Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda PDGFRB gen polimorfizmi
PDGFRB gene polymorphism in children with autism spectrum disorder
- Tez No: 949027
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ PERİHAN ÇAM RAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu, PDGFRB, gen, polimorfizm, Autism Spectrum Disorder, PDGFRB, gene, polymorphism
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Çocuklarda Pdgfrb Gen Polimorfizmi Amaç: Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), genetik ve çevresel faktörlerin etiyolojide önemli rol oynadığı bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu çalışmada, OSB'li bireylerde Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta (PDGFRB) gen polimorfizminin rolünü araştırmak ve olası ilişkileri belirlemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'nda yürütülen vaka-kontrollü kesitsel bir araştırmadır. Çalışmaya 50 OSB tanılı çocuk ve 50 sağlıklı kontrol grubu dahil edilmiştir. Katılımcılar, DSM-5 (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel-5) kriterlerine göre OSB tanısı almış olup, yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiştir. Klinik değerlendirme için M-CHAT, ABC ve AGTE ölçekleri kullanılmış, genetik analizler ise Real-Time PCR (Polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile PDGFRB (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta) gen polimorfizmi açısından değerlendirilmiştir. Bu alanda yapılan ilk çalışmadır. Bulgular: OSB grubunda erkek oranı anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur (p=0,011). Annenin çocuğu doğurduğu yaş ve genel anne yaşı OSB grubunda daha düşük bulunmuş olup, bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p=0,009 ve p=0,005). PDGFRB gen parametrelerinde gruplar arasında anlamlı bir farklılığa rastlanılmamasına (p>0,05) karşın tüm katılımcılarda allel G düzeyi (% 7,1), allel A düzeyine göre (% 61,6) düşük bulunmuştur. Sonuç: PDGFRB gen polimorfizmlerinin nörogelişimsel süreçlerdeki rolünü anlamak için daha geniş örneklem gruplarında ve fonksiyonel analizlerle desteklenmiş ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
PDGFRB Gene Polymorphism in Children with Autism Spectrum Disorder Objective: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder in which genetic and environmental factors play an important role in etiology. This study aimed to investigate the role of Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta (PDGFRB) gene polymorphism in individuals with ASD and to determine possible relationships. Materials and Methods: Our study is a case-control cross-sectional study conducted in the Department of Child and Adolescent Mental Health and Diseases, Faculty of Medicine, Çukurova University. 50 children with ASD and 50 healthy controls were included in the study. Participants were diagnosed with ASD according to the DSM-5 (Diagnostic and Statistical Classification of Mental Disorders-5) criteria and were matched for age and gender. M-CHAT, ABC and AGTE scales were used for clinical evaluation, and genetic analyses were evaluated with Real-Time PCR (Polymerase Chain Reaction) method for PDGFRB (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta) gene polymorphism. This is the first study in this field. Findings: The male ratio was found to be significantly higher in the ASD group (p=0.011). The age at which the mother gave birth to the child and the general maternal age were found to be lower in the ASD group, and this difference was statistically significant (p=0.009 and p=0.005). Although there was no significant difference between the groups in PDGFRB gene parameters (p>0.05), allele G level (%7.1) was found to be lower than allele A level (%61.6) in all participants. Conclusion: Further studies supported by larger sample groups and functional analyses are needed to understand the role of PDGFRB gene polymorphisms in neurodevelopmental processes.
Benzer Tezler
- Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda serum S100B, NT-3 ve BDNF düzeyleri
Serum S100B, NT-3 and BDNF levels in children with autism spectrum disorder
HÜSEYİN TUNCA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
PsikiyatriGazi ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELVAN İŞERİ
- Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda demir ve ferritin düzeylerinin klinik belirtilerle ilişkisi
The relationship between iron and ferritin levels and clinical symptoms in children with autism spectrum disorders
SERKAN GÜNEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
PsikiyatriMersin ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZALP EKİNCİ
- Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda söz - öncesi sosyal iletişim becerilerinin dilin bileşenleri ile ilişkisinin incelenmesi
Examining the relationship between prelinguistic social communication skills and the components of language in children with autism spectrum disorders
MERAL ÇİLEM ÖKCÜN AKÇAMUŞ
Doktora
Türkçe
2015
Eğitim ve ÖğretimAnkara ÜniversitesiÖzel Eğitim Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUNDA ACARLAR
- Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda proprotein konvertaz subtilisin/keksin tip 9 (PCSK9) düzeyinin serum lipid düzeyleri ve otizm belirtileri ile ilişkisi
The relationship of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) levels with serum lipid levels and autism symptoms in children with autism spectrum disorder
ÇİĞDEM YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
PsikiyatriSelçuk ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HASAN ALİ GÜLER
- Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda sosyal biliş yeteneklerinin EEG analizi: Bilgisayar tabanlı müdahale yoluyla bir araştırma
EEG analysis of social cognition skills in children with autism spectrum disorder: An Investigation through computer-based intervention
HASAN KARAEVLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
NörolojiÜsküdar ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ERSİN YAVAŞ