Çocukluk çağında serum fosfor değerleri, hiperfosfatemi ve hipofosfateminin değerlendirilmesi
Serum phosphorus levels and the evaluation of hyperphosphatemia and hypophosphatemia in childhood
- Tez No: 980527
- Danışmanlar: PROF. DR. SERAP DEMİRCİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fosfor metabolizması, hipofosfatemi, hiperfosfatemi, rikets, çocukluk çağı, referans aralıkları, Phosphate metabolism, hypophosphatemia, hyperphosphatemia, rickets, childhood, reference intervals
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Fosfor, kemik mineralizasyonu, hücresel enerji metabolizması ve nükleik asit sentezi gibi pek çok fizyolojik süreçte temel rol oynayan bir elementtir. Çocukluk çağında fosfat metabolizmasının doğru değerlendirilmesi, büyüme ve gelişme açısından kritik öneme sahiptir. Ancak pediatrik yaş grubunda fosfor düzeylerine ait yaş ve cinsiyete özgü referans aralıkları, farklı laboratuvarlarda kullanılan yöntem ve populasyon farklılıkları nedeniyle değişkenlik göstermektedir. Bu çalışmanın amacı, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi verileri kullanılarak geniş bir pediatrik populasyonda serum fosfor ve alkalen fosfataz düzeyleri için yaşa ve cinsiyete özgü referans aralıkları oluşturmak, ayrıca çocukluk çağında hipofosfatemi ve hiperfosfatemi sıklığını belirlemek ve bu olguların klinik, laboratuvar ve etiyolojik nedenlerini kapsamlı biçimde değerlendirmektir. Materyal ve Metod: Çalışmada, Ocak 2021–Aralık 2023 tarihleri arasında Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı'nda ölçülmüş 262.038 laboratuvar verisi retrospektif olarak taranmıştır. CLSI EP28-A3 kılavuzuna uygun olarak indirekt referans aralığı belirleme yöntemi kullanılmıştır. Yoğun bakım, onkoloji ve acil servis hastaları dışlanarak yalnızca sağlıklı populasyonu temsil eden veriler analize dahil edilmiştir. Fosfor için 47.276, ALP için 42.307 olgunun sonucu kullanılmıştır. İstatistiksel analizler MedCalc (DeLong) yazılımı ile gerçekleştirilmiş; Tukey testi ile aykırı değerler çıkarılmış, Box-Cox dönüşümü ile veriler normalize edilmiştir. Her yaş ve cinsiyet grubunda %95 güven aralığına göre referans sınırları hesaplanmıştır. Elde edilen referans aralıkları kullanılarak 64.606 olguda hipofosfatemi ve hiperfosfatemi saptanan olguların klinik dosyaları, biyokimyasal profilleri ve etiyolojik nedenleri ayrıntılı biçimde değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışma populasyonunda hipofosfatemi prevalansı %7,4 hiperfosfatemi prevalansı %4,5 olarak bulunmuştur. Bu bulgular, çocukluk çağında fosfor metabolizma bozukluklarının sanılandan daha sık görüldüğünü göstermektedir. Literatürde genel pediatrik populasyonda her iki durumu birlikte değerlendiren benzer bir çalışmaya rastlanmamıştır. Hipofosfatemili olguların %13,1'inde hipokalsemi, %3,3'ünde ALP yüksekliği, %0,06'sında hiperkalsemi eşlik etmiştir. Hipokalsemiye eşlik eden hipofosfatemi olgularında nutrisyonel D vitamini eksikliği (%24,9) ve akut gastroenterit (%15,2) en sık nedenler olarak saptanmıştır. Hipofosfatemi ile birlikte ALP yüksekliği gözlenen gruplarda D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm (%22,3), FGF-23 ilişkili hipofosfatemik rikets (%9,6) ve renal tübülopatiler (%6,8) ve öne çıkmıştır. Hiperfosfatemi ve hipokalsemi birlikteliği gösteren olgularda, mortalitenin yüksekliği dikkat çekmiş (%23,5) ve kronik böbrek hasarının olguların önemli bir bölümünde altta yatan etiyoloji olduğu görülmüştür (%11,4). Aynı zamanda hipoparatiroidi (%7,9), psödohipoparatiroidi (%5) ve DiGeorge sendromu (%4) gibi paratiroid bozuklukları belirlenmiştir. Klinik olarak en sık gözlenen bulgular iskelet deformiteleri olup, bunlar arasında alt ekstremite deformiteleri (%>50) en belirgin bulgu olarak tespit edilmiştir. Bu bulguları göğüs kafesi anomalileri ve dismorfik yüz özellikleri izlemiştir. Ayrıca yapılan analizler sonucunda, fosfor ve ALP düzeylerinin yaş ve cinsiyete göre anlamlı farklılık gösterdiği, özellikle yenidoğan ve ergenlik dönemlerinde belirgin fizyolojik değişkenlikler bulunduğu saptanmıştır. Sonuçlar: Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi verileriyle oluşturulan yaş ve cinsiyete özgü referans aralıkları, Türkiye'de geniş bir pediatrik populasyonda yapılan kapsamlı çalışma olma özelliği taşımaktadır. Hipofosfatemi (%7,4) ve hiperfosfatemi (%4,5) sıklığının, çocukluk çağında beklenenden daha yüksek olduğu gösterilmiştir. Nutrisyonel D vitamini eksikliği, hipofosfatemi ve hipokalseminin en sık nedenidir; erken tanı ve profilaktik D vitamini desteği, önlenebilir morbidite açısından önemlidir. Hipokalsemi ile birlikte görülen hiperfosfatemi olgularında paratiroid eksen bozuklukları (hipoparatiroidi, psödohipoparatiroidi, DiGeorge sendromu) ön plandadır. Elde edilen veriler, fosfor metabolizması bozukluklarının epidemiyolojik özelliklerini ortaya koymakta ve klinik karar süreçlerinde ulusal referans aralıklarının kullanılmasının gerekliliğini vurgulamaktadır.
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Phosphorus is an essential element that plays a fundamental role in numerous physiological processes, including bone mineralization, cellular energy metabolism, and nucleic acid synthesis. Accurate assessment of phosphate metabolism during childhood is critical for growth and development. However, age- and sex-specific reference intervals for serum phosphate levels in the pediatric population vary considerably due to differences in laboratory methods and population characteristics. This study aimed to establish age- and sex-specific reference intervals for serum phosphate and alkaline phosphatase (ALP) levels in a large pediatric population using data from Marmara University Pendik Training and Research Hospital. In addition, it sought to determine the prevalence of hypophosphatemia and hyperphosphatemia in children and to comprehensively evaluate the clinical, laboratory, and etiological characteristics of these cases. Materials and Methods: A total of 262,038 laboratory results measured between January 2021 and December 2023 in the Biochemistry Laboratory of Marmara University Pendik Training and Research Hospital were analyzed retrospectively. The indirect reference interval determination method was performed in accordance with the CLSI EP28-A3 guideline. Data representing presumably healthy individuals were included in the analysis after excluding patients from intensive care, oncology, and emergency departments. Results from 47,276 individuals for phosphate and 42,307 for ALP were included. Statistical analyses were performed using MedCalc (DeLong) software. Outliers were excluded by the Tukey test, and data were normalized using Box-Cox transformation. Reference limits were calculated within the 95% confidence interval for each age and sex group. The laboratory data from 64,606 patients were evaluated using these reference intervals for hypophosphatemia or hyperphosphatemia. The etiology of hypophosphatemia and hyperphosphatemia was analyzed in detail using clinical records, biochemical profiles. Results: The prevalence of hypophosphatemia and hyperphosphatemia in the study population was found to be 7.4% and 4.5%, respectively, indicating that disorders of phosphate metabolism are more common in childhood than previously assumed. No comparable study evaluating both conditions together in a general pediatric population has been reported in the literature. Among hypophosphatemic cases, hypocalcemia was observed in 13.1%, elevated ALP in 3.3%, and hypercalcemia in 0.06%. Nutritional vitamin D deficiency (24.9%) and acute gastroenteritis (15.2%) were the most frequent causes of hypophosphatemia accompanied by hypocalcemia. Among patients with hypophosphatemia and elevated ALP, rickets secondary to vitamin D deficiency (%22,3), FGF-23 related hypophosphatemic rickets (%9,6) and renal tubulopathies (%6,8) and were prominent. In cases presenting with concomitant hyperphosphatemia and hypocalcemia, a notably high mortality rate was observed (23.5%). The most common underlying etiology was secondary to chronic kidney disease (11.4%). Additionally, parathyroid disorders such as hypoparathyroidism (7.9%), pseudohypoparathyroidism (5%), and DiGeorge syndrome (4%) were identified. The most common clinical findings were skeletal deformities, particularly lower extremity deformities (observed in >50% of cases), followed by thoracic cage anomalies and dysmorphic facial features. Furthermore, the analysis revealed that serum phosphate and ALP levels differed significantly by age and sex, with marked physiological variability particularly evident in the neonatal and pubertal periods. Conclusions: The age- and sex-specific reference intervals established using data from Marmara University Pendik Training and Research Hospital represent one of the most comprehensive studies conducted in a large pediatric population in Türkiye. The prevalence of hypophosphatemia (7.4%) and hyperphosphatemia (4.5%) was shown to be higher than previously expected in children. Nutritional vitamin D deficiency remains the most frequent cause of concurrent hypophosphatemia and hypocalcemia; early diagnosis and prophylactic vitamin D supplementation are essential for preventing avoidable morbidity. In cases with hyperphosphatemia accompanied by hypocalcemia, disorders of the parathyroid axis (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism, DiGeorge syndrome) predominate. The findings highlight the epidemiological characteristics of phosphate metabolism disorders and emphasize the importance of using nationally established reference intervals in clinical decision-making.
Benzer Tezler
- Epilepsi Hastalarında Antiepileptik İlaç Kullanımının Kemik Metabolizması Üzerine Etkilerinin Değerlendirilmesi
Evaluation of the Effects of Antiepileptic Drugs Intake on Bone Metabolism in Epileptic Patients
FATMA SEVİNÇ ŞENGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İHSAN KAFADAR
- Kronik böbrek yetmezl ikli çocuklarda Fibroblast büyüme faktörü?23 ve Fetuin A düzeylerinin değerlendirilmesi
In children with chronic renal failure levels of Fibroblast growth factor?23 and Fetuin A evaluatıon
FUNDA FERYAL TAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYDIN ECE
- Nefrotik sendromlu çocuklarda steroid tedavisinin kemik turn-over'i üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
GANİME AYAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. CELALETTİN KOŞAN
- İdiyopatik trombositopenik purpura (İTP)`li olgularda yüksek doz steroid tedavisinin iskelet sistemi üzerindeki geç dönem etkilerinin araştırılması
Last side effects of high dose steroid therapy on skeletal system in children with idiopathic thrombocytopenic purpura
ZUHAL KESKİN YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
- Epilepsili çocuk olgularda anti-epileptik ilaç düzeyinin kemik metabolizması üzerindeki yan etkilerinin incelenmesi
İnvestigation of the anti-epileptic drug adverse effects on the bone metabolism in epileptic children
GÜLDEN AK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN KOCABAY