İzole hipospadias etyolojisinden sorumlu genler ve epigenetik modifikasyonların araştırılması
Investigation of genes responsible for isolated hypospadias etiology and epigenetic modifications
- Tez No: 915719
- Danışmanlar: PROF. DR. DİNÇER AVLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Cerrahisi, Pediatric Surgery
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hipospadias, üretral açıklığın penisin ucuna doğru şekilde yerleşmediği konjenital bir anomalidir. Erkek çocuklarda kriptorşidizmden sonra en sık görülen ikinci konjenital bozukluktur ve peniste en sık görülen malformasyondur. Hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynaması nedeniyle karmaşık bir hastalık olarak kabul edilir. Hipospadias etiyolojisini ortaya koymak adına Trakya Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Servisi'nde ameliyat olan 20 hipospadias ve 21 sünnet hastasından alınan prepusyum dokularında AR, ESR-1, FGFR-2, FGF-8 ve BMP-7 gen ekspresyonları ile DNA metilasyonları araştırıldı. Hipospadias grubunda AR gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu anlamlı olarak düşük bulundu. ESR-1 gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu, hipospadias hastalarında anlamlı olarak yüksek bulundu. FGFR-2 gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu hipospadias hastalarında anlamlı olarak yüksek bulundu. Hipospadias hastalarında BMP-7 gen ekspresyonu anlamlı olarak yüksek bulunurken, DNA metilasyonunda anlamlı farklılık bulunamadı. FGF-8 gen ekspresyonunda anlamlı fark bulunmazken, DNA metilasyonu ise hipospadias hastalarında anlamlı olarak düşük bulundu. Çalışmamızın sonuçları, çevresel maruziyetler sonucu oluşan epigenetik modifikasyonların gen ekspresyonlarını düzenleyerek izole hipospadias gelişimine neden olabileceğini göstermiştir. Daha geniş popülasyonlarda planlanacak çalışmalar, hipospadias etiyolojisinin anlaşılması, cerrahi tedavi dışında tedavi seçenekleri geliştirilmesi ve belki de hipospadias gelişiminin engellenmesine yardımcı olacaktır.
Özet (Çeviri)
Hipospadias is a congenital anomaly which the urethral opening is not properly positioned at the tip of the penis. It is the second most common congenital disorder in boys after cryptorchidism, and the most common malformation of the penis. It is considered a complex disease due to the involvement of both genetic and environmental factors. In order to investigate the etiology of hypospadias, gene expression and DNA methylation of AR, ESR-1, FGFR-2, FGF-8, and BMP-7 were investigated in the prepuce tissue of 20 hypospadias and 21 circumcision patients who underwent surgery at the Trakya University Pediatric Surgery Clinic. In the hypospadias group, AR 1 gene expression and DNA methylation were significantly decreased. ESR-1 gene expression and DNA methylation were significantly increased in hypospadias patients. FGFR-2 gene expression and DNA methylation were significantly increased in hypospadias patients. BMP-7 gene expression was significantly increased in hypospadias patients, but no significant difference was found in DNA methylation. FGF-8 gene expression showed no significant difference, but DNA methylation was significantly decreased in hypospadias patients. The results of our study suggest that epigenetic modifications caused by environmental exposures may lead to the development of isolated hypospadias by regulating gene expression. Further studies in larger populations will help to understand the etiology of hypospadias, develop treatment options beyond surgical repair, and perhaps even prevent the development of hypospadias.
Benzer Tezler
- 1,3-difenil-4,5-bis(hidroksiimino)-imidazolidin ve Ni(II), Cu(II), Pd(II), UO2(VI) komplekslerinin sentezi
Başlık çevirisi yok
VEFA AHSEN
Doktora
Türkçe
1984
Kimya MühendisliğiUludağ ÜniversitesiKimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZER BEKAROĞLU
- Effect of chymotrypsin on M1 type pyruvate kinase from rabbit muscle and L-type from sheep liver
Başlık çevirisi yok
NİLAY BAŞARAN
Yüksek Lisans
İngilizce
1987
BiyokimyaOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MERAL YÜCEL
- Bazı buğday türlerinde poliploidi düzeyine bağımlı IAA ve ABA miktarlarının kantitatif belirlenmesi üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
SEVGİ HEPAKSOY
- İdrar kültürlerinden izole edilen coag (-) staphylococcus (s. epidrmidis ve s. saprophyticus)'ların idrar yolu enfeksiyonlarındaki yeri
The Place of coag (-) staphylococcus to the urinary tract infectron which are isolated from the urine cultures
SUMRU ÇITAK(KORMAN)