Tip 2 diyabetlilerde yağ kütlesi ve obezite ilişkili gen (FTO) RS9939609 polimorfizminin incelenmesi
Investigation of fat mass and obesity-associated (FTO) gene RS9939609 polymorphism in indviduals with type 2 diabetes
- Tez No: 952825
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ KANCA DEMİRCİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Haliç Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 102
Özet
Diabetes mellitus (DM), dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen kronik bir hastalıktır. Küresel nüfusun yarım milyarın üzerinde bir kısmı kronik diyabetle karşı karşıyadır. Hiperglisemi, obezite ve dislipidemi ile karakterize kronik metabolik bir hastalık olan diyabet yetersiz insülin etkisi, pankreas β-hücrelerinin otoimmün yıkımına bağlı olarak insülin üretimi ve sekresyonundaki azalma, insülin direnci ve insülin sinyalizasyonundaki hatalardan kaynaklanır. Diyabet etiyopatogenezine göre tip 1, tip 2, gestasyonel ve özel diyabet formları olmak üzere çeşitli kategorilere ayrılır. Ülkemizde ve dünyada diyabet prevalansı giderek artmaktadır. Tip 2 diabetes mellitus, Türkiye'de ve dünyada, vaka sayısının hızla arttığı, mortalite ve morbiditesi yüksek kronik ve yaygın metabolizma hastalığıdır. Tip 2 diyabet, glukoz homeostazının bozulması, insülin direnci ve β-hücre disfonksiyonu sonucu gelişir. Diyabetli bireylerin %90'ı tip 2 diyabetlidir. Genellikle 40 yaşın üzerindeki kişilerde görülür ve görülme olasılığı yaşla birlikte belirgin bir şekilde artar. Tip 2 diyabet genetik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklanır. Yaşlılık, obezite, fiziksel aktivite azlığı, ailede diyabet öyküsü, önceki gebeliklerinde gestasyonel diyabet olması ve diyabet ile ilişkili genetik sendromlar tip 2 diyabet gelişimini belirler. Yağ Kütlesi ve Obezite İlişkili gen (Fat Mass and Obesity Associated; FTO gene), hücre çekirdeğinde yer alan bir Fe(II)- ve 2-oksoglutarat bağımlı nükleik asit demetilazı olup insanlarda mRNA düzeyinde gen düzenlenmesinden sorumlu olduğu düşünülmektedir. Besin alımı ve enerji harcanmasını düzenleyerek enerji dengesini sağlayan FTO geni, diyabet ve obezite ile bağlantılı önemli bir gendir. Bu genin varyantları, anlatımını düzenlediği genler üzerindeki etkileri ile diyabet ve obezite gelişiminde rol alır. Dünyada ve ülkemizde FTO gen varyasyonlarının obezite ve tip 2 diyabetteki etkilerini inceleyen araştırmalar yapılmış ve birçok populasyonda özellikle FTO geninin ilk intronunda bu metabolik hastalıklarla ilişkilendirilen çok sayıda varyant tanımlanmıştır. Bu amaçla, FTO geni rs9939609 T>A polimorfizminin T2DM hastalarında ve sağlıklı bireylerde karşılaştırmalı olarak hastalığın gelişimine olan katkısını gerçek zamanlı PCR (qPCR) tekniğiyle araştırılmıştır. Çalışmada hasta ve kontrol gruplarındaki bireylerin klinik ve biyokimyasal verileri FTO genetik analiz sonuçları ile birlikte değerlendirilerek ilgili FTO gen varyasyonunun T2DM gelişimindeki rolü aydınlatılmaya çalışılmıştır. Ülkemizde tip 2 diyabet hastalarında FTO rs9939609 T>A polimorfizminin araştırıldığı bir çalışma henüz bulunmadığından, çalışmamız özgün niteliktedir. Çalışmamızda, sağlıklı kontrol ve hasta gruplarımız klinik ve biyokimyasal değerler açısından değerlendirilmiş ve yaş (pA polimorfizminin genotiplerle ilişkisi Bonferoni testi ile incelendiğinde folik asit, LDL kolesterol, trigliserid ve fosfor düzeyleri hasta ve kontrol grupları arasında farklı genotiplerle ilişkili bulunmuştur. Buna göre, kontrol grubunda folik asit düzeyleri TA genotipi ile, LDL-kolesterol düzeyleri tüm genotipler arasında ve trigliserid düzeyleri A alleli ve hasta grubunda ise, fosfor düzeyleri AA ve TT genotipleri ile ile ilişkili bulunmuştur. Kontrol grubunda trigliserid TA genotipi ve ALT, AST ve albümin düzeyleri AA genotipi ile ilişkili (sırasıyla p=0,006; p=0,039; p=0,018; p
Özet (Çeviri)
Diabetes mellitus (DM) is a chronic disease affecting millions of people worldwide. Over half a billion of the global population faces chronic diabetes. Diabetes, characterized by hyperglycemia, obesity and dyslipidemia, is a chronic metabolic disease caused by insufficient insulin action, reduced insulin production and secretion due to autoimmune destruction of pancreatic beta cells, insulin resistance, and defects in insulin signalling. Based on its etiopathogenesis, diabetes is classified into four groups, including type 1 diabetes (T1DM), type 2 diabetes (T2DM), gestational diabetes and other spesific forms and diabetes is increasing steadily both in Türkiye and globally. T2DM is a chronic and prevalent metabolic disease with rapidly rising case numbers and high rates of morbidity and mortality in Türkiye and around the world. T2DM develops due to impaired glucose homeostasis, β-cell dysfunction and insulin resistance. Approximately 90% of inviduals with diabetes have T2DM. It is observed in individuals more than 40 ages, and its likelihood increases significantly with age. T2DM arises from genetic and environmental risk factors. Advanced age, obesity, physical inactivity, a family history of diabetes, a history of gestational diabetes in previous pregnancies, and genetic syndromes associated with diabetes are determining factors for its development. The Fat Mass and Obesity-Associated (FTO) gene is a Fe(II)- and 2-oxoglutarate-dependent nucleic acid demethlylase located in the cell nucleus and is thought to regulate gene expression at the mRNA level in humans. The FTO gene, which maintains energy balance by regulating food intake and energy expenditure, is an important gene associated with diabetes and obesity. Variants of this gene play a role in the development of diabetes and obesity through their effects on the genes they regulate. Research examining the effects of FTO gene variations on obesity and T2DM has been conducted worldwide and in Türkiye. Numerous variants, particularly in the first intron of the FTO gene, have been identified in many populations as being associated with these metabolic diseases. To this end, it has been planned to investigate the contribution of the FTO gene rs9939609 T>A polymorphism to the development of the disease by comparing T2DM patients and healthy individuals using the real time PCR (qPCR) method. In the study, the clinical and biochemical data of indviduals in the patient and control groups were evaluated alongside the results of FTO genetic analysis to elucidate the role of the relevant FTO gene variation in the development of T2DM. Our study is original since there is no study investigating the FTO rs9939609 T>A polymorphism in type 2 diabetes patients in our country. In our study, healthy control and patient group were evaluated in terms of clinical and biochemical values and age (pA polymorphism and genotypes was examined with Bonferroni test in the study groups, folic acid, LDL cholesterol, triglyceride and phosphorus levels were found to be associated with different genotypes between patient and control groups. According to this, folic acid levels were found to be associated with TA genotype, LDL-cholesterol levels were found to be associated with all genotypes and triglyceride levels were found to be associated with A allele in the control group and phosphorus levels were found associated with AA and TT genotypes in the patient group. In the control group, triglyceride was related with TA genotype (p=0.006); ALT, AST and albumin levels were found related with AA genotype (p=0.039; p=0.018; p
Benzer Tezler
- Tip 2 diyabetli hastalarda lökosit telomer uzunluğunun; sirtuin-1 düzeyi, glisemik kontrol, diyabetik komplikasyonlar, vücut yağ dağılımı, beslenme ve egzersiz alışkanlıkları ile ilişkisi
The relationship between leukocyte telomere length and sirtuin-1 level, glycemic control, diabetic complications, body fat distribution, nutrition and exercise habits in patients with TYPE 2 diabetes
NAZMİ GÖKHAN ÜNVER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALEV EROĞLU ALTINOVA
PROF. DR. MÜJDE YAŞIM AKTÜRK
DOÇ. DR. CEYLA KONCA DEĞERTEKİN
- 65 yaş üstü diyabeti olan ve olmayan hastalarda sarkopeni görülme sıklığı ve özelliklerinin araştırılması
Investigation of the frequency and characteristics of sarcopenia in patients over 65 YEARS of age with and without diabetes
EMRE RUHİ GÖÇMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Aile HekimliğiBaşkent ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALTUĞ KUT
- Tip 2 diyabetli bireylerde diyet enerji yoğunluğu ve yaşam tarzının glisemik kontrol ile ilişkisi
Relationship between diet energy density and life style glycemic control in TYPE 2 diabetic individuals
TEVFİK KOÇAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Beslenme ve DiyetetikGazi ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA KÖKSAL
- Tip 2 diyabetlilerde lactobacillus gg'nin glisemik kontrol, bazı inflamatuar sitokinler ve gen ekspresyon düzeyleri üzerine etkileri
Effects of lactobacillus gg on glycemic control, some of inflammatory cytokines and gene expression levels in type 2 diabetic subjects
BEYZA ELİUZ TİPİCİ
Doktora
Türkçe
2018
Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERİHAN ARAL
- Tip 2 diyabetlilerde fruktoz tüketimi ve beslenme alışkanlıklarının değerlendirilmesi
Evaluation of fructose consumption and change of nutrition habits in type 2 diabetic patients
GİZEM TAŞKIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Beslenme ve DiyetetikOkan ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜVEDDET EMEL TÜFEKÇİ ALPHAN