Gelişimsel kalça displazisi ile ilişkili gen/ genlerin araştırılması
Research of the gene/genes associated with developmental hip displasia
- Tez No: 236503
- Danışmanlar: PROF. DR. E. FERDA PERÇİN, PROF. DR. A. NURTEN AKARSU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Genetics, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 116
Özet
Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD), femur başının asetabuluma yerleşmesi ile ilgili sık rastlanılan bir anomalidir. Kapsüler laksisite ile femoral başın hafif insitabilitesinden, femoral başın asetabulumdan tam çıkığına kadar değişen şiddette görülebilmektedir. Genelde bilateral olup, kadınlarda, erkeklere oranla daha sık (5:1) görülmektedir. GKD daha çok izole olarak karşımıza çıkmakla birlikte, farklı sendromların bulgusu ya da kromozomal anomalilerle birlikte de görülebilmektedir. Görülme sıklığını etkileyen önemli bir diğer faktör de, coğrafik ve ırksal dağılımlardır.Literatürde, bu hastalığının kalıtım modeli olarak sıklıkla otozomal dominant ve/veya multifaktöriyel kalıtım ifade edilmekle beraber, ortak olarak tek bir gen veya birkaç gen tanımlanmamaktadır. Bu tez çalışması ile bağlantı analizi tekniği kullanılarak GKD hastalığının etiyolojisinde sorumlu olabilecek aday gen ve/veya genlerin belirlenmesi hedeflenmiştir. Çalışma kapsamına, penetrans eksikliği ile birlikte giden otozomal dominant kalıtım modeline sahip, 16 hasta ve 15 sağlıklı bireyden oluşan iki geniş aile alınmıştır. Hastalık ile ilişkili olabileceği düşünülen 3 aday bölgenin (4q32, 6q16 ve 13q23) çalışılması yapılmış ve yapılan haplotip ve iki noktalı LOD skor analizleri sonucunda, GKD ile bu bölgelerin hiçbirine bağlantı gösterilememiştir.Sonuç olarak, bu tez ile iki büyük ailede bağlantı analiz çalışması yapılarak, günümüze kadar GKD ile birlikteliği sunulan 3 aday bölgenin ilişkili olmadığı gösterilmiştir. Bu da genetik heterojen olan bu hastalıkta, başka aday genlerin sorumlu olabileceği düşüncesini doğrulamaktadır. Bu nedenle hastalıkla ilişkili olabilecek genleri belirlemek için, bağlantı analiz çalışmalarının devam edilmesinin veya tüm genomun rastgele taranması prensibine dayalı genom-boyu tarama çalışmalarının yapılmasının anlamlı olabileceği düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a common location abnormality of the femoral head in the acetabulum. Its severity ranges from mild instability of the femoral head with slight capsular laxity, through the moderate lateral displacement of the femoral head from the acetabulum. DDH, often bilateral, is more frequent in females than in males, with a ratio of 5:1. It mostly occurs as an isolated anomaly or as a component of the genetic syndromes or chromosomal disorders. The other factors affecting the frequency of the DDH are the geographic and the ethnic differences.In the literature, genetic inheritance pattern of the DDH was mostly reported as autosomal dominant and/or multifactorial, without a common addressed gene or genes related with this disease. In this project, we aimed to detect the candidate gene or genes accompanying the DDH disease by usage of linkage analysis. Two large family; a total of 16 patients and 15 healthy individuals, autosomal dominantly inherited with reduced penetrance, were studied. Three common reported susceptibility regions (4q32, 6q16 and 13q23) were screened. No linkage could be detected for these regions after the result of haplotype and two-point LOD score analysis.In this thesis, by using linkage analysis, the chromosomal regions reported until today related with DDH were excluded. As a genetic heterogene disorder DDH, could be related with new candidate gene or genes. Linkage analyses studies going on different candidate genes and the genome-wide screening analysis of the genome length based on the principle of random scan will help to evaluate the genetic origin of the disease.
Benzer Tezler
- Köpeklerde kalça displazisi ile CHST14 geni arasındaki ilişkinin tüm gen dizi analizi ile belirlenmesi
Determintion of association between canine hip dysplasia and CHST14 gene by whole gene sequencing
ERDAL TOPPARMAK
Doktora
Türkçe
2021
Biyokimyaİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaVeteriner Biyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. IRAZ AKIŞ AKAD
- Türkiye'de üretilen hizmet köpeklerinde kalça displazisi ile ilişkili genetik markırların araştırılması
Investigation of genetic markers associated with canine hip dysplasia in service dogs in Turkey
SERTAÇ ATALAY
Doktora
Türkçe
2020
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SÜLEYMAN KÖK
- Gelişimsel kalça displazisi ile interlökin-6 -572G/C ve transforme edici büyüme faktörü beta 1 29C/T gen polimorfizmlerinin ilişkisi
Association of tgfb1 29C/T and il6 -572g/c polymorphisms with developmental hip dysplasia
SERVET İĞREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Ortopedi ve TravmatolojiMarmara ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN HİLMİ MURATLI
- Onsekiz aydan büyük çocuklarda gelişimsel kalça displazisinin cerrahi tedavisi sonrası femur başında avasküler nekroz gelişmesinde önemli olan faktörlerin araştırılması
Investigation of factors which are important in the development of avascular necrosis after surgical treatment of developmental hip dysplasia in children older than eighteen months
MELİKŞAH UZAKGİDER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Ortopedi ve TravmatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ TURGUT
- Saltuklu eğitim Aile Sağlığı Merkezi'ne başvuran 0-2 yaş bebeklerin ailelerinin gelişimsel kalça displazisi hakkındaki bilgi düzeylerinin araştırılması
Research on the knowledge level of families regarding developmental dysplasia of the hip in 0-2 year-old babies who applied to Saltuklu education Family health center
FEYZA NUR COŞKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiAtatürk ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA BAYRAKTAR