Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocukların sağlıklı kardeşlerinin psikososyal durumunun ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of the psychosocial status and quality of life of healthy siblings of children diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy
- Tez No: 985834
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE AYSİMA ÖZÇELİK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Duchnenne Musküler Distrofisi, Psikososyal Durum, Sağlıklı Kardeşler, Yaşam Kalitesi, Duchenne Muscular Dystrophy, Psychosocial Status, Healthy Siblings, Quality of Life
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Duchenne Musküler Distrofi (DMD), hareket etmede zorluklara ve sonunda destekli ventilasyon ihtiyacına yol açan ilerleyici, kas kaybına neden olan, hastaların ve ailelerinin yaşamlarını etkileyen genetik bir hastalıktır. Çalışmamız DMD'li hastaların sağlıklı kardeşlerinde görülen yükü, kardeşlerin yaşam kalitesini ve psikososyal durumunu etkileyen faktörleri belirleyip, kardeşlerin yaşam kalitesi parametrelerinde bir etkilenme olup olmadığı ve hangi yaşam kalitesi bileşenlerinin etkilendiğini saptamayı amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Gaziantep Üniversitesi Çocuk Nöroloji polikliniğinde DMD tanısıyla takip edilen 50 hastanın 8-18 yaş aralığındaki sağlıklı kardeşleri ve ebeveynleri ile rutin kontroller için genel pediatri polikliniğimize başvuran 8-18 yaş aralığındaki 35 sağlam çocuk ve ebeveynleri dahil edilmiştir. Çalışma grubundaki ebeveynlere; Sosyodemografik Veri Formu, Güçler ve Güçlükler Anketi (GGA) (ebeveyn), Duygu Ayarlama Ölçeği (DAÖ), Aile Değerlendirme Ölçeği (ADÖ), çocuklara; Çocuk Psikolojik Sağlamlık Ölçeği (ÇPSÖ), GGA (çocuk), Yaşam Kalitesi Ölçeği (YKÖ) verilmiştir. Bulgular: Çalışma grubundaki sağlıklı çocuklarda %16 oranında okulda sene kaybı/devamsızlık olmuşken, kontrol grubundaki sağlıklı çocuklarda %97,1 oranında okula katılım saptanmıştır. Anne ve babanın eğitim düzeylerinin, katılımcı gruplarına göre istatistiki olarak anlamlı şekilde farklılaştığı görülmüştür. Çalışma ve kontrol grubu arasında ÇPSÖ, YKÖ, ADÖ, ebeveyn GGA puanları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Çocuklara uygulanan GGA'da ise çalışma grubunun kontrol grubuna göre daha az davranış sorunu yaşadığı bulunmuştur. DAÖ'nün geneline, duygusal değişkenlik ve duygu ayarlama alt boyutlarına verilen cevaplar gruplara göre istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Ebeveynlerin verdiği cevaplara göre çalışma grubundaki kardeşlerin duygu ayarlama noktasında zorlandığı bulunmuştur. Sonuç: DMD'nin aileler üzerinde oluşturduğu yüksek duygusal yüke rağmen, bulgularımız sağlıklı kardeşlerin büyük çoğunluğunun psikolojik açıdan iyi uyum sağladığını ve yalnızca duygusal belirtiler açısından hafif düzeyde artmış bir risk taşıdıklarını göstermektedir. Çalışmamız, sağlıklı kardeşlerde duygusal sorun riskini artırabilecek hem genel psikososyal etmenleri hem de hastalığa özgü faktörleri belirlemiş ve klinisyenlerin duygusal sorunlara yönelik tarama yapmaları ve gerektiğinde müdahaleyi başlatmaları konusunda yol gösterici nitelikte bulgular sunmuştur.
Özet (Çeviri)
Objective: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic disorder characterized by progressive muscle wasting that leads to difficulties in mobility and ultimately to the need for assisted ventilation, significantly affecting the lives of patients and their families. The aim of this study is to identify the burden observed in healthy siblings of patients with DMD, to determine the factors affecting siblings' quality of life and psychosocial status, and to assess whether there is any impact on quality of life parameters and, if so, which components of quality of life are affected. Materials and Methods: The study included healthy siblings aged 8–18 years and their parents of 50 patients with DMD followed at the Gaziantep University Pediatric Neurology outpatient clinic, as well as 35 healthy children aged 8–18 years and their parents who presented to the general pediatrics outpatient clinic for routine check-ups. Parents in the study group completed the Sociodemographic Data Form, Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ; parent form), Emotion Regulation Checklist (ERC), and Family Assessment Device (FAD). Children completed the Child and Youth Resilience Measure (CYRM), SDQ (child form), and Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Results: While a rate of 16% school year loss/absenteeism was observed among healthy children in the study group, school attendance was found to be 97.1% among healthy children in the control group. The educational levels of mothers and fathers differed significantly between the participant groups. No statistically significant differences were found between the study and control groups in terms of scores on the Child Psychological Resilience Scale (CPRS), Quality of Life Scale (QoLS), Family Assessment Scale (FAS), or parent-reported Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). However, based on the SDQ completed by the children, the study group was found to exhibit fewer behavioral problems compared to the control group. Responses to the overall Emotion Regulation Scale (ERS) and its subscales of emotional variability and emotion regulation showed statistically significant differences between groups. According to parent reports, siblings in the study group were found to experience difficulties in emotion regulation. Conclusion: Despite the substantial emotional burden imposed by DMD on families, our findings indicate that the majority of healthy siblings demonstrate good psychological adjustment, with only a mildly increased risk in terms of emotional symptoms. This study identifies both general psychosocial factors and disease-specific factors that may increase the risk of emotional problems in healthy siblings, and provides guidance for clinicians regarding screening for emotional difficulties and initiating interventions when necessary.
Benzer Tezler
- Determination of serum miRNA-29 level in children diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy and evaluation of miRNA-29 as a biomarker
Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocuklarda serum miRNA-29 düzeyinin belirlenmesi ve miRNA-29'un biyobelirteç olarak değerlendirilmesi
GÖKÇE KARAKALE
Doktora
İngilizce
2025
Moleküler TıpYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RUKSET ATTAR
- Duchenne müsküler distrofi hastalığı taşıyıcısı annelerde nöropsikolojik profilin incelenmesi
An analysis of neuropsychological profile of duschenne muscular dystrophy disease carrier mothers
HASAN DEMİRCİ
Doktora
Türkçe
2018
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAŞMET AYHAN HANAĞASI
- Duchenne Musküler Distrofi'li çocuklarda merdiven çıkma aktivitesinde kas aktivasyonunun değerlendirilmesi
The Evaluation of Muscle Activation during stair climbing activity in children with duchenne muscular dystrophy
MERVE BORA
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiNörolojik Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İPEK GÜRBÜZ
- Farklı fonksiyonel seviyedeki duchenne musküler distrofili çocuklarda yorgunluğun değerlendirilmesi
Duchenne muscular dystrophy in children evaluation of fatigue in the different functional levels
HALİL ALKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AKMER MUTLU
- Duchenne müsküler distrofili hastalarda 12 derivasyonlu EKG ve 24 saatlik holter EKG monitörizasyonu ile repolarizasyon anormalliklerinin saptanması
Evaluation of repolarization abnormalities with 12-lead ECG and 24-hour holter ECG monitoring in patients with duchenne muscular dystrophy
ELİF DİDİNMEZ TAŞKIRDI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT MUHTAR YILMAZER