Noonan sendromlu çocuk hastaların oral bulgularının ağız sağlığı ile ilgili yaşam kalitesine etkisinin incelenmesi
Investigation the effect of oral findings on oral health-related quality of life in children with noonan syndrome
- Tez No: 906094
- Danışmanlar: PROF. DR. EDA HAZNEDAROĞLU, PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Diş Hekimliği Uzmanlık
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Noonan sendromu, ağız-diş sağlığı, maloklüzyon, yaşam kalitesi, Noonan syndrome, oral-dental health, malocclusion, quality of life
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Diş Hekimliği Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Pedodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Diş Hekimliği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Noonan sendromu; otozomal dominant geçişli, büyüme-gelişim geriliği görülen, yaşla birlikte değişen fenotipik heterojen belirtilere sahip genetik bir sendromdur. Yaptığımız literatür taramasında Noonan sendromu ile ilgili yayınlar olmasına karşın, ülkemizde Noonan Sendromlu çocuklarda ağız ve diş sağlığı ile ilgili bir çalışmaya rastlanamamıştır. Çalışmamızın amacı da Noonan Sendromu teşhisi konmuş çocukların oral bulgularının yaşam kalitesine etkisini incelemektir. Gereç ve Yöntem: Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik bölümünde Noonan sendromu tanısı konmuş 3-18 yaşları arasında 29 çocuk ile aynı yaş grubunda sağlıklı 29 çocuk çalışmamıza dahil edilmiştir. Muayene öncesi, yaş gruplarına göre olacak şekilde, hasta ve/veya veliden onam formu alınacaktır. Her iki gruba dahil çocukların ağız içi muayeneleri yaplmış ve yaşlarına uygun seçilmiş yaşam kalitesi anketleri uygulanmıştır. Çalışmadan elde edilen verilerin istatistiksel analizleri SPSS 22 programı kullanılarak p<0,05 anlamlılık düzeyinde değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmamızda yaş ortalaması 8,79 ± 5,07 olan Noonan sendromlu (NS) ve sağlıklı çocukların %55.2si erkek, %44,8i kızdır. Çalışma grubundaki çocukların %55,2'sinde sorumlu gen PTPN11'dir ve en sık gözlenen klinik bulgu aşağı eğimli palpebral fissürlerdir. Noonan sendromlu çocukların DMFT/dft değerleri, sağlıklı çocuklardan yüksektir ancak istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0,05). Çalışma grubundaki çocukların gingival ve plak indeksi değerleri istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulunmuştur (p:0,014, p:0,047). Çalışma grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek oranda derin damak, çapraşıklık, posterior çapraz kapanış ve mikrognati gözlenmiştir ECOHIS açısından gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı fark bulunmazken, POQL VE KIDSCREEN-10 açısından istatistiksel olarak anlamlı fark gözlenmiştir. Sonuç: Çocuk diş hekimleri ve pediatristlerin iş birliği ile etkili müdahale stratejileri geliştirmesi, Noonan sendromlu çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesi için büyük katkı sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Objective: Noonan syndrome is a genetic syndrome with autosomal dominant transmission, growth and developmental delay, and phenotypic heterogeneous symptoms that change with age. Although there are publications on Noonan syndrome in our literature review, no study on oral and dental health in children with Noonan syndrome in our country was found. The aim of our study is to examine the effect of oral findings on the quality of life of children diagnosed with Noonan syndrome. Materials and Methods: 29 children between the ages of 3-18 diagnosed with Noonan syndrome in the Marmara University Department of Pediatric Genetics and 29 healthy children in the same age group were included in our study. Before the examination, consent forms will be obtained from the patient and/or parent according to their age groups. Oral examinations of children in both groups were performed and quality of life questionnaires selected according to their ages were applied. Statistical analyses of the data obtained from the study were evaluated at a significance level of p<0.05 using the SPSS 22 program. Results: In our study, 55.2% of the children with Noonan syndrome (NS) and healthy children with a mean age of 8.79 ± 5.07 were male and 44.8% were female. The responsible gene in 55.2% of the children in the study group was PTPN11 and the most common clinical finding was downward-sloping palpebral fissures. The DMFT/dft values of the children with Noonan syndrome were higher than those of healthy children, but this was not statistically significant (p>0.05). The GI and PI of the children in the study group were found to be statistically significantly higher (p:0.014, p:0.047). Statistically significantly higher rates of deep palate, crowding, posterior crossbite and micrognathia were observed in the study group. While no statistically significant difference was found between the groups in terms of ECOHIS, a statistically significant difference was observed in terms of POQL AND KIDSCREEN-10. Conclusion: Collaboration between pediatric dentists and pediatricians to develop effective intervention strategies will greatly contribute to the healthy life of children with Noonan syndrome.
Benzer Tezler
- Konjenital kalp hastalıklarında GATA4, NKX2-5, TBX5, CRELD1 ve BMP4 gen bölgelerinin MLPA yöntemi ile değerlendirilmesi
Evaluation of GATA4, NKX2.5, TBX5, CRELD1 and BMP4 genes with MLPA technique in congenital heart disease patients
ALPER AKPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. DOLUNAY GÜRSES
- Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz noonan sendromu ve ilişkili RASopati sendromu tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
specialization thesis on the evaluation of clinical follow-ups and genetic counseling for patients diagnosed with noonan syndrome and related RASopathy syndromes monitored between 2000-2023 at our pediatric genetic clinic
ELİF SÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Noonan sendromu tanılı hastalarda klinik bulgular ve moleküler analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical findings and molecular analysis results in patients diagnosed with noonan syndrome
ELİF SARIKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESRA KILIÇ
- Çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran çocuk ve adölesanlarda biküspid aort kapağı sıklığı ve eşlik eden kardiyovasküler anomaliler ile konjenital sendromların değerlendirilmesi
Evaluation of bicuspid aortic valve frequency and concomitant cardiovascular anomalies and congenital syndromes in children and adolescents admitted to pediatric cardiology outpatient clinic
HÜSEYİN SÜSLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET SERT
- Kromozom anomalisi veya tek gen düzeyinde varyant saptanan çocuklarda kardiyovasküler bulguların değerlendirilmesi
Assessment of cardiovascular findings in children with chromosomal anomalies or single-gene variants
SİBEL BAŞER BÜYÜKKESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT DEVECİ