Marfan sendromlu çocuklarda kemik yapım ve yıkım markerlarının değerlendirilmesi
Evaluation of bone formation and resorption markers in children with Marfan syndrome
- Tez No: 928177
- Danışmanlar: PROF. DR. BANU NUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Giriş ve Amaç: Marfan Sendromu FBN-1 genindeki mutasyon sonucu bağ dokusunda yapısal bozukluklara yol açan otozomal dominant bir sendromdur. FBN-1 mutasyonları, TGF-β seviyelerini artırarak iskelet sistemi ve kemik metabolizmasını etkileyebilir. Bu çalışmada, MFS tanılı FBN-1 mutasyonu pozitif olan çocuklarda kemik ilişkili biyokimyasal testleri, serum kemik markerları, kemik mineral dansitometresi değerlerini incelenmek, sendromlu bireylerin kırık sıklığını değerlendirmek ve bilinen bir hastalığı olmayan sağlıklı kontrol grubuyla biyokimyasal serum kemik markerlarının kıyaslanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ocak 2010- Haziran 2023 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı tarafından takip edilen FBN-1 mutasyonu pozitif 29 MFS tanılı çocuk ve biline hastalığı olmayan sağlıklı 34 çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Retrospektif olarak kemik ilişkili biyokimyasal testler ve DEXA yöntemiyle yapılan KMY ölçümleri taranmış, boya göre düzeltilmiş Z-skorları hesaplanmıştır. Prospektif olarak serum kemik markerları Osteokalsin, CTX, PINP, TGF-β1 ELISA yöntemi ile analiz edilmiştir. Bulgular: Marfan Sendromu tanılı olgularda kontrol grubuna kıyasla ortalama boy SDS yüksek, BMI düşüktür (p
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: Marfan Syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder that causes structural abnormalities in connective tissue due to mutations in the fibrilin-1 (FBN1) gene. FBN1 mutations can influence the skeletal system and bone metabolism by increasing Transforming Growth Factor-Beta (TGF-β1) levels. This study aimed to investigate bone-related biochemical tests, serum bone markers, and bone mineral densitometry values in children diagnosed with MFS and carrying an FBN1 mutation. Additionally, it sought to evaluate the fracture frequency in affected individuals and compare serum bone markers with those of a control group without known disease. Materials and Methods: This study included 29 children diagnosed with MFS and confirmed to carry an FBN1 mutation, as well as 34 healthy controls, all followed up at Akdeniz University Department of Pediatrics between January 2010 and June 2023. Retrospective data collection included bone-related biochemical tests and bone mineral density (BMD) measurements obtained via Dual-Energy X-ray Absorptiometry (DEXA), with height-adjusted Z-scores calculated. Prospectively, serum bone markers (Osteocalcin, Type 1 Collagen C-terminal Telopeptide [CTX], Procollagen Type 1 N-Terminal Propeptide [PINP], TGF-β1) were analyzed using the ELISA method. Results: In patients diagnosed with MFS, the mean height SDS is higher, and BMI is lower compared to the control group (p
Benzer Tezler
- Marfan sendromu olan çocuklarda kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesi
Evaluation of the cardiovascular system in children with marfan syndrome
SİNEM NUR SELÇUK
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2021
GenetikHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EBRU AYPAR
- Hastanemize göğüs ağrısı yakınması ile başvuran çocukların değerlendirilmesi
The evaluation of the children application to our hospital with the complaint of chest pain
KÜBRA ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM İLKER ÇETİN
- Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri
Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome
NESLİHAN KIPLAPINAR
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ
- Çocuklarda eklem hipermobilitesi ile seyreden kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
BAHADDİN ÇOLAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. H. NURSEL ELÇİOĞLU
- Marfan sendromlu hastalarda korneal saydamlık ve biyomekanik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of corneal transparency and biomechanical properties in patients with marfan syndrome
AHMET EMİN DEMİRTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Göz HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM İNAN HARBİYELİ