Geri Dön

Familiyal eksudatif vitreoretinopati'nin uzun dönem seyri ve progresyonunu belirleyen faktörlerin incelenmesi

Long-term course of familial exudative vitreoretinopathy and examination of factors determining progression

PDF İndir

  1. Tez No: 925637
  2. Yazar: AHMET BURAK ACAR
  3. Danışmanlar: PROF. ŞENGÜL ÖZDEK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: FEVR, progresyon, genetik mutasyon, nörogelişimsel bozukluk, FEVR, progression, genetic mutation, neurodevelopmental disorder
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 121

Özet

Amaç: Çalışmamızda FEVR hastalarının demografik özelliklerini ve genetik mutasyonlarını belirlemek, belirlenen bu mutasyonlarla klinik özellikleri karşılaştırmak, hastalığın prognozunu belirleyebilmek için progresyon oranlarını ve risk faktörlerini belirlemek; uygulanan tedaviler ve cerrahilerin sonuçlarını ve buna etki eden faktörleri belirlemek amaçlanmıştır. Gereç Yöntem: Hastaların kayıtlarından retrospektif olarak genetik mutasyonlar, nörogelişimsel bozukluk varlığı, klinik ve anjiografik özellikler incelendi. Evrede ilerleme, eksudasyonda veya vitreoretinal traksiyonda artış progresyon olarak belirlendi. Evre 5 total RD yerine“komplike RD”olarak yeniden tanımlandı ve Evre 5A YRD ile komplike olan FEVR, Evre 5B total lökokori ile birlikte olan TRD, evre 5C ise kırmızı ağrılı göz, neovasküler glokom ve fitizis bulbi ile komplike olan hastalık olarak alt gruplara ayrıldı. Progresyon gelişme oranı ve progresyon gelişimine etki eden faktörlerin analizleri yapıldı. Bulgular: Ortalama başvuru yaşı 9.35±13.05 (medyan 3), ortalama takip süresi 81±46 ay olan 153 FEVR hastasının 301 gözü çalışmaya dahil edildi. Erken evrelerde hastalara sıklıkla tedavisiz takip ya da lazer fotokoagülasyon uygulanırken, ileri evrelerde cerrahi tedavi daha ön plandaydı. Cerrahi yapılan evre 3A 11 hastanın 7'sinde (%64), evre 3B 9 hastanın 5'inde (%56) görme düzeyinde artış sağlanırken, hastaların tamamında anatomik başarı sağlandı. Evre 4A 23 hastanın 16'sında (%70), evre 4B 44 hastanın 26'sında (%59) görme düzeyinde artış sağlanırken evre 4A hastaların %91'i ve evre 4B hastaların %70'inde anatomik başarı sağlandı. Evre 5 hastaların %60'ında cerrahi başarı sağlandı. Hastaların %16'sınde NGB izlenirken bu hastalarda FEVR daha erken yaşta (1.6) ve daha şiddetli (%80) ortaya çıkmaktaydı. Genetik mutasyon analizi yapılan 104 hastamızda en sık LRP5 (%26) ve FZD4 (%10) mutasyonu izlendi. Genetik mutasyon pozitif olan hastaların aile üyelerinde FEVR daha sık (%48) görülmektedir. Hastaların %22'sinde takipte progresyon geliştiği görüldü. Progresyonu tahmin ettirebilecek bulgular incelendiğinde, eksudasyon, FV membran, vitreus hemorajisi ile FFA'da NV, LAPPEL ve telenjiektazi bulunan hastalarda hastalık progresyonun daha sık geliştiği izlendi. Vitreus hemorajisi varlığında risk 3.3 kat, Evre B olması durumda risk 8.1 kat, anjiografide telenjiektazi olması durumunda progresyon gelişme riski 17.3 kat artmaktaydı. Evre 3B ve 4B cerrahi tedavi uygulanan hastalarda progresyon LFK'ya göre daha az (%60'a karşı %11, %82'ye karşı %39) gelişmişti. Sonuç: FEVR hastalarının takibinde %22 civarında progresyon gelişmektedir. İleri evrelerde cerrahi tedavi progresyon gelişmesini önleme de LFK'ya göre daha etkilidir. NGB olan hastalarda hastalık daha şiddetlidir. Özellikle vitreus hemorajisi olan, evre B gözlerde ve telenjiektazik damar ağı bulunan hastalarda progresyona erken müdahale için yakın takip edilmelidir. Cerrahi başarı oranı erken evrelerde daha yüksek olmakla birlikte cerrahi evre 5 de dahi sonuç vermektedir.

Özet (Çeviri)

Purpose: In our study, we aimed to determine the demographic characteristics and genetic mutations of FEVR patients and compare them with clinical features, to determine progression rates and risk factors to understand the prognosis of the disease, and to determine the results of the treatments and surgeries applied and the factors affecting them. Material and Method: The patient records were retrospectively reviewed for genetic mutations, presence of neurodevelopmental disorders, and clinical and angiographic features. Progression was defined as progression in stage, increased exudation, or vitreoretinal traction. Stage 5 was redefined as“complicated RD”instead of total RD, and was subdivided into Stage 5A as FEVR complicated by YRD, Stage 5B as TRD with total leukocoria, and Stage 5C as disease complicated by red painful eye, neovascular glaucoma, and phthisis bulbi. The rate of progression and the factors affecting the progression were analyzed. Results: The study included 301 eyes of 153 FEVR patients with a mean age at presentation of 9.35±13.05 (median 3) and a mean follow-up of 81±46 months. In the early stages, patients were frequently followed up without treatment or with laser photocoagulation, while surgical treatment was more prominent in advanced stages. Visual acuity improved in 7 (64%) of 11 patients with stage 3A and 5 (56%) of 9 patients with stage 3B, and anatomical success was achieved in all patients. Visual acuity improved in 16 (70%) of 23 patients with stage 4A and 26 (59%) of 44 patients with stage 4B, and anatomical success was achieved in 91% of patients with stage 4A and 70% of patients with stage 4B. Surgical success was achieved in 60% of patients with stage 5. While NGB was observed in 16% of the patients, FEVR occurred at an earlier age (1.6) and more severely (80%) in these patients. In our 104 patients who underwent genetic mutation analysis, the most common mutations were LRP5 (26%) and FZD4 (10%). FEVR is more common in family members of patients with positive genetic mutations (48%). Progression was observed in 22% of the patients during follow-up. When the findings that can predict progression were examined, it was observed that disease progression developed more frequently in patients with exudation, FV membrane, vitreous hemorrhage, and NV, LAPPEL and telangiectasia on FFA. The risk of developing progression increased by 3.3 times in the presence of vitreous hemorrhage, 8.1 times in the presence of Stage B, and 17.3 times in the presence of telangiectasia on angiography. Progression was less common in patients who underwent surgical treatment for Stage 3B and 4B compared to LFC (60% vs. 11%, 82% vs. 39%). Conclusion: In the follow-up of FEVR patients, progression occurs in approximately 22%. Surgical treatment in advanced stages is more effective in preventing progression than LFC. The disease is more severe in patients with NGD. Especially in patients with vitreous hemorrhage, stage B eyes and patients with telangiectatic vascular network, close follow-up should be performed for early intervention in progression. Although the surgical success rate is higher in the early stages, surgery is effective even in stage 5.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    845789

    Preterm ve term bebeklerde göz tarama sonuçlarımız

    Our eye screening results in preterm and term babies

    SEMİH YAŞAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL İLKAY SEZGİN AKÇAY

    DR. GÜLAY KARAKUŞ HACIOĞLU

  2. Tez No

    885678

    İnfantil dönem arka segment kanamalarının uzun dönem sonuçları

    Long-term results of infantile posterior segment hemorrhage

    NAZGUL ZHOROEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göz HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HATİCE TUBA ATALAY

  3. Tez No

    129565

    Kronik idiyopatik intrahepatik kolestazisli 51 vakanın klinik,laboratuvar,histopatolojik bulguları ve seyirleri (Progresif familiyal intrahepatik kolestazis, alagille sendromu safra asit biyosentez bozukluğu)

    Clinical, laboratory and histopathological finding and surveys of 51 cases with chronic idipathic intrahepatic cholestasis (progressive familial intrahepatic cholestasis, alagille syndrome, bile acid biosynthesis defects)

    BAYRAM ÇOBAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FİGEN GÜRAKAN

  4. Tez No

    203563

    Mide kanserli hastalarımızda familyal vakalarla sporadik vakaların özelliklerinin karşılaştırılması.

    Comparision of the characteristics of familial cases and sporadic cases in our patients with gastric cancer.

    ŞEVKET ARSLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    OnkolojiYüzüncü Yıl Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MAHMUT İLHAN

  5. Tez No

    502339

    Çocuk hematoloji polikliniğimizde takip edilen beta talasemi majör hastalarında renal fonksiyon bozukluğunun ve beta talasemi majörde idrar neutrofil-gelatinase associated lipocalin düzeyinin değerlendirilmesi

    Evaluation of renal function disorder and urinary neutrophyl-gelatinase associated lipocalin level in the beta thalassemia major disease followed in children's hematology policyline

    SERDAR ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. KAMURAN KARAMAN

Geri Dön