Metabolik disfonksiyonla ilişkili yağlı karaciğer hastalığında süperoksit dismutaz 2 (SOD2) gen varyantlarının analizi ve klinik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease: analysis of superoxide dismutase 2 (SOD2) gene variants and evaluation of their association with clinical parameters
- Tez No: 1008731
- Danışmanlar: DOÇ. DR. NACİ ŞENKAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Gastroenteroloji, İç Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Gastroenterology, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Metabolik disfonksiyonla ilişkili steatotik karaciğer hastalığı, MASLD, SOD2, gen polimorfizmi, rs4880, rs5746136, oksidatif stres, Genetik varyasyon, Metabolik sendrom, Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, MASLD, SOD2, gene polymorphism, rs4880, rs5746136, oxidative stress, Genetic variation, Metabolic syndrome
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, metabolik disfonksiyonla ilişkili steatotik karaciğer hastalığı (MASLD) tanısı alan bireylerde SOD2 geninde yer alan rs4880 ve rs5746136 polimorfizmlerinin dağılımının incelenmesi ve bu varyantların klinik, biyokimyasal ve antropometrik parametreler, ultrasonografi (USG) ile belirlenen hepatik steatoz dereceleri ve non-invaziv fibrozis skorları ile ilişkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya MASLD tanısı alan hastalar ile sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Katılımcıların demografik, klinik ve laboratuvar verileri kaydedildi. Hepatik steatoz dereceleri USG ile değerlendirildi. Fibrozis değerlendirmesi için FIB-4, APRI ve NFS skorları hesaplandı. SOD2 rs4880 ve rs5746136 polimorfizmleri genotiplendirildi ve gruplar arası karşılaştırmalar ile ilişki analizleri yapıldı. Bulgular: MASLD grubunda kardiyometabolik risk faktörlerinin belirgin olarak arttığı saptandı. SOD2 rs4880 ve rs5746136 genotip dağılımları açısından vaka ve kontrol grupları arasında anlamlı fark izlenmedi. Ayrıca bu polimorfizmler ile klinik, biyokimyasal parametreler, hepatik steatoz dereceleri ve fibrozis skorları arasında anlamlı ilişki bulunmadı. Bununla birlikte, rs5746136 genotipleri ile sistolik ve diyastolik kan basıncı arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı. Sonuçlar: SOD2 rs4880 ve rs5746136 polimorfizmlerinin MASLD varlığı ve hastalık şiddeti üzerindeki etkileri sınırlı görünmektedir. Ancak rs5746136 varyantının kan basıncı ile ilişkisi, bu genetik varyantın sistemik oksidatif stres ve kardiyovasküler risk ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bu bulgular, MASLD'nin yalnızca hepatik değil, sistemik bir hastalık olduğunu desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: In this study, it was aimed to investigate the distribution of SOD2 rs4880 and rs5746136 polymorphisms in individuals diagnosed with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) and to evaluate the associations of these variants with clinical, biochemical, and anthropometric parameters, ultrasonography (USG)-determined hepatic steatosis grades, and non-invasive fibrosis scores. Patients and Methods: Patients diagnosed with MASLD and a healthy control group were included in the study. Demographic, clinical, and laboratory data of the participants were recorded. Hepatic steatosis grades were evaluated by USG. FIB-4, APRI, and NFS scores were calculated for fibrosis assessment. SOD2 rs4880 and rs5746136 polymorphisms were genotyped, and comparisons between groups as well as association analyses were performed. Results: Cardiometabolic risk factors were found to be significantly increased in the MASLD group. No significant difference was observed between the case and control groups in terms of SOD2 rs4880 and rs5746136 genotype distributions. In addition, no significant association was found between these polymorphisms and clinical, biochemical parameters, hepatic steatosis grades, or fibrosis scores. However, a statistically significant association was observed between rs5746136 genotypes and systolic and diastolic blood pressure. C onclusions: The effects of SOD2 rs4880 and rs5746136 polymorphisms on MASLD presence and disease severity appear to be limited. However, the association of the rs5746136 variant with blood pressure suggests that this genetic variant may be related to systemic oxidative stress and cardiovascular risk. These findings support that MASLD is not only a hepatic but also a systemic disease.
Benzer Tezler
- The role of oxidative stress factors in the pathophysiology of Ocular Rosacea, analysis of tears and other materials
Oküler Rosacea patofizyolojisinde oksidatif stres faktörlerinin rolü, gözyaşı ve diğer materyallerin analizi
NİLÜFER YEŞİLIRMAK
Doktora
İngilizce
2023
BiyokimyaGazi ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESLİHAN BUKAN
PROF. DR. JEAN-LOUIS BOURGES
- Tip 2 Diabetes Mellitus'ta metabolik fonksiyon bozukluğu ilişkili yağlı karaciğer hastalığında (MASLD) SGLT-2 inhibitörlerinin etkisi
Effect of SGLT-2 inhibitors on metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) in Type 2 Diabetes Mellitus
ALİ OSMAN ALİHANOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıSağlık Bakanlığıİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZDEN YILDIRIM AKAN
- Metabolik disfonksiyon ile ilişkili yağlı karaciğer hastalarında tiroid stimulan hormonun diurnal ritim değişiminin değerlendirilmesi
Evaluation of diurnal rhythm changes of thyroid stimulating hormone in patients with metabolic dysfunction-associated fatty liver disease
YASEMİN ÇÖL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BERNA ÖĞMEN
DOÇ. DR. BETÜL ERİŞMİŞ
- Metabolik disfonksiyonla ilişkili yağlı karaciğer hastalığı olan bireylerde serum endocan, endoglin, sRAGE, irisin düzeylerinin, sağlıklı popülasyon ile karşılaştırılması ve Fibroscan® ile ölçülen karacığer sertlik/fibrozis derecesı ile ilişkisi
Comparison of serum endocan, endoglin, sRAGE, and irisin levels in individuals with metabolic dysfunctionassociated steatotic liver disease with a healthy population and their relationship with liver stiffness/fibrosis degree measured by Fibroscan®
DOĞAN CAN GAVCAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLAY DANIŞ
- Metabolik disfonksiyonla ilişkili yağlı karaciğer hastalığı olan çocuklarda sarkopeninin değerlendirilmesi
Assesment of sarcopenia in pediatric patient with metabolic dysfunction- associated fatty liver disease
AYŞE ECE ŞİMŞEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEBAHAT ÇAM