Geri Dön

Gelişimsel kalça displazisi ile interlökin-6 -572G/C ve transforme edici büyüme faktörü beta 1 29C/T gen polimorfizmlerinin ilişkisi

Association of tgfb1 29C/T and il6 -572g/c polymorphisms with developmental hip dysplasia

PDF İndir

  1. Tez No: 563629
  2. Yazar: SERVET İĞREK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HASAN HİLMİ MURATLI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Ortopedi ve Travmatoloji, Orthopedics and Traumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 55

Özet

Giriş ve Amaç Gelişimsel kalça displazisi (GKD) kalça ekleminin doğuştan, gelişimsel şekil bozukluğu ya da uyumsuzluğudur. GKD'nin oluşumunda genetik ve çevresel faktörler etkindir. Transforme edici büyüme faktörü β1 (TGFβ-1) ve İnterlökin 6 (IL-6) osteoartrit patogenezinde, kemik remodelasyonunda ve kemik ve eklem gelişiminde rol oynayan pro-enflamatuvar sitokinlerdir. Son zamanlarda Avrupalı Beyaz ırkta (Caucasian) ve Han Çinlilerinde yapılan çalışmalarda TGFB1 (rs1800470) ve IL6 (rs1800796) gen polimorfizmleri ile GKD arasında belirgin ilişki saptanmıştır. Materyal ve Yöntem Bu çalışma, Türk popülasyonunda TGFB1 ve IL6'ya ait olan tek nükleotid polimorfizimleri (TNP) ile GKD arasındaki ilişkiyi saptamak için toplam 224 (105 hasta, 119 kontrol) kişiden oluşan bir vaka kontrol çalışmasıdır. Hastaların tamamı GKD tanılıdır. Kontrol gurubu ise demografik olarak hasta grubuna uygun seçilmiş olup GKD veya herhangi başka bir genetik hastalık taşımamaktadır. Çalışma için alınan kanlardan genomik DNA izolasyonu yapılmıştır. Çalışmada Transforming Growth Factor Beta 1 (TGF-B1) genine ait 29 C→T (rs1800470) ve İnterlökin 6 (IL6) genine ait -572G→C (rs1800796) tek nükleotid polimorfizmleri DNA dizi analizi yöntemi ile çalışılmış ve genotipler belirlenmiştir. Bulgular Yapılan çalışmada GKD ile TGFB1 29 T→C (rs1800470) ve IL6 -572 G→C (rs1800796) polimorfizmlerinin hem heterozigot mutant allel taşıyıcaları hem de homozigot mutant allel taşıyıcaları ayrı ayrı değerlendirilmiş ve GKD'li hastalar ile kontrol grubu arasında bir fark saptanmamıştır (p>0,05). Yapılan analizlerde aile hikayesi pozitif olan hasta grubunda TGF-B1 homozigot mutant allel taşıyıcıları (29 C→T T/T) anlamlı olarak aile hikayesi negatif olan guruba göre yüksek olarak saptanmıştır (p

Özet (Çeviri)

Introduction and Purpose Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital or developmental deformation or misalignment of the hip joint that is affected by environmental and genetic factors. Transforming growth factor β1 (TGF- β1) and Interleukin-6 (IL-6) are two proinflammatory cytokines included in pathogenesis of osteoarthritis, bone remodeling and development of bone and joint tissues. Recently, polymorphisms in both TGFB1 (rs rs1800470) and IL-6 (rs1800796) have been identified as being significantly associated with DDH in Caucasians of European and Han Chinese populations. Materials and Methods In this study, we conducted a case-control study involving 224 (105 cases, 119 controls) Turkish individuals to investigate the effects of single nucleotide polymorphisms (SNP) in genes encoding TGFB1 and IL-6 on the disease status and severity of DDH. All of the cases includes pediatric and adult patients and all of them are isolated DDH patients. Cases composed of mild and severe form of DDH. Control group which is selected demographicly same as cases has no DDH or any other genetic diseases. Genomic DNA is isoleted from blood samples by salting out metod. In this study, Transforming Growth Factor Beta 1 (TGF-B1) 29 C→T (rs1800470) transition and İnterleukin 6 (IL6) -572G→C (rs1800796) transversion polymorphsims are performed by using DNA sequencing technique and genotypes defined. Results In this study no significant results were obtained between development, severity and onset of DDH and TGF-B1 29 C→T (rs1800470), IL6 -572 G→C (rs1800796) polymorphisms which are consist of both heterozygous mutant alleles and homozygous mutant alleles (TGF- B1 29 C→T C/T,T/T ve IL6 -572 G→C G/C,C/C). We investigate potential association of family history and TGFB1 homozygous mutant alleles (29 T→C C/C) but heterozygous mutant alleles are lower in this group (p=0,007 CI= OR=). There is no significant association betweeen unilateral or bilateral hip involvement of DDH and gene polymorphisms. Conclusion In this study; no significant results were obtained between development, severity and onset of DDH and TGF-B1 29 C→T (rs1800470), IL6 -572 G→C (rs1800796) single nucleotide polymorphisms in our study population. As a result of different populations have different genetic characteristics; we might found different results from previous studies. Further wide synchronous researchs are needed involving different populations around the world to investigate genetic feautures of DDH.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    236503

    Gelişimsel kalça displazisi ile ilişkili gen/ genlerin araştırılması

    Research of the gene/genes associated with developmental hip displasia

    KADRİ KARAER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikGazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. E. FERDA PERÇİN

    PROF. DR. A. NURTEN AKARSU

  2. Tez No

    657765

    Köpeklerde kalça displazisi ile CHST14 geni arasındaki ilişkinin tüm gen dizi analizi ile belirlenmesi

    Determintion of association between canine hip dysplasia and CHST14 gene by whole gene sequencing

    ERDAL TOPPARMAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Veteriner Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. IRAZ AKIŞ AKAD

  3. Tez No

    813771

    Aile hekimlerinin gelişimsel kalça displazisi hakkındaki bilgi düzeyi ve farkındalığı

    The knowledge level and awareness of family physicians about developmental hip dysplasia

    SONGÜL TAŞTAN ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Aile Hekimliğiİnönü Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BURCU KAYHAN TETİK

  4. Tez No

    487626

    Gelişimsel kalça displazisi nedeni ile tek seansta kombine cerrahi tedavi uyguladığımız hastalarımızın uzun dönem klinik ve radyolojik sonuçlarının analizi

    Long-term clinical and radiological outcome of simultaneous combined surgery in developmental dysplasia of the hip

    İSMAİL MURAD PEPE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Ortopedi ve TravmatolojiSağlık Bakanlığı

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERTUĞRUL AKŞAHİN

  5. Tez No

    309949

    Büyüme-başkalaşım faktörü-5(gdf-5) tek nükleotid polimorfizmin gelişimsel kalça displazisi hastalığı ile birlikteliğinin araştırılması

    Study of single nucleotide gene polymorphism in growth differentiate factor 5 which are supposed to be cause of developmental dysplasia of the hip disease

    GÖKHAN TOLGA AKBULUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET MAZHAR TOKGÖZOĞLU

  6. Tez No

    543718

    Yeni doğan kalça ultrason taramasında gelişimsel kalça displazisi tespit edilen hastalarda konservatif ve cerrahi tedavi yöntemlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of conservative and surgical treatment methods in cases of developmental dysplasia of the hip in the detection of newborn hip ultrasonography

    İSMAİL HAKKI TERLEMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Ortopedi ve TravmatolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ İSMAİL HAKKI KORUCU

Geri Dön