Selektif immünglobulin a eksikliği ve parsiyel immünglobulin a eksikliği ile izlenen hastaların klinik özellikleri, laboratuvar bulguları ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the clinical characteristics, laboratory findings, and follow-up outcomes of patients with selective immunoglobulin a deficiency and partial immunoglobulin a deficiency
- Tez No: 957314
- Danışmanlar: PROF. DR. ESİN FİGEN DOĞU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Selektif IgA eksikliği, parsiyel IgA eksikliği, enfeksiyon, alerji, otoimmünite, Selective IgA deficiency, partial IgA deficiency, infection, allergy, autoimmunity
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Amaç: Selektif immünglobulin A (IgA) eksikliği, primer immün yetmezlikler arasında en sık rastlanan antikor eksikliğidir. Olguların büyük bir kısmı asemptomatik seyretmekle birlikte, bazı hastalarda tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, alerjik hastalıklar veya otoimmün süreçlere bağlı klinik bulgular ortaya çıkabilmektedir. Selektif IgA eksikliği, serum IgA düzeyinin 7 mg/dL'nin altında olmasıyla tanımlanırken (4 yaş üzeri, IgG ve IgM düzeyleri normal sınırlarda, aşı antikor yanıtı ile/veya izohemaglutinin titresi normal), parsiyel IgA eksikliği serum IgA düzeyinin 7 mg/dL'nin üzerinde ancak yaşa göre beklenen ortalamanın iki standart sapmanın altında olması durumudur. Selektif IgA eksikliği, uluslararası primer immün yetmezlik sınıflamasında tanımlanmışken, parsiyel IgA eksikliği bu sınıflamada yer almamaktadır. Bu çalışmada, 2010–2023 yılları arasında kliniğimizde selektif veya parsiyel IgA eksikliği tanısı ile izlenen hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, 2010–2023 yılları arasında kliniğimizde selektif veya parsiyel IgA eksikliği tanısıyla takip edilen toplam 257 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, başvuru şikayetleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar parametreleri ve izlem sonuçları hastane bilgi sistemi üzerinden retrospektif olarak analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 257 hastanın %36,6'sı selektif (n=94), %63,4'ü ise parsiyel (n=163) IgA eksikliği tanısı almıştır. Selektif IgA eksikliği grubunda tanı yaşı ortalama 9,1 yıl, parsiyel IgA eksikliği grubunda ise ortalama 7 yıl olarak saptanmıştır. Cinsiyet dağılımına bakıldığında, selektif IgA eksikliği olan hastaların %60,6'sı erkek, parsiyel IgA eksikliği olan hastaların ise %44,8'i erkektir. En sık başvuru nedeni enfeksiyon (%76,3) olup, bunu alerjik yakınmalar (%42,0) ve otoimmün hastalıklar (%11,7) izlemiştir. Selektif IgA eksikliği grubunda sinüzit, tekrarlayan ishal, tip 1 diyabet mellitus ve otoimmün hastalıkların görülme sıklığı parsiyel gruba göre anlamlı düzeyde daha yüksek saptanmıştır. Parsiyel IgA eksikliği grubunda ise bronşiolit anlamlı düzeyde yüksek saptanmıştır. İzlem sürecinde her iki alt türde de enfeksiyon hastalıklarında azalma saptanırken, alerjik yakınmlarda artış saptanmıştır. Tanı anında en sık saptanan otoimmün hastalık tip 1 diyabet olurken izlem sürecinde en sık gelişen ottoimmün hastalık çölyak hastalığı olmuştur. Laboratuvar bulgularında, selektif IgA eksikliği grubunda hem ilk hem de son başvuru IgG düzeylerinin, parsiyel gruba göre daha yüksek olduğu gözlenmiştir. İzlem sürecinde IgA düzeyleri, parsiyel IgA eksikliği olan hastaların %31'nde, selektif IgA eksikliği olan hastaların ise %4,2'sinde zamanla normale dönmüştür. Selektif IgA eksikliği olan 9 olguda parsiyel IgA eksikliğine, parsiyel IgA eksikliği olan 2 hastada da selektif IgA eksikliğine geçiş izlenmiştir. Sonuç: Bu çalışma, selektif ve parsiyel IgA eksikliği olan çocuk hastaların uzun dönem klinik seyirlerini karşılaştırmalı olarak değerlendiren nadir çalışmalardan biridir. Her iki grubun da benzer klinik tablolarla başvurabildiği ve benzer risk profillerine sahip olabileceği gösterilmiştir. Parsiyel IgA eksikliği, her ne kadar uluslararası sınıflamalarda ayrı bir tanı kategorisi olarak yer almasa da, bu hastalarda selektif forma benzer şekilde enfeksiyon, alerjik hastalık ve otoimmün bulgular gelişebildiği gözlemlenmiştir. İzlem sürecinde immünoglobulin düzeylerinde görülen değişkenlikler, IgA eksikliğinin sabit değil, zamanla değişebilen bir durum olduğunu düşündürmektedir. Özellikle parsiyel IgA eksikliği olan hastaların önemli bir kısmında IgA düzeyleri zamanla normale dönerken, selektif formda bu düzelme sınırlı kalmıştır. Tüm bu bulgular, her iki hasta grubunun da düzenli, uzun süreli ve multidisipliner yaklaşımla izlenmesini gerekli kılmaktadır.
Özet (Çeviri)
Aim: Selective immunoglobulin A (IgA) deficiency is the most common antibody deficiency among primary immunodeficiencies. Although the majority of cases are asymptomatic, some patients can present with recurrent respiratory tract infections, allergic diseases, or clinical findings related to autoimmune processes. Selective IgA deficiency is defined as a serum IgA level below 7 mg/dL (in individuals over 4 years of age, with normal IgG and IgM levels and a normal vaccine antibody response and/or isohemagglutinin titer), whereas partial IgA deficiency is defined as a serum IgA level above 7 mg/dL but more than two standard deviations below the age-specific mean. Selective IgA deficiency is recognized in the international classification of primary immunodeficiencies, whereas partial IgA deficiency is not included in this classification. In this study, we aimed to evaluate the demographic, clinical, and laboratory characteristics of patients who were followed in our clinic with a diagnosis of selective or partial IgA deficiency between 2010 and 2023. Materials and Methods: A total of 257 patients followed in our clinic with a diagnosis of selective or partial IgA deficiency between 2010 and 2023 were included in the study. The patients' demographic data, presenting complaints, physical examination findings, laboratory parameters, and follow-up outcomes were analyzed retrospectively via the hospital information system. Results: Of the 257 patients included, 36.6% (n=94) were diagnosed with selective IgA deficiency and 63.4% (n=163) with partial IgA deficiency. The mean age at diagnosis was 9.1 years in the selective IgA deficiency group and 7 years in the partial IgA deficiency group. In terms of sex distribution, 60.6% of the patients with selective IgA deficiency were male, compared to 44.8% of those with partial IgA deficiency. The most common presenting reason was infection (76.3%), followed by allergic manifestations (42.0%) and autoimmune diseases (11.7%). In the selective IgA deficiency group, the incidence of sinusitis, recurrent diarrhea, type 1 diabetes mellitus, and autoimmune diseases was significantly higher than in the partial IgA deficiency group. Conversely, bronchiolitis was significantly more frequent in the partial IgA deficiency group. During the follow-up period, the incidence of infections decreased in both subgroups, whereas allergic manifestations increased. At diagnosis, the most frequently identified autoimmune disease was type 1 diabetes mellitus, whereas celiac disease was the most common autoimmune condition that developed during follow-up. Laboratory findings indicated that both the initial and final IgG levels were higher in the selective IgA deficiency group compared to the partial group. Over time, IgA levels normalized in 31% of patients with partial IgA deficiency and in 4.2% of those with selective IgA deficiency. A transition from selective to partial IgA deficiency was observed in 9 patients, while a transition from partial to selective IgA deficiency was observed in 2 patients. Conclusion: This study is one of the few to comparatively evaluate the long-term clinical course of pediatric patients with selective and partial IgA deficiency. It was shown that both groups can present with similar clinical pictures and may have similar risk profiles. Although partial IgA deficiency is not listed as a separate diagnostic category in international classifications, patients with partial IgA deficiency were observed to develop infections, allergic diseases, and autoimmune features similar to those seen in the selective form. The fluctuations observed in immunoglobulin levels during follow-up suggest that IgA deficiency is not a static condition but one that can change over time. In particular, a significant proportion of patients with partial IgA deficiency experienced normalization of IgA levels over time, whereas in the selective form this improvement was limited. All these findings underscore the need for both groups of patients to be monitored regularly, over the long term, and with a multidisciplinary approach.
Benzer Tezler
- Tanı konulup takip edilen İmmünglobulin A eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with Immunoglobulin A deficiency
FATMA NESLİHAN KALKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN SANAL
- Çocukluk çağı çölyak hastalığı olgularının retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ERDAL ATALAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN GAZİ KALAYCI
- Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi, parsiyel IgA eksikliği, selektif IgM eksikliği tanısı alan hastalarda B hücre alt grupları
B Cell Subsets in patients with transient hypogammaglobulinemia of infancy, partial IgA deficiency and selective IgM deficiency
FUNDA ÇİPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Allerji ve İmmünolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN DOĞU
- Semptomatik IgA eksikliğinin immünolojik, klinik nitelikleri ve seyri
Clinical and immunological evaluation of symptomatic IgA deficiency
YILDIZ CAMCIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Selektif immünglobulin a eksikliği olan otoimmün ve/veya inflamatuar hastalığı olan ve olmayan hastalarda sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılarak immünfenotipin değerlendirilmesi.
Evaluation of immunophenotype in patients with selective immunoglobulin a deficiency with and without autoimmune and/or inflammatory diseases compared to a healthy control group.
BEGÜM POŞUL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ