Geri Dön

Nadir görülen nörolojik hastalıklarda genetik ve metabolik testlerin tanı sürecine katkısı

The contribution of genetic and metabolic tests to the diagnosis process in rare neurological diseases

PDF İndir

  1. Tez No: 988950
  2. Yazar: GÖZDE SOYTÜRK DONAT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. PINAR GENÇPINAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: İzmir Bayraklı Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Çalışmamız nadir görülen nörolojik hastalıklarda uygulanan genetik ve metabolik testlerin tanı sürecine katkısını gerçek‐yaşam verileriyle değerlendirmeyi amaçlamıştır.Gereç ve Yöntem: İzmir Şehir Hastanesi'nde Çocuk Nöroloji başta olmak üzere Çocuk Metabolizma ve Çocuk Genetik kliniklerinde nörolojik tutulum ile semptom gösteren nadir hastalık tanısı olan ve/veya yüksek olasılıkla nadir hastalık şüphesi ile takip edilen 319 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Demografik veriler, fenotip özellikleri, görüntüleme bulguları, genetik testler (Panel-NGS, MLPA, Array CGH, Wes-Tüm ekzom analizi) ve metabolik testler kayıt altına alınmıştır Tanısal verim, testler arası ilişkiler ve tanı gecikmesine etkili faktörler ki-kare ve lojistik regresyon testleriyle analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların %59,2'si erkektir; medyan tanı yaşı 5,3 yıl bulunmuştur. Başlangıç semptomu olarak nöbet/epilepsi %66,4 ile ilk sıradadır. Olguların %83,4'ünde en az bir panel testi uygulandığı saptanmıştır. Panel çalışılan olguların %55,4'ü tanıya tek başına yardımcı olmuştur. Panel sonucu normal olan 59 olgunun %76,5'ine tüm ekzom analizi uygulanmış ve bu gruptaki tanı verimi %76,5 bulunmuştur . Genel olarak kesin tanı oranı %31,7; tanısız oran %68,3 olarak saptanmıştır. Sonuç: Hedefli panel testleri, nadir nörolojik hastalıklarda ilk basamakta en yüksek tanısal getiriyi sağlamaktadır. Panel-negatif olgularda WES ve Array-CGH tamamlayıcı değer sunmakta; metabolik testler ise seçilmiş fenotiplerde tanıyı desteklemektedir. Tanısal gecikmeyi azaltmak için geniş panel ve hızlı WES algoritmasının yaygınlaştırılması, yeniden analiz uygulamalarının ve aileye yönelik genetik/psikososyal danışmanlığın güçlendirilmesi önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: Our study aimed to evaluate the contribution of genetic and metabolic tests applied in rare neurological diseases to the diagnostic process using real-world data.Methods: A retrospective review was conducted of 319 patients at İzmir City Hospital—managed primarily in the Pediatric Neurology Department and additionally in the Pediatric Metabolism and Pediatric Genetics clinics—who exhibited neurological involvement and were either diagnosed with a rare disease or were being followed because of a strong suspicion of one. Demographic data, clinical features, imaging findings, genetic tests (Next-generation sequencing panels, MLPA, Array CGH, WES-Whole Exom Sequencing) and metabolic tests were recorded.— Diagnostic yields, inter-test concordance and factors influencing time-to-diagnosis were analyzed using chi-square and logistic regression. Results: Males accounted for 59.2% of the cohort; median age at diagnosis was 5,3 years. Seizure/epilepsy was the most common presenting symptom (66.4%). It was determined that at least one panel test was performed in 83.4% of the cases. 55.4% of the cases studied by the panel assisted the diagnosis alone. Whole exome analysis was performed in 76.5% of the 59 cases with normal panel results and the diagnostic efficiency in this group was 76.5%. In general, the definitive diagnosis rate is 31.7%; the undiagnosed rate was found to be 68.3%. Conclusion: Targeted NGS panels provide the highest first-line diagnostic return in rare neurological diseases. WES and array-CGH add complementary value when panels are negative, whereas metabolic assays remain useful in selected phenotypes. Implementation of combined broad panels with rapid WES, systematic re-analysis and strengthened genetic-psychosocial counselling may shorten the diagnostic odyssey.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    634758

    İnfantil pompe hastalığı tanısı ile çocuk metabolizma ve beslenme polikliniği'nde takip edilen ve enzim replasman tedavisi alan hastaların yaşam kalitelerinin, kas, kalp tutulum bulguları ile nörolojik gelişimlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of quality of life, muscle and cardiac involvement and neurologicaldevelopmental status of infantile pompe patients followed up in A pediatricmetabolism and nutrition clinic

    CANER HACIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN

  2. Tez No

    717348

    Analysis of total ada activity in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of DADA2 patients

    DADA2 hastalarının periferik kan mononükleer hücrelerinde total ada aktivitesinin analizi

    TURNA DEMİRCİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    553014

    New genomic approaches to explore the neurogenetic disease burden of consanguineous marriages in turkey

    Türkiye'deki akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar

    ELMASNUR YILMAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    BiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ YAVUZ OKTAY

  4. Tez No

    870620

    Yenidoğan ve çocuk yoğun bakım ünıtesinde hızla kötüleşen kritik yenidoğan ve süt çocuklarında hızlı yeni nesil dizileme ile genetik tanı

    Genetic diagnosis through rapid next generation sequencing for acutely deteriorating critically ill newborn and infant patients in neonatal and pediatric intensive care units

    BENGİSU GÜNER YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN ALANAY

  5. Tez No

    540520

    Yenidoğan servisine metabolik hastalık ön tanısıyla kabul edilen hastaların aldıkları tanılara göre kardiyak bulgular açısından değerlendirilmesi

    Evaluation of the patients who admitted to the neonatology clinic with metabolic disease pre-diagnosis, according to their diagnosis, in terms of cardiac findings

    AYŞE NUR ALTUN DUMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İBRAHİM İLKER ÇETİN

Geri Dön