Özgül öğrenme bozukluğuna sahip çocuklardaSOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR ifadedüzeylerinin araştırılması
Investigation of SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR expression levels in children with specificlearning disorder
- Tez No: 966271
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CANSU MERCAN IŞIK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 139
Özet
Özgül Öğrenme Bozukluğu (ÖÖB), okuma, yazma, matematik, dinleme, konuşma ve akıl yürütme gibi bir veya daha fazla alanda işlevselliğin bozulmasıyla karakterize çocukluk çağının sık görülen gelişimsel ve nörobiyolojik bir bozukluğudur. Etiyolojik nedenleri hala tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmada ÖÖB olan çocuklarda sinaptik plastisite, bilişsel işlevler, öğrenme ve hafızada önemli rolleri olan ve çeşitli psikiyatrik bozukluklarla ilişkilendirilen SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR uzun kodlanmayan RNA'ların potansiyel rolünün araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan 28.03.2023 tarihinde 2023-03/10 sayılı karar no ile onay alan ''Özgül Öğrenme Bozukluğuna Sahip Çocuklarda DYXC1, KIAA0319, ROBO1 Gen İfade Düzeylerinin Araştırılması'' isimli çalışma için toplanan kanların kullanılması, bizim çalışmamızda da Sivas Cumhuriyet Üniversitesi (SCÜ) Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu tarafından onaylanmıştır (Tarih: 18.07.2024, karar no: 2024/07-30). Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Ruh Sağlığı Polikliniği'nde DSM-5-TR'ye göre ÖÖB tanısı almış 7-17 yaş arası ÖÖB'li 38 çocuk ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 35 sağlıklı çocuk ile yürütülmüştür. Çalışmaya katılan tüm çocuklara Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi Şimdi ve Yaşam Boyu Versiyonu-Türkçe Uyarlaması (ÇDŞG-ŞYT), Kent EGY Zeka Testi ve Porteus Labirent Testi, Conners Anababa Dereceleme Ölçeği-Yenilenmiş Kısa Formu (CADÖ-YK) uygulanmıştır. Ayrıca ÖÖB ön tanısı düşünülen çocuklara ÖÖB değerlendirme testleri uygulanmıştır. SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR gen ifade düzeyleri qPCR yöntemiyle araştırılmıştır. SOX2, SOX2OT ve RMST gen ifade düzeyleri ÖÖB grubundaki çocuklarda kontrol grubuna kıyasla istatistiksel olarak anlamlı ve daha yüksek bulunmuştur. LincRNA-ROR ifade düzeyi ise ÖÖB grubunda, kontrol grubuna göre daha düşük ifade edilmiş ancak istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. ÖÖB şiddetine göre ise ağır olan grupta, ağır olmayanlara göre sadece RMST gen ifade düzeyi istatistiksel olarak anlamlı çıkmış, ÖÖB grubunda kız erkek arasındaki karşılaştırmada genlerin ifade düzeylerinde anlamlı bir fark saptanmamıştır. Çalışmamız bildiğimiz kadarıyla ÖÖB tanılı çocuklarda SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR gen ifade düzeylerini birlikte incelemeye yönelik ilk çalışmadır. Nöronal farklılaşma, embriyonik nöral hücrenin ilerleyen aşamalarda fonksiyonlarının belirlenmesi gibi moleküler düzeyde görev alan SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR genlerinin uzun süreli sinaptik plastisiteyi modüle ederek hipokampal bağımlı belleğe ve öğrenmeye katkıda bulunuyor gibi gözükmektedir. Bulgularımız ÖÖB etiyolojisinde epigenetik faktörlerin aydınlatılmasına yardımcı olacaktır. Yine, moleküler yolakların anlaşılması ÖÖB patogenezindeki belli belirteçlerin bulunmasına ve moleküler düzeyde hedefler belirleyerek yeni tedavi olanaklarının geliştirilmesine katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, kesin sonuçlar çıkarılmadan önce bu bulguları çoğaltmak, genişletmek, aydınlatmak ve doğrulamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Specific Learning Disorder (SLD) is a common developmental and neurobiological disorder of childhood characterized by impaired functioning in one or more areas such as reading, writing, mathematics, listening, speaking and reasoning. The etiologic causes are still unknown. In this study, we aimed to investigate the potential role of SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR long non-coding RNAs, which have important roles in synaptic plasticity, cognitive functions, learning and memory and are associated with various psychiatric disorders in children with SLD. The use of blood collected for the study titled“Investigation of DYXC1, KIAA0319, ROBO1 Gene Expression Levels in Children with Specific Learning Disorder”, which was approved by Sivas Cumhuriyet University Clinical Research Ethics Committee on 28.03.2023 with decision number 2023-03/10, was approved by Sivas Cumhuriyet University (SCU) Non-Interventional Clinical Research Ethics Committee in our study (Date: 18.07.2024, decision number: 2024/07-30). The study was conducted in the Child Mental Health Outpatient Clinic of Cumhuriyet University Faculty of Medicine Hospital with 38 children aged 7-17 years with SLD diagnosed with SLD according to DSM-5-TR and 35 age- and gender-matched healthy children. All children participating in the study were administered Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL), the Kent EGY Intelligence Test and Porteus Maze Test, and the Conners Parent Rating Scale-Revised Short Form (CPRS-RS). In addition, children with a prediagnosis of SLD were administered SLD assessment tests. SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR gene expression levels were investigated by qPCR method. SOX2, SOX2OT and RMST gene expression levels were found to be higher and statistically significant in the children in the SLD group compared to the control group. LincRNA-ROR expression level was lower in the SLD group compared to the control group, but it was not found to be statistically significant. According to the severity of SLD, only RMST gene expression level was statistically significant in the severe group compared to the non-severe group, and no significant difference was found in the expression levels of genes in the comparison between boys and girls in the SLD group. To the best of our knowledge, this is the first study to examine SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR gene expression levels in combination in children with SLD. The SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR genes, which are involved at the molecular level in neuronal differentiation and determining the functions of embryonic neural cells at later stages, seem to contribute to memory and learning by modulating long-term synaptic plasticity. The findings of this study will facilitate further elucidation of the epigenetic factors that underpin the etiology of SLD. Once more, it can be posited that a comprehensive understanding of molecular pathways may facilitate the identification of specific markers in the pathogenesis of SLD and the development of novel therapeutic options by identifying targets at the molecular level. However, further studies are required to replicate, extend, elucidate and validate these findings before definitive conclusions can be drawn.
Benzer Tezler
- Özgül öğrenme bozukluğuna sahip çocuklarda telomeraz aktivitesi ile SIRT1, MMP-9 ve TIMP-1 düzeyleri
Telomerase activity and SIRT1, MMP-9 and TIMP-1 Levels in Children with Specific Learning Disorders
CANSU MERCAN IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
PsikiyatriCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYLA UZUN ÇİÇEK
- Otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve özgül öğrenme bozukluğu tanılı çocuğa sahip ebeveynlerin geniş otizm fenotipi düzeylerinin karşılaştırılması
Comparison of broad autism phenotype levels in parents of children with autism spectrum disorder, with attention deficit hyperactivity disorder and with specific learning disorder
SALİH ÜNLÜTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
PsikolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN BİLGİÇ
- Özgül öğrenme bozukluğu tanılı çocuğa sahip annelerin deneyimlerinin ve gereksinimlerinin incelenmesi
An analysis of the experiences and needs of mothers of children diagnosed with specific learning disorder
ELİF EREN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Psikolojiİbn Haldun ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU MORGÜL
- Dijital dikkat oyunlarının özgül öğrenme bozukluğu tanısı almış çocukların dikkat ve konsantrasyon düzeylerine etkisi
The effect of digital attention games on the attention and concentration levels of children diagnosed with specific learning disorder
BEGÜM AKGÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Eğitim ve ÖğretimSelçuk ÜniversitesiÇocuk Gelişimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZDEN KUŞCU
- Özgül öğrenme bozukluğu olan çocuklarda hızlı bozuk konuşmanın belirlenmesi
Determination of cluttering in children with specific learning disorders
TUĞBA KARATOY
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
İletişim BilimleriÜsküdar ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EVRİM GERÇEK