Marfan sendromlu çocuklarda kemik yapım ve yıkım markerlarının değerlendirilmesi
Evaluation of bone formation and resorption markers in children with Marfan syndrome
- Tez No: 928177
- Danışmanlar: PROF. DR. BANU NUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Marfan Sendromu, Kemik Mineral Yoğunluğu, DEXA, 25OHD, Osteokalsin, TGF-β1, PINP, CTX, Marfan Syndrome, Bone Mineral Density, DEXA, 25OHD, Osteocalcin, TGF-β1, PINP, CTX
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Marfan Sendromu FBN-1 genindeki mutasyon sonucu bağ dokusunda yapısal bozukluklara yol açan otozomal dominant bir sendromdur. FBN-1 mutasyonları, TGF-β seviyelerini artırarak iskelet sistemi ve kemik metabolizmasını etkileyebilir. Bu çalışmada, MFS tanılı FBN-1 mutasyonu pozitif olan çocuklarda kemik ilişkili biyokimyasal testleri, serum kemik markerları, kemik mineral dansitometresi değerlerini incelenmek, sendromlu bireylerin kırık sıklığını değerlendirmek ve bilinen bir hastalığı olmayan sağlıklı kontrol grubuyla biyokimyasal serum kemik markerlarının kıyaslanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ocak 2010- Haziran 2023 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı tarafından takip edilen FBN-1 mutasyonu pozitif 29 MFS tanılı çocuk ve biline hastalığı olmayan sağlıklı 34 çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Retrospektif olarak kemik ilişkili biyokimyasal testler ve DEXA yöntemiyle yapılan KMY ölçümleri taranmış, boya göre düzeltilmiş Z-skorları hesaplanmıştır. Prospektif olarak serum kemik markerları Osteokalsin, CTX, PINP, TGF-β1 ELISA yöntemi ile analiz edilmiştir. Bulgular: Marfan Sendromu tanılı olgularda kontrol grubuna kıyasla ortalama boy SDS yüksek, BMI düşüktür (p<0.001). Marfan ve kontrol grupları arasında kemik ilişkili biyokimyasal testler ile Osteokalsin ve CTX arasında fark yoktur, MFS grubunun kontrole kıyasla TGF-β1 ve PINP seviyeleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksektir (p<0.001). Marfan Sendromlu olguların serum 25OHD yetersizliği oranı %10,3 (3/29), eksikliği oranı %20,6'dır (6/29). Çalışmamızda 21 olgunun DEXA sonucu incelendi, Zemel ve arkadaşları tarafından önerilen boya göre düzeltme uygulandı, ortalama L1-L4 vertebra HAZ skoru -2,55, femur boyun HAZ skoru -2,15 olarak hesaplandı. Femur boyun HAZ skoruna göre oluşturulan düşük KMY grubunda yaş istatistiksel anlamlı olarak normal KMY grubundan fazladır (p<0,037). L1-L4 vertebra total skoruna göre oluşturulan düşük KMY grubunda normal KMY grubuna kıyasla CTX istatistiksel anlamlı olarak yüksektir (p<0,046). Çalışma grubumuzda yalnızca 1 olgunun travma ilişkili kırık öyküsü mevcuttur. Sonuç: Çalışmamız, pediatrik MFS olgularında kemik sağlığı açısından önemli biyobelirteçleri detaylı olarak inceleyen nadir çalışmalardan biridir. Ghent kriterlerine klinik uygunluk yanı sıra olguların FBN-1 mutasyon pozitifliği ile seçilmiş olması çalışmamızın güçlü yönlerindendir. Ancak olgu sayısının sınırlı olması kemik kırık riski üzerine kesin bir yorum yapılmasını kısıtlamaktadır. Marfan Sendromlu olguların uzun dönem takibinde kemik sağlığının düzenli olarak izlenmesi ve uygun koruyucu önlemlerin alınması önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: Marfan Syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder that causes structural abnormalities in connective tissue due to mutations in the fibrilin-1 (FBN1) gene. FBN1 mutations can influence the skeletal system and bone metabolism by increasing Transforming Growth Factor-Beta (TGF-β1) levels. This study aimed to investigate bone-related biochemical tests, serum bone markers, and bone mineral densitometry values in children diagnosed with MFS and carrying an FBN1 mutation. Additionally, it sought to evaluate the fracture frequency in affected individuals and compare serum bone markers with those of a control group without known disease. Materials and Methods: This study included 29 children diagnosed with MFS and confirmed to carry an FBN1 mutation, as well as 34 healthy controls, all followed up at Akdeniz University Department of Pediatrics between January 2010 and June 2023. Retrospective data collection included bone-related biochemical tests and bone mineral density (BMD) measurements obtained via Dual-Energy X-ray Absorptiometry (DEXA), with height-adjusted Z-scores calculated. Prospectively, serum bone markers (Osteocalcin, Type 1 Collagen C-terminal Telopeptide [CTX], Procollagen Type 1 N-Terminal Propeptide [PINP], TGF-β1) were analyzed using the ELISA method. Results: In patients diagnosed with MFS, the mean height SDS is higher, and BMI is lower compared to the control group (p<0.001). There is no significant difference between the groups in terms of bone-related biochemical tests and serum bone markers, including osteocalcin and CTX. However, TGF-β1 and PINP levels are statistically significantly higher in the MFS group compared to the control group (p<0.001). The prevalence of serum 25OHD insufficiency in Marfan syndrome patients is 10.3% (3/29), while the deficiency rate is 20.6% (6/29). In our study, the DEXA results of 21 patients were analyzed, and height-adjusted correction, as recommended by Zemel et al., was applied. The mean L1-L4 vertebra HAZ score was calculated as -2.55, while the femoral neck HAZ score was -2.15. The mean age in the low BMD group, classified according to femoral neck HAZ scores, was statistically significantly higher than in the normal BMD group (p<0.037). In the low BMD group, defined based on the total L1-L4 vertebra score, CTX levels were statistically significantly higher compared to the normal BMD group (p<0.046). In our study group, only one patient had a history of trauma-related fracture. Conclusion: Our study is one of the first to comprehensively examine biomarkers related to bone health in pediatric MFS cases. However, the limited number of cases and the cross-sectional design of the study restrict definitive conclusions regarding fracture risk. It is recommended that bone health be regularly monitored in the long-term follow-up of patients with Marfan syndrome, and appropriate preventive measures be implemented.
Benzer Tezler
- Marfan sendromu olan çocuklarda kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesi
Evaluation of the cardiovascular system in children with marfan syndrome
SİNEM NUR SELÇUK
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2021
KardiyolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EBRU AYPAR
- Çocuklarda eklem hipermobilitesi ile seyreden kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
BAHADDİN ÇOLAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. H. NURSEL ELÇİOĞLU
- Hastanemize göğüs ağrısı yakınması ile başvuran çocukların değerlendirilmesi
The evaluation of the children application to our hospital with the complaint of chest pain
KÜBRA ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM İLKER ÇETİN
- Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri
Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome
NESLİHAN KIPLAPINAR
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
KardiyolojiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ
- Çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran çocuk ve adölesanlarda biküspid aort kapağı sıklığı ve eşlik eden kardiyovasküler anomaliler ile konjenital sendromların değerlendirilmesi
Evaluation of bicuspid aortic valve frequency and concomitant cardiovascular anomalies and congenital syndromes in children and adolescents admitted to pediatric cardiology outpatient clinic
HÜSEYİN SÜSLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET SERT