Behçet Hastalığı patogenezinde İnterlökin 18 gen polimorfizminin önemi
Importance of IL-18 gene polymorphisms in Behcet?s disease pathogenesis
- Tez No: 224375
- Danışmanlar: DOÇ.DR. SALİH PAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Behçet hastalıgı, IL-18, Polimorfizm, Behçet hastalığı, Polimorfizm-genetik, Behcet?s Disease, IL-18, Polymorphism, Behcet syndrome, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gata
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
İmmün yanıtın T helper 1 (Th1) lehine çevrilmesinde rol alan nterlökin- 18 (IL-18) düzeyleri Behçet hastalarında yüksek ve hastalık aktivitesi ile iliskili bulunmustur. Bu çalısmada amaç; Behçet hastalarında IL-18 geni promoter bölgesinde -607 C/A ve -137 G/C polimorfizmlerini arastırmaktır. Çalısmaya 111 Behçet hastası ile yasları ve cinsiyetleri benzer olan 101 saglıklı kontrol alındı. Polimorfizm arastırması olguların periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldıktan sonra ?Real-Time Polymerase Chain Reaction (Real-time PCR)? teknigi kullanılarak yapıldı. Genotipler DNA örneklerinden ?FRET? probları kullanılarak ?Melting Curve? analizi ile belirlendi. Hasta grubunun allel ve genotip sıklıkları, genel olarak ve mukokutanöz tutulum (MT) ve sistemik tutulum (ST) gruplarına ayrılarak kontrol grubu ile karsılastırıldı. Bu çalısmada -607 C alleli ve -607 CC genotipi frekansları hastalarda saglıklı kontrollere göre anlamlı olarak yüksek bulunmustur (allel: p=0.013; OR= 1.658; %95 CI= 1.111-2.474; genotip: p=0.030; OR= 2.378; %95 CI= 1.070-5.283). MT olan hastalarda tespit edilen -607 C allel ve -607 CC genotipi frekansları hem ST olan hastalardan, hem de saglıklı kontrollerden (SK) yüksek tespit edilmistir (MT ve ST; allel: p=0.046; OR=0.543 ; %95 CI=0.296-0.994; genotip: p=0.033; OR=2.793; %95 CI=1.060-7.356. MT ve SK: allel: p=0.001; OR=2.592; %95 CI=1.428-4.706, genotip: p=0.001; OR=4.789; %95 CI=1.750-13.102). -607 AA genotipi ise MT hastalarında kontrollerden daha düsük saptanmıstır (p=0.045, OR= 0.404, %95 CI= 0.163- 0.997). Gruplar arasında IL-18 geni promoter bölgesinde -137 G/C polimorfizmi bakımından bir farklılık saptanmamıstır. Bu çalısma IL-18 geni promoter bölgesi -607 C/A polimorfizminin Behçet hastalıgında ve özellikle mukokutanöz tutulum için genetik bir risk faktörü olabilecegini göstermistir.
Özet (Çeviri)
It was found that, interleukin-18 (IL-18), which plays role in shifting immune response to T helper 1 (Th1) side, levels are higher in Behcet?s disease and associated with disease activity. Aim of this study is evaluating IL-18 gene promoter polymorphisms in positions -607 C/A and -137 G/C. 111 Behcet?s patients and 101 healthy controls that are identical in age and sex were included in the study. For polymorphism assays after the DNA isolation of peripheral blood samples of subjects we used ?Real-Time Polymerase Chain Reaction (Real-time PCR)?. Genotypes of DNA samples were determined by ?Melting curve? analyses using FRET probes. Allele and genotype frequencies of patient group, in total group and in mucocutaneous (MI) and systemic involvement (SI) subgroups, compared with frequencies of control group. Frequencies of -607 /C allele and -607/CC genotype found significantly higher in patient group in comparison to healthy controls (allele: p=0.013; OR=1.658; %95 CI=1.111-2.474; genotype: p=0.030, OR= 2.378, %95CI= 1.070-5.283). -607/C allele and -607/CC genotype frequencies in patients with MI found significantly higher in comparison to both patients with SI and healthy controls (HC) (MI vs. SI; allele: p=0.046, OR=0.543, %95 CI=0.296- 0.994; genotype: p=0.033, OR=2.793, %95 CI=1.060-7.356. MI vs. HC: allele: p=0.001, OR=2.592, %95 CI=1.428-4.706; genotype: p=0.001, OR=4.789, %95 CI=1.750-13.102). -607 AA genotype found significantly lower in MI patients than controls (p=0.045, OR= 0.404, %95 CI= 0.163-0.997). There were no significant differences for -137 G/C polymorphism between groups. This study shows that, IL-18 gene promoter polymorphism in position -607 C/A is probably associated with genetic susceptibility to Behcet?s disease especially in mucocutaneous involvement.
Benzer Tezler
- Behçet hastalığında intertlökin-16(Il-16) ve AIRE gen mutasyonunun promotör metilasyon durumunun araştırılması
Investigation of promoter methylation status of intertleukin-16 (Il-16) and aire gene mutation in behçet's disease
MELİH AKPUNAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiDahiliye Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DEMET YALÇIN KEHRİBAR
- Behçet hastalığında serum IL-33 düzeyi ve IL-33 gen polimorfizmleri
Serum IL-33 level and IL-33 gene polymorphısms ın Behçet?s dısease
FIRAT DENİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
RomatolojiFırat Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİR DÖNDER
- Behçet hastalığı'nda otoreaktivite gösteren antijenlerin serum seviyelerinin hasta gruplarında araştırılması, il-10 geni ekspresyonu ve rs 1554286 SNP'si incelenmesi
Autoantigens of immune response in beçet's disease and il-10 gene expression levem and rs 1554286 SNP
ELÇİN ŞEHİTOĞLU
- Disease gene identification using linkage and exome analysis
Bağlantı ve ekzom analizi kullanarak hastalık geni keşfi
DERYA YAVUZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2020
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- İnterlökin-8 gen polimorfizmlerinin Behçet hastalığı patogenezindeki yeri
Interleukin-8 gene polymorphisms in Behçet's disease
JÜLİDE DUYMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. AHMET GÜL