Geri Dön

Remisyonda ve nonmetastatik meme kanserli hastalarda genetik mutasyon varlığının depresyon, anksiyete, stres ve psikolojik sağlamlık üzerine etkisi

The association between germline genetic mutation status and depression, anxiety, stress, and psychological resilience in remission-stage, non- metastatic breast cancer patients

  1. Tez No: 1007638
  2. Yazar: TALHA ALPEREN YÜCEL
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ GÖZDE SAVAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Meme kanseri, germline mutasyon, kalıtsal meme ve over kanseri, anksiyete, stres, psikolojik dayanıklılık, DASS-21, CD-RISC-25, Breast cancer, germline mutation, hereditary breast and ovarian cancer, anxiety, stress, psychological resilience, DASS-21, CD-RISC-25
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Meme kanseri, dünya genelinde kadınlarda en sık görülen malignite olup, genetik yatkınlık hastalığın patogenezinde önemli bir rol oynamaktadır. BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 ve TP53 gibi yüksek ve orta penetranslı genlerdeki germline patojenik varyantlar, kalıtsal meme ve over kanseri (HBOC) gelişiminde iyi tanımlanmış risk faktörleridir. Genetik test sonuçlarının klinik risk değerlendirmesi ve tedavi planlamasındaki önemi açık olmakla birlikte, bu bilgilerin bireylerin psikolojik uyum süreçleri üzerindeki etkileri de giderek daha fazla ilgi görmektedir. Ancak remisyonda ve metastatik olmayan meme kanserli hastalarda germline genetik mutasyon varlığının depresyon, anksiyete, stres ve psikolojik dayanıklılık ile ilişkisi literatürde sınırlı sayıda ve heterojen bulgularla ele alınmıştır. Bu çalışmanın amacı, remisyonda ve metastatik olmayan meme kanserli hastalarda germline genetik mutasyon varlığının depresyon, anksiyete, stres ve psikolojik dayanıklılık düzeyleri ile ilişkisini değerlendirmek ve genetik risk bilgisinin bu hasta grubundaki psikososyal uyum süreçlerine olası etkilerini ortaya koymaktır. Çalışmaya, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde izlenen, metastatik hastalığı bulunmayan ve remisyonda olan toplam 171 meme kanserli hasta dahil edilmiştir. Hastaların 103'ünde (%60,2) germline genetik mutasyon saptanmış, 68'inde (%39,8) ise mutasyon tespit edilmemiştir. Tanı anındaki klinik evreye göre hastaların %42,7'si erken evre (Evre 1–2A), %57,3'ü ise lokal ileri evre (Evre 2B–3) hastalık grubunda yer almaktadır. Mutasyon saptanan hastalar arasında en sık BRCA2, ATM ve BRCA1 genlerinde varyant tespit edilmiş olup, olguların önemli bir bölümünde patojenik veya olası patojenik varyantlar belirlenmiştir. Psikolojik değerlendirme amacıyla Depresyon Anksiyete Stres Ölçeği-21 (DASS-21) ve Connor–Davidson Psikolojik Dayanıklılık Ölçeği-25 (CD-RISC-25) uygulanmıştır. DASS-21 alt boyutları şiddet düzeylerine göre kategorik olarak analiz edilmiş, CD-RISC-25 için belirlenen kesim değeri (≥76) kullanılarak yüksek ve düşük psikolojik dayanıklılık grupları oluşturulmuştur. İstatistiksel analizlerde ki-kare testi, Mann–Whitney U testi ile tek ve çok değişkenli lojistik regresyon analizleri kullanılmıştır. Bulgular, germline genetik mutasyon saptanan hastalarda anksiyete ve stres düzeylerinin, mutasyon saptanmayan hastalara kıyasla daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek değişkenli lojistik regresyon analizinde genetik mutasyon durumu stres düzeyi ile anlamlı şekilde ilişkili bulunmuştur. Buna karşılık depresyon alt boyutu açısından gruplar arasında anlamlı bir farklılık gözlenmemiştir. Psikolojik dayanıklılık bakımından değerlendirildiğinde ise, genetik mutasyon saptanan hastalarda yüksek psikolojik dayanıklılık düzeyine sahip olma olasılığının daha düşük olduğu belirlenmiştir. Çok değişkenli lojistik regresyon analizinde genetik mutasyon durumu ve eğitim düzeyinin psikolojik dayanıklılık ile bağımsız olarak ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu bulgular, germline genetik mutasyon varlığının yalnızca biyolojik ve klinik bir risk göstergesi olmadığını, aynı zamanda psikososyal uyum süreçlerini etkileyebilecek bir faktör olabileceğini düşündürmektedir. Genetik risk bilgisinin yarattığı belirsizlik algısı, bireylerde artmış anksiyete ve stres yanıtına katkıda bulunabilirken, psikolojik dayanıklılık bireysel başa çıkma kapasitesini düzenleyen önemli bir unsur olarak öne çıkmaktadır. HBOC bağlamında genetik test sonrası psikolojik etkilenmeyi inceleyen önceki çalışmalarla uyumlu olarak, patojenik varyant taşıyıcılığının kanser deneyimine ek bir psikososyal yük oluşturabileceği değerlendirilmektedir. Sonuç olarak, remisyonda ve metastatik olmayan meme kanserli hastalarda germline genetik mutasyon varlığı, artmış anksiyete ve stres düzeyleri ile ilişkili bulunmuş; ayrıca psikolojik dayanıklılık düzeyinin mutasyon durumuna göre farklılık gösterebileceği ortaya konmuştur. Bu nedenle, genetik test sonucu pozitif olan meme kanseri hastalarının yalnızca klinik açıdan değil, psikososyal açıdan da değerlendirilmesi ve gerektiğinde destekleyici müdahalelerin planlanması önem taşımaktadır. Genetik danışmanlık sürecine dayanıklılığı güçlendirmeye yönelik yaklaşımların entegre edilmesi, uzun dönemli psikolojik uyum ve yaşam kalitesi açısından katkı sağlayabilir.

Özet (Çeviri)

Breast cancer is the most common malignancy among women worldwide, and genetic susceptibility plays a crucial role in its pathogenesis. Germline pathogenic variants in high- and moderate-penetrance genes such as BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, and TP53 are well established as risk factors for the development of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC). Beyond their clinical implications for cancer risk assessment and treatment planning, genetic test results may also influence patients' psychological adaptation processes. Although the impact of genetic risk information on clinical decision-making has been extensively investigated, its association with psychosocial outcomes in remission-stage, non-metastatic breast cancer patients remains insufficiently clarified. In particular, the relationship between germline mutation status and depression, anxiety, stress, and psychological resilience has been addressed in a limited number of studies, with heterogeneous findings. The present study aimed to evaluate the association between germline genetic mutation status and levels of depression, anxiety, stress, and psychological resilience in remission-stage, non-metastatic breast cancer patients, and to explore the potential psychosocial implications of genetic risk information in this population. A total of 171 breast cancer patients in remission and without evidence of metastatic disease, who were followed at Gazi University Faculty of Medicine, were included in the study. Germline genetic mutations were detected in 103 patients (60.2%), while 68 patients (39.8%) had no identified mutation. According to clinical stage at diagnosis, 42.7% of the patients were classified as early-stage disease (Stage 1–2A), and 57.3% as locally advanced-stage disease (Stage 2B–3). Among mutation-positive patients, BRCA2, ATM, and BRCA1 were the most frequently identified genes, and a substantial proportion of cases harbored pathogenic or likely pathogenic variants. Psychological assessment was performed using the Depression Anxiety Stress Scales-21 (DASS-21) and the Connor–Davidson Resilience Scale-25 (CD-RISC-25). DASS-21 subscale scores were categorized according to severity levels, and psychological resilience was evaluated using a cut-off value (CD-RISC-25 ≥76) to define high resilience. Statistical analyses included chi-square tests, Mann–Whitney U tests, and univariate and multivariate logistic regression models to identify factors associated with stress and resilience outcomes. The results indicated that patients with germline genetic mutations exhibited higher levels of anxiety and stress compared to those without detected mutations. In univariate logistic regression analysis, genetic mutation status was significantly associated with stress severity. No significant difference was observed between groups in terms of depression levels. Regarding psychological resilience, mutation-positive patients demonstrated a lower probability of having high resilience scores. In multivariate logistic regression analysis, both genetic mutation status and educational level were independently associated with psychological resilience. These findings suggest that germline genetic mutation status may function not only as a biological and clinical risk indicator but also as a psychosocial factor influencing adaptation processes in breast cancer survivors. The uncertainty associated with genetic risk information may contribute to elevated anxiety and stress responses, while psychological resilience appears to modulate individual coping capacity. Consistent with previous research in the HBOC context, the presence of a pathogenic mutation may impose an additional psychological burden beyond the experience of cancer itself. In conclusion, among remission-stage, non-metastatic breast cancer patients, germline genetic mutation status was associated with increased anxiety and stress levels and with lower likelihood of high psychological resilience. These findings highlight the importance of integrating psychosocial evaluation and supportive interventions into the clinical management of breast cancer patients undergoing genetic testing. Incorporating resilience-focused approaches into genetic counseling may enhance long-term psychological adaptation and overall well-being.

Benzer Tezler

  1. Timus cerrahisinde öngörülebilir tedaviler ve sonuçları

    The predictable treatments and results of the thymus surgery

    BEKİR ELMA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiGaziantep Üniversitesi

    Göğüs Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLENT TUNÇÖZGÜR

  2. Sarkomlu hastalarda serum matriks metalloproteinaz-9 düzeyinin hastaların değerlendirilmesindeki yeri

    The importance of serum matrix metalloprotinase-9 levels in the evaluation of patients with sarcomas

    EMEL YAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    OnkolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ PAMİR

  3. Remisyonda olan ve aktif hastalık bulguları olan kronik ürtikerli hastalarda anksiyete, depresyon ve serum 25 hidroksivitamin D düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of anxiety, depression and serum 25(oh) vitamin d levels in patients with chronic urticaria in remi̇ssi̇on and signs of active disease

    BİROL KALDAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    DermatolojiTekirdağ Namık Kemal Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HÜLYA ALBAYRAK

  4. Remisyonda şizofreni hastalarında duygu odaklı müzik terapi uygulamasının duygu farkındalığı ve yaşam doyumu üzerine etkileri

    Effects of emotion-based music therapy on emotional awareness and life satisfaction in patients with schizophrenia in remission

    MELİS BAHAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Psikolojiİstanbul Gelişim Üniversitesi

    Psikoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HANİFE YILMAZ ÇENGEL

    DOÇ. DR. NURHAN EREN

  5. Remisyonda olan ve olmayan majör depresif bozukluk tanılı hastalar ile sağlıklı kontrol grubunun insülin rezistansları, NLRP3 inflamazom ve TXNIP protein düzeylerinin incelenmesi

    Investigation of insulin resistance NLRP3 and TXNIP levels in patients diagnosed with major depressive disorder with or without remission and in a healthy control group

    DENİZ KOCA YİĞİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    PsikiyatriSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EFRUZ PİRDOĞAN AYDIN