasyon hızlarında bozulma görülmedi. Sonuç: Bartter sendromlu hastalarda farklı klinik seyirler gözlenmektedir. Bartter sendromlu hastaların glomerüler fonksiyonlarının bozulabileceği akılda tutulmalıdır. Gitelman sendromunda glomerüler fonksiyonlarda bozulma beklenmemektedir. Hayat kalitesi açısından GS'de tanı konulup tedavi başlanması önemlidir.
Özet (Çeviri)
Aim: The aim of this study was to present the clinical features and prognosis of patients with Bartter syndrome (BS) and Gitelman syndrome (GS). Materials and Methods: The medical records of the patients who were followed up with the diagnosis of Bartter and Gitelman Syndrome between 31.10.2013-31.10.2023 in our clinic were retrospectively analyzed. Presenting complaints, laboratory tests, clinical findings and clinical course of the disease were evaluated. Results: Six of thirteen patients with BS (46.2%) were female and three of nine patients with GS (33.3%) were female. The median age at diagnosis was 13.2 months in patients with Bartter syndrome and 9.5 years in patients with GS. Eight patients with Bartter syndrome had a history of polyhydramnios. None of the patients with Gitelman syndrome had a history of polyhydramnios. Some of the patients with Bartter syndrome had growth retardation, hypercalciuria, nephrocalcinosis and proteinuria. Hypotonia, mental retardation and primary hyperparathyroidism were also seen in some patients with Bartter syndrome. Some patients with Gitelman syndrome had muscle tremors, anorexia and vomiting. At the time of diagnosis, most of the patients with BS had growth retardation, whereas none of the patients with GS had growth retardation. Two patients with Bartter syndrome developed chronic kidney disease (CKD) during follow-up. No deterioration in glomerular filtration rate was observed in patients with Gitelman syndrome. Conclusion: Different clinical courses are observed in patients with Bartter syndrome. It should be kept in mind that glomerular function may be impaired in patients with Bartter syndrome. Deterioration of glomerular function is not expected in Gitelman syndrome. Diagnosis and initiation of treatment in GS is important for quality of life.
Benzer Tezler
- Çocuklarda metabolik alkalozla giden tübülopatilerde klinik seyir ve prognoz
Clinical course and prognosis of tubulopathies characterized by metabolic alkalosis in children
BAHRUZ HUSEYNLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYSUN KARABAY BAYAZIT
- Kalıtsal hipokalemik tuz kaybettirici tübülopati hastalarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
GUNAY ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DELİBAŞ
- Genetik böbrek hastalıkları; glomerüler, tübüler ve kistikbozuklukların retrospektif değerlendirilmesi
Genetic kidney diseases; retrospective evaluation of glomerular, tubular and cystic disorders
CEREN BAĞRIAÇIK AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HALİL YAZICI
- Yeni nesil dizilemenin herediter renal tübüler hastalıkların tanısındaki yeri
The role of next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary renal tubular disorders
SÜMEYYE ŞANAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE GÖKTAŞ
- Renal tübüler hastalık tanısıyla izlenen çocukların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of children with renal tubular disease
ALPER ABA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE BALAT