Epilepside kopya sayısı varyasyonlarının araştırılması
Investigation of copy number variations in epilepsy
- Tez No: 982425
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ALPER HAN ÇEBİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Epilepsi, bir nöron grubunda ortaya çıkan anormal, aşırı ve eşzamanlı elektriksel deşarjlara bağlı yineleyici nöbetlerle seyreden yaygın bir nörolojik bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Dünya genelinde 50 milyondan fazla kişiyi etkilediği ve prevalansının her 1000 kişide yaklaşık 7.6 olgu olduğu bildirildi. Epilepsi genetik, yapısal, enfeksiyöz, metabolik, immün ve bilinmeyen nedenlere bağlı olarak ortaya çıkmakla birlikte, olguların %40–60'ının genetik kökenli olduğu gösterildi. Mevcut çalışmalar, epileptogenezde doğrudan rol oynadığı değerlendirilen yaklaşık 300 gende insersiyon/delesyon (indel) ve tek nükleotit varyantlarının (SNV) tanımlandığını; ayrıca nörogelişimsel süreçlerle ilişkili 500'den fazla epilepsi geninin rapor edildiğini göstermektedir. Buna ek olarak, kopya sayısı varyasyonlarının (CNV) epileptogenezde anlamlı bir rol üstlendiği gösterildi ve farklı epilepsi tiplerinde CNV sıklığının %5 ile %12 arasında seyrettiği bildirildi. Bu çalışmada, kısa varyant analizi sonucunda genetik tanı konulamayan 102 epilepsi hastasına ait tüm ekzom dizileme verileri yeniden işlenerek kopya sayısı varyasyonları araştırıldı. Gerçekleştirilen biyoenformatik analizler ve moleküler doğrulama sonrasında 8 hastada kliniği açıklayabilecek kopya sayısı varyasyonları tespit edildi.
Özet (Çeviri)
Epilepsy is defined as a common neurological disorder characterized by recurrent seizures resulting from abnormal, excessive, and synchronous electrical discharges in a population of neurons. It has been reported to affect more than 50 million people worldwide, with a crude prevalence of approximately 7.6 per 1000 individuals. Although epilepsy arises from genetic, structural, infectious, metabolic, immune, and unknown causes, 40–60% of cases have been shown to be genetic in origin. Current studies have identified insertion/deletion (indel) and single-nucleotide variants (SNVs) in approximately 300 genes directly implicated in epileptogenesis; moreover, more than 500 epilepsy genes related to neurodevelopmental processes have been reported. In addition, copy-number variants (CNVs) have been shown to play a significant role in epileptogenesis, and their frequency has been reported to range between 5% and 12% across different epilepsy subtypes. In this study, whole-exome sequencing (WES) data from 102 epilepsy patients who remained undiagnosed after short-variant analysis were reprocessed to investigate CNVs. Bioinformatic analyses and molecular validation identified CNVs in 8 patients that could account for the clinical phenotype.
Benzer Tezler
- Mental retardasyon ile birlikte seyreden epilepsi vakalarının konvansiyonel ve moleküler sitogenetik tekniklerle incelenmesi
Investigation of mental retardation with together viewer epilepsy cases with conventional and molecular cytogenetics techniques
ABDULLAH ÇELEBİ
- Identification of novel genes involved in the etiology of benign neonatal/infantile epilepsy syndromes and genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)
Selim yenidoğan/bebeklik epilepsi sendromları ve ateşli nöbetli genetik epilepsi etiyolojisinde yer alan yeni genlerin belirlenmesi
SUNAY USLUER
Doktora
İngilizce
2015
Moleküler TıpBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN
- Epilepsi hastalarında kromozomal kopya sayısı değişikliklerinin (CNV) aCGH yöntemi ile retrospektif olarak araştırılması
The retrospective investigation of chromosomal copy number variations (CNV) with aCGH method in epilepsy patients
BURCU ALBUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- İdiyopatik jeneralize epilepsili ailelerde lokus ve gen analizi
Locus and gene analysis in families with idiopathic generalized epilepsy
İLKER KARACAN
- Epilepsilerde genetik altyapının genomik yaklaşımlar ile araştırılması
Investigation of the genetic basis of epilepsies using genomicapproaches
SADIK BARIŞ SALMAN