Geri Dön

Nadir hastalıkların bireyler ve aileleri üzerindeki psikososyal etkileri: Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu örneği

The psychosocial effects of rare diseases on individuals and their families: The case of Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 961378
  2. Yazar: ESMA NUR YILMAZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YASEMİN ÇÖLGEÇEN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Sosyal Hizmet, Social Work
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yalova Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sosyal Hizmet Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Sosyal Hizmet Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 210

Özet

Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, genetik geçişli, nadir ve yaşam boyu izlem gerektiren çok sistemli bir hastalıktır. Hastalığın fiziksel etkileri kadar, birey ve aile sistemleri üzerinde yarattığı psikososyal yükler de önemli sonuçlar doğurmaktadır. VHL sendromuyla yaşayan bireyler ve yakınları; tanı sürecinden başlayarak hastalık yönetimi, bakım sorumluluğu, ekonomik yük, sağlık hizmetlerine erişim, aile içi ilişkiler ve sosyal dışlanma gibi birçok zorlukla karşı karşıya kalmaktadır. Özellikle genetik geçiş riski nedeniyle aile üyelerinde suçluluk, kaygı, gelecek belirsizliği gibi duygular yaygın olarak görülmekte, bu durum bireylerin yaşam kalitesini doğrudan etkilemektedir. Bu nedenle VHL sendromu gibi nadir hastalıkların ele alınmasında yalnızca tıbbi değil, bütüncül bir psikososyal yaklaşım gereklidir. Sosyal hizmet disiplini de bu süreçte bireylerin ve ailelerin çok yönlü ihtiyaçlarına cevap verebilecek temel bir meslek alanı olarak öne çıkmaktadır. Bu anlamda bu çalışmanın temel amacı, VHL sendromu tanısı almış bireyler ile birinci derece yakınlarının hastalıkla yaşam deneyimlerini, karşılaştıkları psikososyal zorlukları ve sosyal hizmet desteğine duydukları ihtiyaçları kendi anlatımları üzerinden anlamaktır. Bu temel amaç doğrultusunda VHL tanısı almış 17 hasta ve 23 hasta yakını ile yarı yapılandırılmış görüşme formu kullanılarak derinlemesine görüşmeler gerçekleştirilmiştir. Görüşmelerin bir kısmı yüz yüze, bir kısmı ise çevrim içi yapılmış; katılımcıların izinleri doğrultusunda ses kayıtları alınmış ve araştırma süreci etik kurallar çerçevesinde yürütülmüştür. Araştırmada, nitel araştırma yöntemlerinden fenomenolojik desen tercih edilmiş ve doğrudan hastalık deneyimine sahip bireylerin yaşantılarını ortaya koymak hedeflenmiştir. Ayrıca araştırmacının VHL tanısı almış bir bireyin yakını olması hem gözlem yapma sürecinde hem de katılımcılarla güven ilişkisi kurma aşamasında çalışmaya derinlik kazandırmıştır. Bu yönüyle katılımcı gözlem de nitel veri toplama tekniği olarak kullanılmıştır. Elde edilen veriler“MAXQDA 2024”nitel analiz programı ile tematik analiz yöntemi kullanılarak değerlendirilmiştir. Veriler; tanı alma süreci, hastalık yönetimi, sağlık sistemine erişim, ekonomik yük, aile içi rollerin yeniden tanımlanması, bakım veren sorumluluğu, sosyal destek ihtiyacı, psikolojik dayanıklılık, bilgiye erişim güçlüğü ve gelecek kaygısı gibi temalar altında sınıflandırılmıştır. Araştırmanın tartışma bölümünde, bu temalar güncel literatür ile karşılaştırmalı olarak yorumlanmış; VHL sendromunun çok boyutlu etkileri sosyal hizmet disiplini bağlamında değerlendirilmiştir. Araştırmanın sonuçları, VHL gibi nadir hastalıkların hem birey hem aile düzeyinde çok yönlü sosyal hizmet ihtiyacını doğurduğunu ve mevcut sağlık sisteminin bu ihtiyacı karşılamakta yetersiz kaldığını ortaya koymuştur. Bu kapsamda, sosyal hizmet uzmanlarının multidisipliner ekiplerde etkin rol alması, bakım veren desteği, psikoeğitim, sosyal yardım mekanizmalarının güçlendirilmesi ve hak temelli politikaların oluşturulması gibi pek çok alanda öneriler geliştirilmiştir. Çalışma, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin görünürlük kazanmasına katkı sunmakla kalmayıp, sosyal hizmet mesleği açısından da yeni müdahale alanlarını tartışmaya açmaktadır.

Özet (Çeviri)

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a rare, genetically inherited, and multisystemic disease that requires lifelong monitoring. Beyond its physical manifestations, the psychosocial burdens it imposes on individuals and family systems lead to significant consequences. Individuals living with VHL and their relatives face numerous challenges such as the diagnostic process, disease management, caregiving responsibilities, financial burden, access to healthcare services, family dynamics, and social exclusion. Particularly due to the risk of genetic transmission, feelings of guilt, anxiety, and uncertainty about the future are commonly experienced among family members, which directly affects quality of life. For this reason, addressing rare diseases like VHL requires not only a medical but also a holistic psychosocial approach. Within this context, the social work profession emerges as a fundamental discipline capable of responding to the multifaceted needs of individuals and families. The main objective of this study is to understand the lived experiences of individuals diagnosed with VHL and their first-degree relatives, the psychosocial challenges they face, and their perceived need for social work support, through their own narratives. In line with this objective, in-depth interviews were conducted with 17 patients and 23 family members using a semi-structured interview form. Some interviews were conducted face-to-face, while others were held online or by phone; audio recordings were made with participants' consent, and the research process was carried out in accordance with ethical principles. A phenomenological research design was chosen to explore the lived experiences of individuals affected by the disease. Additionally, the researcher's position as a relative of a person diagnosed with VHL contributed depth to the study both in terms of observation and in building trust with participants. Therefore, participant observation was also utilized as a qualitative veri collection method. The data obtained were analyzed using the MAXQDA 2024 software and evaluated through thematic analysis. The data were classified under multiple themes such as the diagnostic process, disease management, access to healthcare services, financial burden, redefinition of family roles, caregiver responsibilities, need for social support, psychological resilience, difficulties in accessing information, and anxiety about the future. In the discussion section, these themes were interpreted in light of current literature and evaluated within the context of the social work discipline. The findings indicate that rare diseases like VHL generate multidimensional social work needs at both the individual and family levels, and that the current healthcare system falls short in addressing these needs. Accordingly, various recommendations were developed in areas such as the active involvement of social workers in multidisciplinary teams, caregiver support, psychoeducation, strengthening social assistance mechanisms, and the implementation of rights-based policies. This study not only contributes to the visibility of individuals living with rare diseases but also opens new areas of intervention for the social work profession.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    848334

    Fenilketonüri tanısı konulmuş hastaların ve ailelerinin beslenmeyle ilişkili etiket okuma farkındalığı

    Awareness of patients diagnosed with phenylketonuria and their families on reading nutrition-related labels

    HİLAL DER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Gastronomi ve Mutfak SanatlarıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    Gastronomi ve Mutfak Sanatları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL YILMAZ

  3. Tez No

    540638

    Functional enrichment methodology for analyzing omic data to study aetiology of rare diseases

    Nadir hastalıkların etiyolojisini incelemek için omik verileri analiz etmede fonksiyonel zenginleştirme metodolojisi

    CEREN SAYGI

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    BiyomühendislikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESRİN ÖZÖREN

    PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN

  4. Tez No

    449086

    Çocuk genetı̇k hastalıkları polı̇klı̇nı̇ğı̇mı̇ze 2000-2015 yıllarında başvuran osteogenezı̇s ı̇mperfektalı hastaların retrospektı̇f değerlendı̇rı̇lmesı̇ ve genetı̇k danışmanlık verı̇lmesı̇

    Assesment of osteogenesis imperfecta patients retrospectively who admitted to chi̇ldren genetic departmant between 2000-2015 years and genetic counselling

    ÖZGE KAMER KARALAR PEKUZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  5. Tez No

    447526

    Malign plevral mezotelyomanın patogenezinde ailesel yatkınlığın genetik analizi

    Pathogenesis of malignant pleural mesothelioma in familial predisposition genetic analysis

    MUHİTTİN AKARSU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜNTÜLÜ AK

Geri Dön