Primer immün yetmezlik hastalarının hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of targeted next-generation sequencing results in patients with primary immunodeficiency
- Tez No: 927604
- Danışmanlar: PROF. DR. HALUK AKIN, PROF. DR. AYÇA AYKUT, DOÇ. DR. ASLI ECE SOLMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Primer immün yetmezlikler, immün sistemin birçok bileşinden oluşan anormallikler sonucu ortaya çıkan heterojen bir hastalık grubudur. Genetik teknolojilerdeki ilerlemeler, bu hastalık grubunda IUIS 2022 sınıflamasında 485 farklı hastalık tanımlanmasını sağlamıştır. Primer immün yetmezlik olgularında önemli sorunlardan biri tanının geç konmasıdır. Geç tanı beraberinde hastaların tedavi olmasını geciktirmekte ve hastalığa bağlı ölümleri arttırmaktadır Genetik testler, hastaların doğru tanıya ulaşmasını kolaylaştıran önemli araçlar olarak öne çıkmaktadır. Bu çalışmada, primer immün yetmezlik ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 1417 hastanın hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya alınan 1417 olgudan 361 olguda primer immün yetmezliğe neden olan klinik olarak anlamlı varyant saptandı. Olgular erişkin ve pediatrik grup olarak ayrı ayrı değerlendirildi. Olguların klinik ve genetik özellikleri, genotip-fenotip korelasyonu açısından kapsamlı bir şekilde incelendi. Bu çalışma, primer immün yetmezlikler hasta grubundaki varyant profilini inceleyen ülkemizdeki sınırlı sayıdaki çalışmalardan biridir. Moleküler genetik analizlerin olgulardaki klinik yaklaşıma etkisi değerlendirilmiştir. Bu hasta grubunda moleküler tanı konulması, hastalara özgü tedavi yaklaşımları geliştirilmesi ve prognoz tahmininde önemli katkılar sağlamaktadır. Ayrıca, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı nesillerin oluşumuna katkıda bulunması da öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of diseases resulting from abnormalities in many components of the immune system. Advances in genetic technologies have led to the identification of 485 different diseases in this disease group in the IUIS 2022 classification. One of the important problems in primary immunodeficiency cases is late diagnosis. Genetic tests stand out as important tools that make it easier for patients to reach the correct diagnosis. In this study, we aimed to retrospectively evaluate the results of targeted next generation sequence analysis of 1417 patients referred to our laboratory with a preliminary diagnosis of primary immunodeficiency. Clinically significant variants causing primary immunodeficiency were detected in 361 of the 1417 patients. The cases were evaluated separately as adult and paediatric groups. Clinical and genetic characteristics of the cases were analysed comprehensively in terms of genotype-phenotype correlation. This study is one of the limited number of studies in our country investigating the variant profile in primary immunodeficiencies patient group. The effect of molecular genetic analyses on the clinical approach in cases was evaluated. Molecular diagnosis in this patient group provides important contributions to the development of patient-specific treatment approaches and prognosis prediction. In addition, prenatal and preimplantation genetic diagnosis is expected to contribute to the formation of healthy generations.
Benzer Tezler
- Değişik derim zamanı ve önsoğutmanın Bursa siyahı incir çeşidinin meyve kalitesi ve pazarlama süresi üzerine etkileri
Effects of haruest time and precooling on fruit quality and shelf-life of the fig variety“Bursa siyahı”
FÜSUN GÜRSEL ÇELİKEL
- Traditional vernacular houses in Anatolia: The question of evaluative criteria
Anadolu geleneksel yöresel konut mimarlığında değerlendirme ölçütleri sorunu
OKAN ÜSTÜNKÖK
Doktora
İngilizce
1987
MimarlıkOrta Doğu Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL TANKUT
- Bazı buğday türlerinde poliploidi düzeyine bağımlı IAA ve ABA miktarlarının kantitatif belirlenmesi üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
SEVGİ HEPAKSOY
- Dirichlet karakterleri ve sınıf sayısı bir olan cyclotomic cisimler
Başlık çevirisi yok
NEŞET AYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
MatematikCumhuriyet ÜniversitesiMatematik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HATİCE KANDAMAR