Fokal epilepsilerde etiyoloji ve antinöbet ilaçlara yanıtın değerlendirilmesi
Evaluation of etiology and response to antiepileptic drugs in focal epilepsies
- Tez No: 953574
- Danışmanlar: PROF. DR. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Giriş: Epilepsi, çocukluk çağında en sık karşılaşılan nörolojik hastalıklardan biri olup, fokal epilepsiler bu grubun önemli bir alt tipini oluşturmaktadır. Fokal epilepsiler, heterojen etiyolojik nedenler ve değişken klinik seyirleri nedeniyle tanı, tedavi ve prognoz açısından ayrı bir öneme sahiptir. Amaç: Bu çalışmanın amacı, çocukluk çağında fokal epilepsi tanısı alan hastalarda etiyolojik faktörleri belirlemek, demografik özellikler ve klinik bulgularla tedavi yanıtı arasındaki ilişkiyi incelemektir. Ayrıca, antinöbet ilaçlara verilen yanıtı etkileyen risk faktörlerini değerlendirmek ve prognozu öngörmede yol gösterici olabilecek durumları ortaya koymak hedeflenmiştir. Yöntem: Ocak 2020-Aralık 2022 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Polikliniği'ne ilk kez başvuran, fokal epilepsi tanısı alan ve en az 24 ay boyunca düzenli aralıklarla takip edilen 170 çocuk hasta retrospektif olarak çalışmaya dahil edildi. Hastaların doğum tarihi, başvuru yaşı, cinsiyeti, akraba evliliği öyküsü, perinatal döneme ait öyküleri, ek hastalıkları, nöbetlerin başlangıç zamanı, nöbet semiyolojisi, nöbet sıklığı, epilepsi etiyolojileri, tedavi başlanma zamanı ve uygulanan ilk medikal tedavileri, tedavi yanıtları, varsa ilaç yan etkileri, politerapi alma durumları, nörogörüntüleme bulguları, ilk başvuruda ve takip sürecinde yapılan elektroensefalografi bulguları, doğumsal metabolik hastalık tarama testleri, varsa genetik analiz sonuçları, son muayenedeki nöbet kontrolü ve sıklığı, nörobilişsel değerlendirmeleri kaydedildi. Tüm hastaların nörogörüntüleme ve elektrofizyolojik bulguları uzman çocuk nöroloğu tarafından değerlendirildi. Bulgular: Hastaların %59,4'ü erkek ve %40,6'sı kızdı. Başvuru yaşının ortancası 80,5 ay (1- 204 ay) idi. Fokal epileptik nöbetlerin %94,1'i farkındalığın bozulduğu nöbetler, %3,5'i farkındalığın korunduğu nöbetler olduğu belirlendi. Hastaların %85,2'sinde nöbet şekli motor başlangıçlıydı. Hastaların %42,4'ünün nörogörüntülemesinde anormal bulgular saptandı. Fokal epilepsi etiyolojisine göre; yapısal etiyoloji %30, kendini sınırlayan fokal epilepsi etiyolojisi %25,8, bilinmeyen etiyoloji %25,2, genetik etiyoloji %20, enfeksiyöz etiyoloji %2,3, metabolik etiyoloji %1,76 ve immün etiyoloji %1,1'di. Hastaların %62,4'ü monoterapi, %35,9'u politerapi alıyorken, yalnızca %1,8'i ilaçsız izlendi. İzlemde ilk başlanan ilaçlara göre en sık tercih edilen antinöbet ilaç %62,9 oranla levetirasetam oldu. Status epileptikus öyküsünün varlığı, anormal nörolojik muayene bulguları ve yapısal etiyolojiye işaret eden pozitif nörogörüntüleme taramaları; ilaca dirençli epilepsi gelişiminde önemli risk faktörleri olarak belirlenmiştir. Ayrıca, epilepsi başlangıç yaşının ilerlemesi ilk ilaca klinik yanıt olasılığını artırırken, tedavi süresinin uzamasının yanıt ihtimalini azalttığı saptanmıştır. Sonuç: Epilepsiye yaklaşımda hastalığın etiyolojik nedenlerinin her aşamada titizlikle araştırılması, sendrom sınıflamasının doğru yapılması, tedavi başarısını, prognozu ve yaşam kalitesini arttırmada temel belirleyici unsurlardır. Bu bulgular, epilepsili çocuklarda tedaviye yanıtın; elektroklinik sendromların klinik doğası, epilepsi başlangıç yaşı, eşlik eden nörogelişimsel durumlar ve anormal nörolojik bulgular gibi çok faktörlü bir yapı tarafından belirlendiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Epilepsy is one of the most common neurological disorders in childhood, with focal epilepsy representing a significant subtype within this group. Focal epilepsies have distinct importance in terms of diagnosis, treatment, and prognosis due to their heterogeneous etiological causes and variable clinical courses. Objective: The aim of this study is to identify the etiological factors in pediatric patients diagnosed with focal epilepsy, and to examine the relationship between demographic characteristics, clinical findings, and treatment response. Additionally, it aims to evaluate the risk factors affecting the response to antiseizure medications and to identify conditions that may guide prognosis prediction. Method: A total of 170 pediatric patients who were newly diagnosed with focal epilepsy, presented for the first time to the Pediatric Neurology Outpatient Clinic of Istanbul Medical Faculty between January 2020 and December 2022, and were followed regularly for at least 24 months, were retrospectively included in the study. The patients' date of birth, age at presentation, gender, history of consanguinity, perinatal history, comorbidities, age at seizure onset, seizure semiology, seizure frequency, epilepsy etiologies, time of treatment initiation and initial medical therapies, treatment responses, drug side effects, use of polytherapy, neuroimaging findings, electroencephalography results at first admission and during follow-up, congenital metabolic disease screening test results, genetic analysis results, seizure control and frequency at the last visit, and neurocognitive assessments were recorded. All neuroimaging and electrophysiological findings were evaluated by a pediatric neurology specialist. Results: Of the patients, 59.4% were male and 40.6% were female. The median age at presentation was 80.5 months (ranging from 1 to 204 months). Among the focal epileptic seizures, 94.1% were identified as seizures with impaired awareness, while 3.5% were classified as seizures with preserved awareness. In 85.2% of the patients, seizures were characterized by motor onset. Abnormal neuroimaging findings were detected in 42.4% of the cases. According to the classification of focal epilepsy etiologies, structural etiology was identified in 30% of the patients, self-limited focal epilepsy in 25.8%, unknown etiology in 25.2%, genetic etiology in 20%, infectious etiology in 2.3%, metabolic etiology in 1.76%, and immune etiology in 1.1%. During follow-up, 62.4% of the patients were treated with monotherapy, 35.9% with polytherapy, and only 1.8% were followed without medication. Levetiracetam was the most commonly preferred first-line antiseizure medication, initiated in 62.9% of the patients. The presence of a history of status epilepticus, abnormal neurological examination findings, and neuroimaging results suggestive of structural etiology were identified as significant risk factors for the development of drug-resistant epilepsy. Additionally, older age at epilepsy onset was associated with an increased likelihood of clinical response to the first antiseizure medication, while a longer treatment duration was correlated with a decreased probability of achieving seizure control. Conclusion: A meticulous evaluation of the etiological factors at every stage of epilepsy management and an accurate classification of epilepsy syndromes are fundamental determinants for improving treatment success, prognosis, and overall quality of life. These findings suggest that treatment response in children with epilepsy is influenced by a multifactorial framework, including the clinical nature of electroclinical syndromes, age at epilepsy onset, the presence of comorbid neurodevelopmental conditions, and abnormal neurological examination findings.
Benzer Tezler
- Ailesel idiyopatik jeneralize ve fokal epilepsili olgularda genetik, klinik, nöbet ve elektroensefalografi özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of genetic, clinical, seizure and electroencefalographic features in family idiopatic generalized and focal epilepsy patients
ASIM ORUJOV
- Glisin reseptör antikoru pozitif kriptojenik fokal epilepside periferik kan hücrelerinin immünfenotiplendirilmesi ve antijenik yanıtlarının araştırılması
Immunophenotyping and investigation of antigenic responses of peripheral blood cells in glycine receptor antibody positive cryptogenic focal epilepsy
ELİF ŞANLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Allerji ve İmmünolojiİstanbul ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDEM TÜZÜN
- Parsiyel epilepsilerde EEG ve nörolojik görüntüleme yöntemlerinin lokalizasyon değeri
Başlık çevirisi yok
GÖZDE YILDIZ
- Ailevi epilepsilerde fenotipik uygunluk ve farklılıkların araştırılması
Investigation of phenotipic similarities and differences in familial epilepsies
MEHMET YAMAN
- Oksipital paroksizmli epilepsilerde klinik ve elektroensefalografik çalışma
Clinical and electroencephalographic study on epilepsies with occipital paroxysms
GÜLTEN TATA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. VEYSİ DEMİRBİLEK