Primer immün yetmezlik hastalarının hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of targeted next-generation sequencing results in patients with primary immunodeficiency
- Tez No: 927604
- Danışmanlar: PROF. DR. HALUK AKIN, PROF. DR. AYÇA AYKUT, DOÇ. DR. ASLI ECE SOLMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 164
Özet
Primer immün yetmezlikler, immün sistemin birçok bileşinden oluşan anormallikler sonucu ortaya çıkan heterojen bir hastalık grubudur. Genetik teknolojilerdeki ilerlemeler, bu hastalık grubunda IUIS 2022 sınıflamasında 485 farklı hastalık tanımlanmasını sağlamıştır. Primer immün yetmezlik olgularında önemli sorunlardan biri tanının geç konmasıdır. Geç tanı beraberinde hastaların tedavi olmasını geciktirmekte ve hastalığa bağlı ölümleri arttırmaktadır Genetik testler, hastaların doğru tanıya ulaşmasını kolaylaştıran önemli araçlar olarak öne çıkmaktadır. Bu çalışmada, primer immün yetmezlik ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 1417 hastanın hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya alınan 1417 olgudan 361 olguda primer immün yetmezliğe neden olan klinik olarak anlamlı varyant saptandı. Olgular erişkin ve pediatrik grup olarak ayrı ayrı değerlendirildi. Olguların klinik ve genetik özellikleri, genotip-fenotip korelasyonu açısından kapsamlı bir şekilde incelendi. Bu çalışma, primer immün yetmezlikler hasta grubundaki varyant profilini inceleyen ülkemizdeki sınırlı sayıdaki çalışmalardan biridir. Moleküler genetik analizlerin olgulardaki klinik yaklaşıma etkisi değerlendirilmiştir. Bu hasta grubunda moleküler tanı konulması, hastalara özgü tedavi yaklaşımları geliştirilmesi ve prognoz tahmininde önemli katkılar sağlamaktadır. Ayrıca, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı nesillerin oluşumuna katkıda bulunması da öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of diseases resulting from abnormalities in many components of the immune system. Advances in genetic technologies have led to the identification of 485 different diseases in this disease group in the IUIS 2022 classification. One of the important problems in primary immunodeficiency cases is late diagnosis. Genetic tests stand out as important tools that make it easier for patients to reach the correct diagnosis. In this study, we aimed to retrospectively evaluate the results of targeted next generation sequence analysis of 1417 patients referred to our laboratory with a preliminary diagnosis of primary immunodeficiency. Clinically significant variants causing primary immunodeficiency were detected in 361 of the 1417 patients. The cases were evaluated separately as adult and paediatric groups. Clinical and genetic characteristics of the cases were analysed comprehensively in terms of genotype-phenotype correlation. This study is one of the limited number of studies in our country investigating the variant profile in primary immunodeficiencies patient group. The effect of molecular genetic analyses on the clinical approach in cases was evaluated. Molecular diagnosis in this patient group provides important contributions to the development of patient-specific treatment approaches and prognosis prediction. In addition, prenatal and preimplantation genetic diagnosis is expected to contribute to the formation of healthy generations.
Benzer Tezler
- Primer immün yetmezlik tanısında genetik yöntemlerin yeri ve önemi
Genetic methods' importance and place in the diagnosis of primary immune deficiency
DOĞAN KAYMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Allerji ve İmmünolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
- Erişkin immün yetmezlik hastalarının işlevsellik, yetiyitimi ve sağlığın uluslararası sınıflandırılması kapsamında değerlendirilmesi
Evaluation of adult immunodeficiency patients within the scope of functionality, ability and international classification of health
ECRAN CİNKAVUK
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiKalp ve Solunum Fizyoterapisi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EBRU ÇALIK KÜTÜKCÜ
- Ağır kombine immün yetmezlik dışındaki primerimmün yetmezlik hastalarının hematopoietikkök hücre nakli sonrası klinik özelliklerinin,labaratuvar bulgularının ve immünrekonstitüsyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical characteristics, laboratory findings, and immune reconstitution after hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency patients other than severe combined immunodeficiency
ZEYNEP ÖZEREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BÜLENT BARIŞ KUŞKONMAZ
- Erişkin yaygın değişken immun yetmezlik hastalarının takip ve tedavi protokollerinin belirlenmesi
Identification of follow up and treatment protocols in patients with Common Variable Immune Deficiency
ZEYNEP ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Allerji ve İmmünolojiNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET ZAFER ÇALIŞKANER
- Primer immün yetmezlikli hastalarda kolaylaştırılmış subkutan immunglobulin tedavisinin etkinliği
Efficacy of facilitated subcutaneous immunoglobulin therapy in patients with primary immunodeficiency
AYNUR KAYA KARACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Allerji ve İmmünolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ KELEŞ