Geri Dön

Özgül öğrenme bozukluğuna sahip çocuklardaSOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR ifadedüzeylerinin araştırılması

Investigation of SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR expression levels in children with specificlearning disorder

  1. Tez No: 966271
  2. Yazar: MELİH UĞUR KARAARSLAN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CANSU MERCAN IŞIK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Psikiyatri, Psychiatry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Özgül Öğrenme Bozukluğu (ÖÖB), okuma, yazma, matematik, dinleme, konuşma ve akıl yürütme gibi bir veya daha fazla alanda işlevselliğin bozulmasıyla karakterize çocukluk çağının sık görülen gelişimsel ve nörobiyolojik bir bozukluğudur. Etiyolojik nedenleri hala tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmada ÖÖB olan çocuklarda sinaptik plastisite, bilişsel işlevler, öğrenme ve hafızada önemli rolleri olan ve çeşitli psikiyatrik bozukluklarla ilişkilendirilen SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR uzun kodlanmayan RNA'ların potansiyel rolünün araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan 28.03.2023 tarihinde 2023-03/10 sayılı karar no ile onay alan ''Özgül Öğrenme Bozukluğuna Sahip Çocuklarda DYXC1, KIAA0319, ROBO1 Gen İfade Düzeylerinin Araştırılması'' isimli çalışma için toplanan kanların kullanılması, bizim çalışmamızda da Sivas Cumhuriyet Üniversitesi (SCÜ) Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu tarafından onaylanmıştır (Tarih: 18.07.2024, karar no: 2024/07-30). Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Ruh Sağlığı Polikliniği'nde DSM-5-TR'ye göre ÖÖB tanısı almış 7-17 yaş arası ÖÖB'li 38 çocuk ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 35 sağlıklı çocuk ile yürütülmüştür. Çalışmaya katılan tüm çocuklara Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi Şimdi ve Yaşam Boyu Versiyonu-Türkçe Uyarlaması (ÇDŞG-ŞYT), Kent EGY Zeka Testi ve Porteus Labirent Testi, Conners Anababa Dereceleme Ölçeği-Yenilenmiş Kısa Formu (CADÖ-YK) uygulanmıştır. Ayrıca ÖÖB ön tanısı düşünülen çocuklara ÖÖB değerlendirme testleri uygulanmıştır. SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR gen ifade düzeyleri qPCR yöntemiyle araştırılmıştır. SOX2, SOX2OT ve RMST gen ifade düzeyleri ÖÖB grubundaki çocuklarda kontrol grubuna kıyasla istatistiksel olarak anlamlı ve daha yüksek bulunmuştur. LincRNA-ROR ifade düzeyi ise ÖÖB grubunda, kontrol grubuna göre daha düşük ifade edilmiş ancak istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. ÖÖB şiddetine göre ise ağır olan grupta, ağır olmayanlara göre sadece RMST gen ifade düzeyi istatistiksel olarak anlamlı çıkmış, ÖÖB grubunda kız erkek arasındaki karşılaştırmada genlerin ifade düzeylerinde anlamlı bir fark saptanmamıştır. Çalışmamız bildiğimiz kadarıyla ÖÖB tanılı çocuklarda SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR gen ifade düzeylerini birlikte incelemeye yönelik ilk çalışmadır. Nöronal farklılaşma, embriyonik nöral hücrenin ilerleyen aşamalarda fonksiyonlarının belirlenmesi gibi moleküler düzeyde görev alan SOX2, SOX2OT, RMST ve LincRNA-ROR genlerinin uzun süreli sinaptik plastisiteyi modüle ederek hipokampal bağımlı belleğe ve öğrenmeye katkıda bulunuyor gibi gözükmektedir. Bulgularımız ÖÖB etiyolojisinde epigenetik faktörlerin aydınlatılmasına yardımcı olacaktır. Yine, moleküler yolakların anlaşılması ÖÖB patogenezindeki belli belirteçlerin bulunmasına ve moleküler düzeyde hedefler belirleyerek yeni tedavi olanaklarının geliştirilmesine katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, kesin sonuçlar çıkarılmadan önce bu bulguları çoğaltmak, genişletmek, aydınlatmak ve doğrulamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Specific Learning Disorder (SLD) is a common developmental and neurobiological disorder of childhood characterized by impaired functioning in one or more areas such as reading, writing, mathematics, listening, speaking and reasoning. The etiologic causes are still unknown. In this study, we aimed to investigate the potential role of SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR long non-coding RNAs, which have important roles in synaptic plasticity, cognitive functions, learning and memory and are associated with various psychiatric disorders in children with SLD. The use of blood collected for the study titled“Investigation of DYXC1, KIAA0319, ROBO1 Gene Expression Levels in Children with Specific Learning Disorder”, which was approved by Sivas Cumhuriyet University Clinical Research Ethics Committee on 28.03.2023 with decision number 2023-03/10, was approved by Sivas Cumhuriyet University (SCU) Non-Interventional Clinical Research Ethics Committee in our study (Date: 18.07.2024, decision number: 2024/07-30). The study was conducted in the Child Mental Health Outpatient Clinic of Cumhuriyet University Faculty of Medicine Hospital with 38 children aged 7-17 years with SLD diagnosed with SLD according to DSM-5-TR and 35 age- and gender-matched healthy children. All children participating in the study were administered Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL), the Kent EGY Intelligence Test and Porteus Maze Test, and the Conners Parent Rating Scale-Revised Short Form (CPRS-RS). In addition, children with a prediagnosis of SLD were administered SLD assessment tests. SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR gene expression levels were investigated by qPCR method. SOX2, SOX2OT and RMST gene expression levels were found to be higher and statistically significant in the children in the SLD group compared to the control group. LincRNA-ROR expression level was lower in the SLD group compared to the control group, but it was not found to be statistically significant. According to the severity of SLD, only RMST gene expression level was statistically significant in the severe group compared to the non-severe group, and no significant difference was found in the expression levels of genes in the comparison between boys and girls in the SLD group. To the best of our knowledge, this is the first study to examine SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR gene expression levels in combination in children with SLD. The SOX2, SOX2OT, RMST and LincRNA-ROR genes, which are involved at the molecular level in neuronal differentiation and determining the functions of embryonic neural cells at later stages, seem to contribute to memory and learning by modulating long-term synaptic plasticity. The findings of this study will facilitate further elucidation of the epigenetic factors that underpin the etiology of SLD. Once more, it can be posited that a comprehensive understanding of molecular pathways may facilitate the identification of specific markers in the pathogenesis of SLD and the development of novel therapeutic options by identifying targets at the molecular level. However, further studies are required to replicate, extend, elucidate and validate these findings before definitive conclusions can be drawn.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    704107

    Özgül öğrenme bozukluğuna sahip çocuklarda telomeraz aktivitesi ile SIRT1, MMP-9 ve TIMP-1 düzeyleri

    Telomerase activity and SIRT1, MMP-9 and TIMP-1 Levels in Children with Specific Learning Disorders

    CANSU MERCAN IŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikiyatriCumhuriyet Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ AYLA UZUN ÇİÇEK

  2. Tez No

    492675

    Konuşma bozukluğu olan / kardeşlerinde özgül öğrenme bozukluğu öyküsü olan okul öncesi çocukların sağlıklı kontrollerle erken okur-yazarlık test puanları açısından karşılaştırılması

    Comparison of pre-school children with speech disorder/ pre-school children whose siblings have a history of learning disorder with healthy controls with respect to early literacy scores

    YUSUF GÜREL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    PsikiyatriAnkara Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ PINAR URAN

  3. Tez No

    930245

    Özgül öğrenme güçlüğü yaşayan çocuklarda işitsel orta latans cevapları

    Auditory medium latency responses in children with specific learning disabilities

    İLKNUR DİNÇOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Kulak Burun ve BoğazAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Odyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BANU BAŞ

  4. Tez No

    655233

    Otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve özgül öğrenme bozukluğu tanılı çocuğa sahip ebeveynlerin geniş otizm fenotipi düzeylerinin karşılaştırılması

    Comparison of broad autism phenotype levels in parents of children with autism spectrum disorder, with attention deficit hyperactivity disorder and with specific learning disorder

    SALİH ÜNLÜTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYHAN BİLGİÇ

  5. Tez No

    306332

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve ağır duygudurum düzensizliği olan çocuk ve ergenlerin nöropsikolojik performanslarının karşılaştırılması

    Comparison of neuropsychological performances of children and adolescents with attention deficit hyperactivity disorder and severe mood dysregulation

    PINAR URAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    PsikiyatriAnkara Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRİM GÜNAY KILIÇ

Geri Dön