Geri Dön

Genetic research in autoinflammatory diseases

Otoinflamatuar hastalıklarda genetik araştırma

PDF İndir

  1. Tez No: 908796
  2. Yazar: ZEYNEP TONBUL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI, DR. ÖĞR. ÜYESİ UMUT İNCİ ONAT
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Genetics, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler ve Translasyonel Biyotıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Sistemik inflamasyonla karakterize edilen ve doğal bağışıklık sistemiyle ilişkilendirilen otoinflamatuar hastalıklar, inflamazomlar tarafından tetiklenir. Otoinflamatuar hastalıklardan en yaygın olanı, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı olup, monojenik otoinflamatuvar olarak kabul edilir. 2023 yılında grubumuz tarafından yapılan son bir çalışmada, üç nesli kapsayan bir ailenin, Ailevi Akdeniz Ateşi'ne (FMF) benzeyen otoenflamatuar bir fenotip sergilediği ancak hastaların MEFV geninde herhangi bir patojenik varyant taşımadığı bulundu. Tezin ilk bölümü, PSTPIP1 geninde bulunan iki nadir yanlış anlamlı patojenik varyantın (p.R228C ve p.A372V) pirin inflamazomu üzerindeki etkilerini ve işlevsel rollerini in vitro hücre kültürü modelleri aracılığıyla araştırmayı amaçlamaktadır. Tezin ikinci bölümünde ise, başka bir inflamatuar hastalık olan Takayasu Arteriti hastalarının ekzom verileri kullanılarak aday gen bulunmuş olup (PPP1R32), bu gendeki p.G200S (NM_145017.3: c.598G>A, rs148713373) yanlış anlamlı varyantın ,in vitro hücre kültürü modeli kullanılarak hastalığın patogenezinde rolü olup olmadığını araştırmayı amaçlamaktadır.

Özet (Çeviri)

Autoinflammatory diseases characterized by systemic inflammation and associated with the innate immune system are triggered by inflammasomes. The most common autoinflammatory disease is Familial Mediterranean Fever, which is considered monogenic inheritance. In a recent study conducted by our group in 2023, it was found that a family spanning three generations exhibited an autoinflammatory phenotype resembling Familial Mediterranean Fever (FMF); however, the patients did not carry any pathogenic variants in the MEFV gene. The first section of the thesis aims to investigate the effects and functional roles of two rare missense pathogenic variants (p.R228C and p.A372V) found in the PSTPIP1 gene on the pyrin inflammasome using in vitro cell culture models. In the second section of the thesis, a candidate gene (PPP1R32) has been identified using exome data from Takayasu Arteritis patients, another inflammatory disease. The aim is to investigate whether the missense variant p.G200S (NM_145017.3: c.598G>A, rs148713373) in this gene plays a role in the pathogenesis of the disease using an in vitro cell culture model.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    789087

    Çocuklarda hiperimmünglobulin d sendromunun (Mevalonat kinaz eksikliği) retrospektif değerlendirme ile klinik karakterizasyonu, genetik tanısı ve bireysel tedavi hedefi

    Clinical characterization of hyperimunglobulin d syndrome (Mevalonate kinase deficiency) in children by retrospective assessment, genetic diagnosis and objective of individual treatment

    GAMZE TOKGÖZ ERDİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

  2. Tez No

    478005

    Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarda genotip-fenotip ilişkisi

    Genotype-phenotype relationship in childhood autoinflammatory diseases

    GAMZE VURAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

  3. Tez No

    733892

    Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi

    Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic

    GİZEM MARDİNOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

  4. Tez No

    462409

    Ailevi Aakdeniz ateşi hastalarında mitokondriyal DNA kopya sayısı değişikliklerinin amiloidozis gelişimi riski ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    Evaluating the relationship between the mitochondrial DNA copy number alterations and amyloidosis risk in familial mediterranean fever patients

    HAKTAN BAĞIŞ ERDEM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULGANİ TATAR

  5. Tez No

    480972

    Ailevi Akdeniz ateşli çocuk hastalarda tiroid fonksiyonları ve tiroid otoantikorlarının değerlendirilmesi

    Assessment of thyroid functions and thyroid autoantibodies in children with familial mediterranean fever

    FEHİME KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ERGÜN SÖNMEZGÖZ

Geri Dön