Geri Dön

Kistik fibrozisli hastaların uzun dönem takibi, tek merkez deneyimi

Long-term follow-up of patients with cystic fibrosis, a single center experience

PDF İndir

  1. Tez No: 952533
  2. Yazar: ONUR KAYA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEVGİ PEKCAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 141

Özet

Amaç: Kistik Fibrozis (KF), vücutta birçok organın epitel hücrelerinde bulunan ve iyon taşınımından sorumlu olan bir proteini kodlayan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) geninde oluşan mutasyonlara bağlı gelişen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu araştırmada; çocukluk ve yetişkinlik dönemini kapsayan hasta grubunun izlem süresince karşılaşılan sağlık sorunları, klinik özellikleri ve hastalığın gidişatını etkileyen unsurlar değerlendirilerek, bu faktörler arasındaki ilişkilerin daha net biçimde anlaşılması, hastalığın uzun vadeli etkilerine dair bilgi edinilmesi ve hastaların yaşam standartlarını yükseltmeye yönelik çözüm önerileri sunulması amaçlanmıştır. Yöntem: Bu çalışmada, Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniği'nde izlenip tedavi edilen 156 KF hastasının demografik verileri ile laboratuvar ve klinik bulguları geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. Araştırmaya, mutasyon analizi ve ter testi sonuçları doğrultusunda tanı kriterlerini karşılayan ve demografik bilgileri, klinik özellikleri ile laboratuvar verileri düzenli ve eksiksiz şekilde takip dosyalarına kaydedilmiş olan hastalar dahil edilmiştir. Bulgular: Hastaların 74'ü (%47,4) erkek, 82'si (%53,6) kızdı ve ortalama tanı yaşı 3 ay olarak belirlendi. Takip süresinin ortancası 96 ay idi. Olguların 70'inde (%44,9) en az bir kez Pseudomonas aeruginosa, 31'inde (%19,9) ise en az bir kez Staphylococcus aureus üremesi tespit edildi. En sık başvuru nedenleri yenidoğan tarama programı ile yönlendirilme, PBS ve kardeş öyküsü olarak kaydedildi. Mutasyon analizlerinde en sık gözlenen varyant %37,8 oranıyla F508del olup, bunu %11,5 oranıyla N1303K izledi. Hastaların ortalama FEV1 yüzdesi 89, FVC yüzdesi 65,2 ve FEF 25–75 hacmi 2,24 litre olarak saptandı. Beslenme durumu ile FEV1/FVC oranı arasında anlamlı fark vardı (p=0,020); bu farkın, beslenme durumu yetersiz olan hastalarda FEV1/FVC oranının normal beslenme durumuna sahip hastalara göre daha düşük olmasından kaynaklandığı belirlendi. Çalışmamızda MI olanlarda, olmayanlara göre FEV1/FVC oranı ve FEV1 yüzdesi olmayanlardan anlamlı ve daha düşüktü (sırasıyla p=0,005; p=0,020). Hayatlarının herhangi bir döneminde kronik kolonizasyon gelişen hasta sayısı 48 olup, bu sayı, toplam hasta grubunun %30,8'ini oluşturmaktadır. Pseudomonas aeruginosa üremesi olan hastalarda FEV1 hacmi, FEV1 yüzdesi ve FEF 25–75 değerleri, üremesi olmayanlara göre anlamlı düzeyde düşük saptanmıştır (p

Özet (Çeviri)

Aim: Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease that develops due to mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene, which encodes a protein responsible for ion transport in epithelial cells of many organs in the body. In this study, it was aimed to evaluate the health problems encountered during the follow-up period, clinical characteristics and factors affecting the course of the disease in the patient group covering childhood and adulthood, to understand the relationships between these factors more clearly, to obtain information about the long-term effects of the disease and to offer solutions to improve the living standards of patients. Methods: In this study, we retrospectively evaluated the demographic data, laboratory and clinical findings of 156 CF patients who were followed up and treated in the Pediatric Chest Diseases Outpatient Clinic of the Department of Pediatrics, Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine. Patients who met the diagnostic criteria based on mutation analysis and sweat test results and whose demographic data, clinical characteristics and laboratory data were regularly and completely recorded in the follow-up files were included in the study. Results: Seventy-four (47.4%) of the patients were male and 82 (53.6%) were female, and the mean age at diagnosis was 3 months. The median follow-up period was 96 months. Pseudomonas aeruginosa was grown at least once in 70 (44.9%) and Staphylococcus aureus was grown at least once in 31 (19.9%) of the cases. The most common reasons for presentation were referral to the newborn screening program, PBS and sibling history. In mutation analysis, the most common variant was F508del with a rate of 37.8%, followed by N1303K with a rate of 11.5%. The mean FEV1, FVC and FEF 25-75 volumes were 89, 65.2 and 2.24 liters, respectively. There was a significant difference between nutritional status and FEV1/FVC ratio (p=0.020); this difference was determined to be due to the lower FEV1/FVC ratio in patients with inadequate nutritional status compared to patients with normal nutritional status. In our study, the FEV1/FVC ratio and FEV1 percentage were significantly lower in patients with MI compared to those without MI (p=0.005; p=0.020, respectively). The number of patients who developed chronic colonization at any point in their lives was 48, constituting 30.8% of the total patient group. FEV1 volume, FEV1 percentage and FEF 25-75 values were significantly lower in patients with Pseudomonas aeruginosa growth compared to those without growth (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    654501

    Kistik fibrozisli hastalarda akut alevlenme sırasında başlanılan bottle-PEP tedavisinin sürdürülebilirlik ve güvenilirliğinin araştırılması

    Investigation of the sustainability and reliability of bottle-PEP treatment started during acute exacerbation in patients with cystic fibrosis

    BÜŞRA NUR FINDIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonMarmara Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGE KENİŞ COŞKUN

  2. Tez No

    203385

    Kistik fibrozisde akciğer ve bağırsak enflamasyonunun değerlendirilmesinde kalprotektin ve 8-isoprostan

    Calprotectin and 8-isoprostane in evaluation of pulmonary and intestinal inflammation in cystic fibrosis

    ÖZGE AYDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURAL KİPER

  3. Tez No

    627478

    Kistik fibrozis taramasında kullanılmaya başlanan immün reaktif tripsinojenin (IRT) duyarlılığı ve tarama pozitif çıkan hastaların uzun dönem izlemi

    Sensitivity of immunoreactive trypsinogen (IRT) started to be used in newborn screening of cystic fibrosis and long-term follow-up of patients with positive screening

    DUYGU ÜLGER IŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Göğüs Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALUK CEZMİ ÇOKUĞRAŞ

  4. Tez No

    424911

    Çocukluk çağı bronşektazili hastaların değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    AKIN ÇAKMAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. VELAT ŞEN

  5. Tez No

    944332

    Kistik fibrozis hastalarında TGFβ1 düzeylerinin pulmoner hastalığın progresyonuna etkisi

    The impact of TGFβ1 levels on pulmonary disease progression in cystic fibrosis patients

    BERFİN AYLA HASTÜRK ŞEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE AYZIT KILINÇ SAKALLI

Geri Dön