Geri Dön

Down sendromu olan bebeklerde eşlik eden konjenital anomaliler ve laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi

Evaluatin of accompanying congenital anomalies and laboratory parameters in infants with Down syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 945874
  2. Yazar: ABDULKADİR TEKGÖZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. NİLÜFER MATUR OKUR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Down sendromu, konjenital anomali, laboratuvar parametreleri, yenidoğan, Down syndrome, congenital anomaly, laboratory parameters, newborn
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 66

Özet

Amaç: Down sendromu ilk tanımlanan kromozomal hastalık olup, 600-800 canlı doğumda bir görülmekte; ileri yaşta anne olma oranı arttıkça Down sendromu insidansı da artmaktadır. Down sendromlu çocuklarda fonksiyonel bozukluğa yol açmayan küçük malformasyonlar yanında morbidite ve mortalitenin belirleyicisi konjenital kalp hastalıkları (KKH), hayat kalitesini olumsuz etkileyen nörolojik, endokrinolojik, hematolojik, immünolojik problemler, gastrointestinal sistem (GİS) anomalileri, iskelet deformiteleri, malignensiler ve yenidoğan dönemi sorunları görülmektedir. Bu çalışmanın amacı, down sendromlu yenidoğanlarda sık veya nadir görülen konjenital anomalilerin ve laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya retrospektif olarak, herhangi bir sebeple yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (YYBÜ) takip ve tedavisi yapılan, kromozom analizi ile Down sendromu (47 XX, 47 XY) tanısı konulan bebekler çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen bebeklerin maternal ve demografik özellikleri, perinatal risk faktörleri, konjenital anomalileri ve laboratuvar verileri değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 1 Ocak 2021-1 Ocak 2024 tarihleri arasında YYBÜ'nde takip ve tedavi edilen Down sendromlu 61 yenidoğan bebeğin verileri analiz edildi. Çalışmamızda annelerin %57,4'ünün 35 yaşın üzerinde, babaların ise %68,8'inin 40 yaş üstü olduğu görüldü. Hastaların 21 (%34,4)'i 37. gestasyon haftasından önce doğmuştu. Yedi (11,5) bebek exitus oldu. Eksitus olan bebeklerin ise sadece 1'i 36. gestasyon haftasında doğmuştu, diğerleri ise term bebeklerdi. 42 (%68,8) bebekte eşlik eden bir KKH mevcuttu. En sık eşlik eden anomaliler ise %29,5 ile VSD ve %27,9 ile komplet AVSD (toplam %57,4). 10 (%16,4) hastada eşlik eden gastrointestinal obstrüksiyonlar ve anomaliler mevcuttu. Hematolojik parametrelerde toplam 77 anormallik mevcuttu. En sık gözlenen anormallik trombositopeni 21 (%34,4) hastada, ikinci sıklıkta ise 20 (%32,8) hastada nötrofili saptandı. 6 hastada (%9,8) polisitemi mevcuttu. 4 hastaya parsiyel exchange yapıldı. 26 hastaya (%42,3) hipotiroidi tanısı konuldu. Sonuç: Down sendromlu bebeklerde eşlik eden anomalilerin sıklığı nedeniyle taramalar dikkatli yapılmalı ve tiroid fonksiyonları normal bile olsa düzenli olarak tekrarlanmalıdır.

Özet (Çeviri)

Aim: Down syndrome was the first chromosomal disorder to be identified and is seen in 600-800 live births; the incidence of Down syndrome increases with increasing maternal age. In addition to minor malformations that do not cause functional impairment, congenital heart disease (CHD), which is a determinant of morbidity and mortality, neurologic, endocrinologic, hematologic, immunologic problems, gastrointestinal system (GI) anomalies, skeletal deformities, malignancies and neonatal period problems that negatively affect quality of life are observed in children with Down syndrome. The aim of this study was to evaluate common and rare congenital anomalies and laboratory parameters in newborns with Down syndrome. Materials and Methods: In this retrospective study, infants who were followed up and treated in the neonatal intensive care unit for any reason and diagnosed as Down syndrome (47 XX, 47 XY) by chromosome analysis were included. Maternal and demographic characteristics, perinatal risk factors, congenital anomalies and laboratory data were evaluated. Results: In our study, the data of 61 newborn infants with Down syndrome who were followed and treated in the NICU between January 1, 2021 and January 1, 2024 were analyzed. In our study, 57.4% of the mothers and 68.8% of the fathers were older than 35 and 40 years, respectively. Twenty-one (34.4%) of the patients were born before 37 weeks of gestation. 7 (11.5) babies were exited. Only 1 of the exited babies was born at 36 weeks of gestation, the others were term babies. 42 (68.8%) babies had a concomitant CHD. The most common associated anomalies were VSD with 29.5% and complete AVSD with 27.9% (total 57.4%). 10 (16.4%) patients had associated gastrointestinal obstructions and anomalies. There were a total of 77 abnormal hematologic parameters. The most common abnormality was thrombocytopenia in 21 (34.4%) patients, followed by neutrophilia in 20 (32.8%) patients. 6 patients (9.8%) had polycythemia. 4 patients underwent partial exchange. 26 (42.3%) infants were diagnosed with hypothyroidism. Conclusion: Because of the frequency of comorbid anomalies in infants with Down syndrome, screening should be performed carefully and should be repeated even if thyroid function is normal.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    440030

    İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan Bilim Dalında 2009-2014 yılları arasında yatan neonatal kolestaz tanısı almış vakaların retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective investigation of cases diagnosed with neonatal cholestasis and admitted to İnönü University Medical Faculty Neonatal Care Unit between 2009 and 2014

    IŞINSU BIÇAKCIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RAMAZAN ÖZDEMİR

  2. Tez No

    960381

    Konjenital kalp hastalığı tanılı yenidoğanlarda tromboz gelişmesini etkileyen risk faktörlerinin değerlendirilmesi

    Assessment of risk factors affecting thrombosis development in neonates diagnosed with congenital heart disease

    BÜŞRA KARTAL DUVARCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLEK DİLLİ

  3. Tez No

    467024

    2006-2016 yıllarında yenidoğan yoğun bakım ünitemizde yatan down sendromlu bebeklerimizin değerlendirilmesi

    Evaluation of neonatal intensive care units between 2006-2016 years with down syndrome babies

    EMEL EROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Sağlık EğitimiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN AKIN

  4. Tez No

    499169

    Periferik veya santral etkilenimi olan bebeklerde 'fidgety' hareketlerin analizi

    Analysis of 'fidgety' movements in infants with peripheral or centrally influenced by different diseases

    AYSU KAHRAMAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE LİVANELİOĞLU

  5. Tez No

    49330

    Yenidoğan sarılıklarında etyolojik faktörlerin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    RAMAZAN YÜKSEL GÜRSEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGATA

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

Geri Dön