Geri Dön

İmmun trombotik trombositopenik purpura hastalarında insan lökosit antijeni varyant rs6903608 ilişkisi

Human leukocytes antigen variant rs6903608 association in immun thrombotic thrombocytopenic purpura (ttp) patients

PDF İndir

  1. Tez No: 1008472
  2. Yazar: SEMRA CEMRE ATALAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEVGİ KALAYOĞLU BEŞIŞIK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Hematoloji, Internal diseases, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: HLA, Trombositopeni, Thrombocytopenia
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaçlar: İmmün trombotik trombositopenik purpura (iTTP), ADAMTS13 enzim aktivitesinin ciddi düzeyde azalması ile karakterize nadir fakat yaşamı tehdit edebilen bir trombotik mikroanjiyopati sendromudur. Son yıllarda iTTP patogenezinde genetik yatkınlığın rol oynayabileceği ve özellikle HLA bölgesinde yer alan bazı genetik varyantların hastalık gelişimi ve klinik seyir ile ilişkili olabileceği gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı, HLA bölgesi ile bağlantılı rs6903608 tek nükleotid polimorfizminin Türk iTTP hastalarında hastalık gelişimi ve klinik seyir ile olası ilişkisini değerlendirmektir. Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya İstanbul Tıp Fakültesi ve Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dallarında izlenen 71 immün TTP hastası ile yaş ve cinsiyet açısından benzer özelliklere sahip 100 sağlıklı kontrol dahil edildi. Katılımcılardan alınan periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı ve rs6903608 polimorfizmi gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (Real-Time PCR) yöntemi ile genotiplendi. Klinik ve laboratuvar verileri hasta dosyalarından elde edildi. İstatistiksel analizler IBM SPSS Statistics Version 25.0 programı kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Hasta grubunda rs6903608 heterozigot genotip oranı %85,9, homozigot mutant genotip oranı %14,1 olarak saptanırken kontrol grubunda bu oranlar sırasıyla %88,0 ve %12,0 olarak bulundu. Genotip ve allel dağılımları açısından hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Ayrıca genotip grupları arasında klinik ve laboratuvar parametreleri açısından anlamlı bir ilişki gösterilemedi. Bununla birlikte mutant genotip taşıyıcılarında nüks oranının daha yüksek olduğu yönünde bir eğilim gözlendi. Kaplan–Meier analizi ile yapılan progresyonsuz sağkalım değerlendirmesinde genotip grupları arasında anlamlı fark bulunmadı. Sonuçlar: Bu çalışmada rs6903608 varyantı ile iTTP gelişimi arasında anlamlı bir ilişki gösterilememiştir. Bununla birlikte mutant genotip grubunda gözlenen daha yüksek nüks eğilimi, bu varyantın hastalık başlangıcından ziyade klinik seyir ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Daha geniş örneklemli ve çok merkezli çalışmalar, rs6903608 varyantının iTTP patogenezindeki rolünün daha net ortaya konmasına katkı sağlayacaktır.

Özet (Çeviri)

Objective: Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura (iTTP) is a rare but potentially life-threatening thrombotic microangiopathy characterized by severe deficiency of ADAMTS13 activity. Recent studies suggest that genetic susceptibility, particularly variants located within the human leukocyte antigen (HLA) region, may contribute to disease development and clinical course. The aim of this study was to evaluate the association between the HLA-linked single nucleotide polymorphism rs6903608 and both disease susceptibility and clinical features in Turkish patients with iTTP. Patients and methods: This study included 71 patients diagnosed with immune TTP who were followed at two tertiary hematology centers and 100 age- and sex-matched healthy controls. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples and the rs6903608 polymorphism was genotyped using real-time polymerase chain reaction (Real-Time PCR). Demographic, clinical and laboratory data were collected from medical records. Statistical analyses were performed using IBM SPSS Statistics Version 25.0. Results: In the patient group, the frequency of the heterozygous genotype was 85.9% and the homozygous mutant genotype was 14.1%, while these rates were 88.0% and 12.0% in the control group, respectively. No statistically significant differences were observed between patients and controls in terms of genotype or allele distribution. Moreover, no significant associations were found between genotype groups and clinical or laboratory parameters. However, a higher relapse tendency was observed among patients carrying the mutant genotype. Kaplan–Meier analysis showed no statistically significant difference in progression-free survival between genotype groups. Conclusions: No significant association was identified between the rs6903608 polymorphism and the development of iTTP in this study. Nevertheless, the higher relapse tendency observed among mutant genotype carriers suggests that this variant may be related to disease course rather than disease susceptibility. Larger multicenter studies are required to better clarify the role of rs6903608 in the genetic architecture of iTTP.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    447318

    Primer immun trombositopeni'de vitamin D vecloned-myeloproliferatıve leukemıa virus onkogen'in yeri

    Vitamin D and cloned-myeloproliferative leukemia virus onkogen place in primary immune thrombocytopenia

    NADİDE GENCER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İRFAN YAVAŞOĞLU

  2. Tez No

    374973

    İmmün trombositopenik purpura patogenezinde nükleer faktör kappa beta'nın rolü

    The role of nuclear factor kappa beta in pathogenesis of immun thrombocytopenic purpura

    FATİH GENCER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    HematolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İRFAN YAVAŞOĞLU

  3. Tez No

    412786

    İmmun trombositopenik purpura hastalarında anti-fosfolipid antikorların çalışılması

    Study of antiphospholipid antibodies in patients with immune thrombocytopenic purpura

    ŞAHİKA ŞAHİNKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜMRAN ÇALIŞKAN

  4. Tez No

    282150

    Trombotik trombositopenik purpura ve diğer trombositopeniler

    Thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombocytopenias

    SERKAN AKIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HematolojiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM CELALETTİN HAZNEDAROĞLU

  5. Tez No

    901705

    İmmün hematolojik hastalıklarda eşlik eden diabetes mellitus veya steroide bağlı diabetes mellitus bulunmasının, bazı inflamatuar belirteçler ve prognoz üzerine etkisinin araştırılması

    The effect of the presence of concomitant diabetes mellitus or steroid-induced diabetes mellitus in immune hematological diseases on some inflammatory markers and prognosis

    IRMAK KIRÇİÇEĞİ ÖNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıManisa Celal Bayar Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HAYRİYE MİNE MİSKİOĞLU

Geri Dön