Ailevi epilepsilerde fenotipik uygunluk ve farklılıkların araştırılması
Investigation of phenotipic similarities and differences in familial epilepsies
- Tez No: 115013
- Danışmanlar: DOÇ.DR. SEHER NAZ YENİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
ÖZET GİRİŞ : Epilepsi hastalığı yüzyıllardan beri bilinen hastalıklardan bir tanesidir. Yine Hippocrates'ten beri soyaçekimden etkilendiği dile getirilmektedir. Epilepsi genetiği hakkında son yıllarda ciddi adımlar atılmıştır. Tüm epilepsiler içinde en büyük grubu oluşturan idiyopatik epilepsilerin, genetik geçişli olduğuna inanılmaktadır. Bu gün için beş epilepsi sendromunun spesifik geni tespit edilirken bir çok idiyopatik epilepsinin de lokus tayini yapılmıştır. AMAÇ : Epilepsi hastalığı fenotipik ve genotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Acaba ailevi epilepsilerde(AE) fenotipik özellikler ne ölçüde değişkendir? Bu çalışmada AE'lerde klinik ve EEG özelliklerini değerlendirerek epilepsi fenotiplerinin aile bireylerinde ne ölçüde benzerlik ve farklılıklar içerdiğini görmeyi amaçladık. METOD : Î.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji A.D. Epilepsi Polikliniğinde Temmuz 2001 -Eylül 2002 tarihleri arasında yeni muayene olan ve kontrol muayeneleri yapılan epilepsi hastalan içinden AE hastaları ele alınmıştır. AE ile sporadik epilepsi (SE) oranlarına bakılmıştır. AE ve SE'lerde epilepsi risk faktörleri karşılaştırılmıştır. Epileptik ailelerin klinik ve laboratuar dökümleri yapılarak ailevi epilepsilerin fenotipik özellikleri ortaya konmuş ve konkordans oranlan araştırılmıştır. SONUÇLAR : Tüm epilepsiler içinde birinci derece akrabalarda epilepsi hastası olanların oram % 10.3 'tür. Febril konvulsiyon (FK) öyküsü ailevi epilepsilerde sporadik epilepsilere göre anlamlı olarak fazla görülmektedir. Kafa travması (KT) ve perinatal problem (PP) öyküsü ailevi epilepsilerde sporadik epilepsilere göre daha fazla değildir. Ailevi epilepsiler içinde sendrom tanısı konkordant olan aileler daha çok fokal epilepsilerden kuruludur. İdiyopatik ailevi epilepsilerin, klinik ve EEG bulgulan açısından konkordans oranlan semtomatik ve kriptojenik epilepsilerden farklı bulunmamıştır. Aile bireylerinin aynı sendrom tanısını aldığı ailelerde klinik ve EEG bulgularının konkordansı değerlendirildi. Bu ailelerde konkordans oranlan farklı sendromları olan ailelerle kıyaslandığında farklılık izlenmemiştir. TARTIŞMA : FK ile ailevi epilepsiler arasında güçlü bir ilişki vardır. KT ve PP ailevi epilepsiler için ek risk faktörü değildirler. Ailevi epilepsilerde bireyler arası etyolojik konkordans yüksek bulunmakla birlikte hem sendrom sınıflaması açısından hem de klinik ve laboratuar özellikleri açısından diskordans dikkat çekici oranlarda yüksek bulunmuştur. Aile bireylerinde epilepsinin klinik ekspresyonu da önemli değişkenlikler sergilemektedir. 60
Özet (Çeviri)
61 SUMMARY Introduction Epilepsy has been known for centuries and since Hippocrates, it has been depicted that epilepsy may have a genetic base. In recent years significant advances in epilepsy genetics have developed. Idiopathic epilepsy, the most common group, is believed to be genetically transmitted. Nowadays the specific gene of five epilepsy syndromes and locus of many idiopathic epilepsies have been determined. Objective Epilepsy, either phenotypically or genotypically is a heterogeneous disorder. The aim of this study is to determine the extent of heterogenity in familial epilepsies (FE). Method This study included patients with FE among epilepsy out patients who admitted to Istanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Neurology Departmernt between July, 2001 and September, 2002. The proportion of FE and sporadic epilepsy (SE) has been evaluated. The rate of risk factors has been compared between FE and SE. Clinical/laboratory data were documented and phenotypic features and variabilities of FE have been pointed out. Results The rate of epilepy in first degree relatives of patients is 10.3%. History of febrile convulsion (FC) in FE is more commonly seen than SE. Furthermore, history of head trauma (HT) and perinatal problems (PP) seem to not be more common in FE. Among the FE's, the families with on homogeneous epilepsy syndrome, mainly consist of focal epilepsies. Concordance rates of idiopathic familial epilepsies are not different from cryptogenic epilepsies. The concordance rates of syndromically homogeneus FE are not different than syndromically heterogeneous FE. Discussion There is strong correlation between FC and FE's. But HT and PP are not additional risk factors for FE. In FE, etiological concordance was found to be high among family members but there was significant discordance in terms of clinical symptoms and laboratory data. Clinical expression of epilepsy discloses important variabilities in family members. 61
Benzer Tezler
- Türkiye'de alevilik: siyasal bir analiz
Alevi culture in Turkey: political analysis
MELDA ÇELİKER
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Siyasal BilimlerKırıkkale ÜniversitesiSiyaset Bilimi ve Kamu Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KUDRET BÜLBÜL
- Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun sıklığı, klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisi
Prevalence of mefv gene mutations and their effects on clinical and laboratory features in children with henoch-schönlein purpura
CENGİZ BAYRAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLAY DEMİRCİN
- Tefsîru'l - Ceylânî'de nefs kavramı
Concept of the flesh in Tefsiru'l - Ceylani
EMRE KANTİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
DinErciyes ÜniversitesiTemel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDOĞAN PAZARBAŞI
- İnsan lökosit antijeni (HLA)-B27 pozitif ve B27 negatif ankilozan spondilit tanılı hastalarda mefv gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of mutations in mefv gene among human leukocyte antigen (HLA)-b27 positive and B27 negative in ankylosing spondylitis patients
SELİN TAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikTrakya ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. HİLMİ TOZKIR
- Meme kanseri olgularında TGFBR1 ve SMAD7 genetik varyasyonlarının incelenmesi
Investigation of TGFBR1 and SMAD7 genetic variation in breast cancer patients
BURCU ÇELİKEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Moleküler Tıpİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞAKİR ÜMİT ZEYBEK