Geri Dön

Biyokimyasal olarak düşük alkalen fosfataz düzeyi saptanan bireylerin hipofosfatazya açısından değerlendirilmesi

Evaluation of individuals with biochemically low alkaline phosphatase levels in terms of hypophosphatasia

PDF İndir

  1. Tez No: 989815
  2. Yazar: CANSU KETHÜDA ENSERT CİHAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HATİCE SERAP SİVRİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Hipofosfatazya (HPP) (OMIM 146300, 241500, 241510) dokulara spesifik olmayan alkalen fosfataz aktivitesinin azalması sonucunda kemik ve diş mineralizasyon bozukluğu ile seyreden, nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın şu ana kadar tanımlanmış 7 formu bulunmaktadır. Sadece dişlerin etkilendiği form“odonto hipofosfatazya”olarak isimlendirilir, bu en sık görülen ve muhtemelen en hafif seyirli formdur. Hastalığın diğer tipleri ise yaş gruplarına ve prognoza göre isimlendirilmiştir. Bunlar;“erişkin dönem hipofosfatazya”,“çocukluk dönemi hafif hipofosfatazya”,“çocukluk dönemi ağır hipofosfatazya”,“bebeklik dönemi hipofosfatazya”,“prenatal benign hipofosfatazya”ve“perinatal öldürücü hipofosfatazya”dır. Gelişmekte olan laboratuvar teknikleri ve genetik analiz yöntemlerine rağmen HPP tanısı özellikle hafif hastalık formlarında gecikmektedir. Çünkü hastalığın sık görülen semptomlarından olan kas, eklem ve kemik ağrıları romatoid artrit, fibromiyalji, osteogenezis imperfekta, Paget hastalığı, rikets, osteomalazi gibi daha sık görülen hastalıklarla karışmaktadır. Bu nedenle hastalıkla ilgili bilgi sahibi olmak ve hastalıktan şüphelenmek tanı koymak için elzemdir. Tanının gecikmesindeki bir diğer neden, klinisyenlerin ALP enziminin yüksekliklerine daha alışkın olmaları ve düşük ALP değerlerinin gözden kaçırılmasıdır. Bu çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Çocuk ve Erişkin Hastaneleri'nde 2014-2022 yılları arasında ALP düzeyi bakılmış ve yaş gruplarına göre belirlenen alt sınırın altında değeri olan hastalar dahil edildi. Toplamda 48 hasta çalışmaya katılmayı kabul etti. Bu hastalardan 34'ü (%70,8) kadın, 14'ü (%29,2) erkekti. Çalışmaya katılan hastaların ortanca ALP sonucu 28 IU/L idi. ALP ile yaş ilişkisine bakıldığında iki değişken arasında negatif yönlü istatistiksel anlamlı ilişki bulundu (p<0,01). ALP ve cinsiyet ilişkisine bakıldığında, erkeklerde ALP düzeyleri kadın hastalara göre daha yüksek saptandı (p<0,01). PLP ortanca değeri 27,6 µg/L, PEA ortanca değeri 49,35 µmol/g krea idi. PLP sonucu yüksek gelen 12 hasta (%25), PEA sonucu yüksek gelen 21 hasta (%43,7) saptandı. Hem PLP hem PEA sonucu yüksek 7 hasta (%14,5) saptandı. PEA ve PLP değişkenleri arasında pozitif yönlü anlamlı ilişki saptandı (p 0,01). Çalışmaya katılanların %35,4'ünde kemik ağrısı, %29,2'sinde eklem ağrısı, %18,8'inde diş kırığı, %10,4'ünde diş kaybı, %10,4'ünde diş kırığı ve %10,4'ünde kemik kırığı öyküsü vardı. Hasta şikayetleri ile ALP, PLP ve PEA sonuçları arasındaki ilişki incelendiğinde diş kırığı öyküsü ile ALP düzeyi arasında negatif yönlü korelasyon saptandı (p 0,002). Diş çürüğü ve diş kaybı öyküsü olan hastaların ALP, PLP ve PEA sonuçları arasında anlamlı ilişki saptanmadı, ancak bu şikayetlere sahip hastaların ALP ortalaması 15,3 IU/L iken olmayan hastalarınki 25,57 IU/L saptandı, sayısal bir fark görüldü. Kemik ağrısı şikayeti ile cinsiyet arasındaki ilişki incelendiğinde 34 (%70,8) kadın hastanın 16'sında kemik ağrısı varken, 14 (%29,2) erkek hastanın sadece 1'inde kemik ağrısı vardı. Bu ilişki anlamlı bulundu (p 0,009). Çalışmaya katılan 48 hastadan 31'ine ALPL geni dizi analizi yapıldı, 25 hastada heterozigot mutasyon saptandı kalan 6 hastada ise mutasyon saptanmadı. Bu çalışma ile ALP düzeyindeki düşüklüklerin gözden kaçırılabildiği, hastalığın sık görülen şikayetlerinin başka hastalıklarla karışabildiği gösterilmiş oldu.

Özet (Çeviri)

Hypophosphatasia (HPP) (OMIM 146300, 241500, 241510) is a rare, inherited disease characterized by bone and tooth mineralization disorder resulting from decreased non-tissue-specific alkaline phosphatase activity. There are seven forms of the disease described so far. The form in which only the teeth are affected is called“odontohypophosphatasia”; this is the most common and probably the mildest form. Other types of the disease are named according to age groups and prognosis. These are“adult hypophosphatasia,”“mild childhood hypophosphatasia,”“severe childhood hypophosphatasia,”“infantile hypophosphatasia,”“prenatal benign hypophosphatasia”and“lethal perinatal hypophosphatasia.”Despite developing laboratory techniques and genetic analysis methods, the diagnosis of HPP is delayed, especially in mild disease forms, because muscle, joint, and bone pain, which is one of the common symptoms of the disease, is confused with more common diseases such as rheumatoid arthritis, fibromyalgia, osteogenesis imperfecta, Paget's disease, rickets, and osteomalacia. For this reason, it is essential to know about the disease and to suspect it for diagnosis. Another reason for the delay in diagnosis; clinicians are more accustomed to high ALP enzyme levels, and low ALP values are overlooked. ALP level was measured between 2014 and 2022 in Hacettepe University Children's and Adult Hospitals, and patients with values below the lower limit determined according to age groups were included. A total of 48 patients agreed to participate in the study. Of these patients, 34 (70.8%) were female, and 14 (29.2%) were male. The median ALP result of the patients included in the study was 28 IU/L. When the relationship between ALP and age was examined, a negative relationship was found between the two variables, which was significant at the p<0.01 level. When the relationship between ALP and gender was examined, ALP levels were found to be higher in men than in women, and the relationship between the two variables was significant at the p 0.01 level. The median PLP value was 27.6 µg/L, and the median PEA value was 49.35 µmol/g crea. There were 12 patients (25%) with high PLP results and 21 patients (43.7%) with high PEA results. Seven patients (14.5%) had high results for both PLP and PEA. The relationship between PEA and PLP results was examined, and a positive correlation was found between the two variables at the p 0.01 level. Bone pain in 35.4%, joint pain in 29.2%, tooth fracture in 18.8%, tooth loss in 10.4%, tooth fracture in 10.4%, and 10.4% had a history of bone fractures. When the relationship between patient complaints and ALP, PLP, and PEA results were examined, the relationship between tooth fracture history and ALP was found to be significant at the p 0.002 level, and the relationship was found to be negative. There was no significant correlation between the ALP, PLP, and PEA results of patients with dental caries and tooth loss. Still, the mean of ALP was 15.3 IU/L in patients with these complaints, while the mean of ALP was 25.57 IU/L in patients without these complaints; a numerical difference was observed. When the relationship between the complaint of bone pain and gender was examined, 16 of 34 (70.8%) female patients had bone pain, while only 1 of 14 (29.2%) male patients had bone pain. This relationship was found to be significant at the p 0.009 level. ALPL gene sequence analysis was performed in 31 of the 48 patients who participated in the study. Heterozygous mutations were detected in 25 patients and no mutation was detected in the remaining six patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    107793

    Alzheimer tipi senil demanslı hastalarda beslenme düzeyinin saptanması ve uygun beslenme desteğinin sağlanması üzerine bir çalışma

    The Determination of nutritional status of patients with Alzheimer type senil dementia and the administration of appropriate nutritional support

    ÖZGE KARA KÜÇÜKERDÖNMEZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Beslenme ve DiyetetikHacettepe Üniversitesi

    Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESLİŞAH RAKICIOĞLU

  2. Tez No

    956596

    Genç erişkin bireylerde D vitamini düzeyinin biyokimyasal osteomalazi prevalansı üzerine etkisi

    The effect of vitamin D levels on the prevalence of biochemical osteomalacia in young adults

    YAĞMUR İZGİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERAY AKBAŞ

  3. Tez No

    496687

    Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerinde tedavinin kemik mineral metabolizmasına etkileri

    Effects of childhood acute lymphoblastic leukemia treatment over bone mineral metabolism

    SÜMEYRA GEDİK ÇALIŞKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERAP KARAMAN

  4. Tez No

    779948

    Sure detection of hepatitis B virus infections by serological and molecular methods in hemodialysis patients in Kirkuk city-Iraq

    Hepatit B virüsü enfeksiyonlarının serolojik ve moleküler yöntemlerle Kerkük şehri (Irak) bölgesindeki hemodiyaliz hastaları üzerinde araştırılması

    SAWSAN HUSSEIN RIDHA RIDHA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyolojiÇankırı Karatekin Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TARKAN YORULMAZ

    PROF. DR. ABEER ALİ ALATAR

  5. Tez No

    734304

    Hepatosteatozlu bireylerde antropometrik ölçümler ve biyokimyasal parametrelerin değerlendirilmesi

    Evaluation of anthropometric measurements and biochemical parameters in individuals with hepatosteatosis

    TUBA ÇELEBİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    UZMAN BAHAR ÖZDEMİR

Geri Dön