İzole hipospadias etyolojisinden sorumlu genler ve epigenetik modifikasyonların araştırılması
Investigation of genes responsible for isolated hypospadias etiology and epigenetic modifications
- Tez No: 915719
- Danışmanlar: PROF. DR. DİNÇER AVLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Cerrahisi, Pediatric Surgery
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 56
Özet
Hipospadias, üretral açıklığın penisin ucuna doğru şekilde yerleşmediği konjenital bir anomalidir. Erkek çocuklarda kriptorşidizmden sonra en sık görülen ikinci konjenital bozukluktur ve peniste en sık görülen malformasyondur. Hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynaması nedeniyle karmaşık bir hastalık olarak kabul edilir. Hipospadias etiyolojisini ortaya koymak adına Trakya Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Servisi'nde ameliyat olan 20 hipospadias ve 21 sünnet hastasından alınan prepusyum dokularında AR, ESR-1, FGFR-2, FGF-8 ve BMP-7 gen ekspresyonları ile DNA metilasyonları araştırıldı. Hipospadias grubunda AR gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu anlamlı olarak düşük bulundu. ESR-1 gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu, hipospadias hastalarında anlamlı olarak yüksek bulundu. FGFR-2 gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu hipospadias hastalarında anlamlı olarak yüksek bulundu. Hipospadias hastalarında BMP-7 gen ekspresyonu anlamlı olarak yüksek bulunurken, DNA metilasyonunda anlamlı farklılık bulunamadı. FGF-8 gen ekspresyonunda anlamlı fark bulunmazken, DNA metilasyonu ise hipospadias hastalarında anlamlı olarak düşük bulundu. Çalışmamızın sonuçları, çevresel maruziyetler sonucu oluşan epigenetik modifikasyonların gen ekspresyonlarını düzenleyerek izole hipospadias gelişimine neden olabileceğini göstermiştir. Daha geniş popülasyonlarda planlanacak çalışmalar, hipospadias etiyolojisinin anlaşılması, cerrahi tedavi dışında tedavi seçenekleri geliştirilmesi ve belki de hipospadias gelişiminin engellenmesine yardımcı olacaktır.
Özet (Çeviri)
Hipospadias is a congenital anomaly which the urethral opening is not properly positioned at the tip of the penis. It is the second most common congenital disorder in boys after cryptorchidism, and the most common malformation of the penis. It is considered a complex disease due to the involvement of both genetic and environmental factors. In order to investigate the etiology of hypospadias, gene expression and DNA methylation of AR, ESR-1, FGFR-2, FGF-8, and BMP-7 were investigated in the prepuce tissue of 20 hypospadias and 21 circumcision patients who underwent surgery at the Trakya University Pediatric Surgery Clinic. In the hypospadias group, AR 1 gene expression and DNA methylation were significantly decreased. ESR-1 gene expression and DNA methylation were significantly increased in hypospadias patients. FGFR-2 gene expression and DNA methylation were significantly increased in hypospadias patients. BMP-7 gene expression was significantly increased in hypospadias patients, but no significant difference was found in DNA methylation. FGF-8 gene expression showed no significant difference, but DNA methylation was significantly decreased in hypospadias patients. The results of our study suggest that epigenetic modifications caused by environmental exposures may lead to the development of isolated hypospadias by regulating gene expression. Further studies in larger populations will help to understand the etiology of hypospadias, develop treatment options beyond surgical repair, and perhaps even prevent the development of hypospadias.
Benzer Tezler
- Cinsel gelişim bozukluğu olan proksimal hipospadiaslı hastalarla primer proksimal hipospadiaslı hastaların uzun dönem sonuçlarının karşılaştırılması
Long-term complication results of patients with proximal hypospadias with and without disorders of sex development
ANAR QURBANOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk CerrahisiAnkara ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET MURAT ÇAKMAK
- Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuk ve adolesanların sınıflandırılması ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Classification and clininical evaluation of the children and adolescent with disorders of sex development
SEMA ERDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. CENGİZ KARA
- 1999-2018 yılları arasında cinsiyet gelişim bozukluğu ile Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine başvuran hastaların klinik, laboratuvar, radyolojik ve genetik açıdan değerlendirilmesi
Clinical, laboratory, radiological and genetic evaluation of patients admitted to the Pediatric Endocrinology Polyclinic with gender development disorder between 1999 and 2018
BENGÜ GÜRÜNLÜOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEHAN AKINCI
- Wilms tümörü vakalarına eşlik eden konjenital anomali, malformasyon ve genetik sendromlar
Wilms tumor and associated congenital anomalies, malformations and genetic syndromes
HATİCE DİLARA MAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
OnkolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ VARAN
- Gebelikte kinolonlara maruziyeti takiben gebelik sonuçları: Sistematik derleme ve meta-analiz
Pregnancy outcomes following quinolone exposure during pregnancy: Systematic review and meta-analysis
SELİN ACAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Eczacılık ve Farmakolojiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiTıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TİJEN TEMİZ