Kronik obstrüktif akciğer hastalarında alfa-1 antitripsin genine ilişkin genotipleme çalışması
A genotype study about alpha-1 antitrypsin gene in patients with chronic obstructive pulmonary disease
- Tez No: 192491
- Danışmanlar: PROF.DR. MUSTAFA SOLAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 50
Özet
viiÖZETAlfa 1 antitripsin geni 14. kromozomun uzun kolunda (14q32.1) yer almakta olup, 5ekzon ve 4 introndan oluşur. 12301 bç uzunluğunda olan Alfa 1 antitripsin genikaraciğerde eksprese olur ve 394 aa'lik tek bir polipeptit zincirinden oluşan, 52kDabir glikoprotein olan Alfa 1 antitripsin proteinini kodlar. Bu araştırmada, AfyonKocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Polikliniği ileAfyonkarahisar Göğüs Hastalıkları Hastanesi'nde KOAH tanısı alan ve AnabilimDalımız Tıbbi Genetik Laboratuvarına refere edilen toplam 40 erkek olguda PCR-ELISA yöntemi kullanılarak AAT geninde yaygın olarak gözlenen S,Z ve Malellerine ait genotipleme çalışması yapıldı. Çalışılan 40 olgunun tümünde PiM /PiM genotipi saptandı. Veriler literatür ışığında değerlendirildi. Bölgesel olgularailişkin mutasyon değerlendirilmesi için daha geniş olgu serisinin çalışılmasıgerekildiği kanısına varıldı.PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
Özet (Çeviri)
viiiSUMMARYAlpha 1 antitrypsin gene locates in long arm of the 14th chromosome (14q32.1) andconstructed by 5 exon and 4 intron. α1 antitrypsin gene which is 12301 base pair longis expressed in liver and codes α1 antitrypsin protein which is a 52 kDa molecularweight glycoprotein and single polypeptide chain containing 394 amino acids. In thisstudy, 40 male patient? blood samples which have chronic obstructive pulmonarydisease, referred from Afyonkarahisar Kocatepe University Faculty of MedicineDepartment of Respiratory Disease and Afyonkarahisar Respiratory Disease Hospitalto our department were studied. S, Z and M allele genotype were analyzed withPCR-ELISA method. All of patients had PiMM genotype.Data collected from study and literature were combined and interpreted. This studyshows that regional mutation analyses needs to be widespread data collection.PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
Benzer Tezler
- Kronik obstrüktif akciğer hastalarında serum Alfa?1 antitripsin düzeyi ve Alfa?1 antitripsin mutasyon tiplerinin araştırılması
Serum Alpha?1-Antitrypsin levels and Alpha?1-Antitrypsin mutations of types investigation in patients with chronic obstructive pulmonary disease
ELİF DEĞİRMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
BiyokimyaDicle ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDURRAHMAN KAPLAN
- SERPINA1 geninde alfa-1 antitripsin eksikliğine (A1ATD) neden olan allellerin ARMS tekniği ile genotiplenmesi
Genotyping of alleles causing alpha-1 antitrypsin deficiency (A1ATD) in SERPINA1 gene by ARMS technique
RABİA HANDE ŞAHİNGÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Tıbbi BiyolojiRecep Tayyip Erdoğan ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ İRFAN GÜZEL
- Mersin ilindeki kronik obstrüktif akciğer hastalarında serum alfa-1 antitripsin düzeyi ve alfa-1 gen mutasyon sıklığı
Serum alpha-1 antitrypsin level and alpha-1 gene mutation frequency in patients with chronic obstructive pulmonary disease in mersin province
GÜLDESTE KÖSE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göğüs HastalıklarıMersin ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUKADDER ÇALIKOĞLU
- KOAH'ta Alfa-1 antitripsin eksikliği malignite gelişimini etkiler mi?
Does Alpha-1 antitrypsin deficiency affect malignancy development in COPD?
ASLI BİÇEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göğüs HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEDA TURAL ÖNÜR
- İntramüsküler vitamin b12 tedavisi alan hastalarda serum alfa-1-antitripsin seviyelerinin değerlendirilmesi
The evaluation of serum alpha-1-antitrypsin levels in patients that intramuscular vitamin b12 therapy
YILMAZ SEZGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Aile HekimliğiDokuz Eylül ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHTAP KARTAL
PROF. DR. DİLEK GÜLDAL