Geri Dön

Tip 2 Diyabetik hastalarda DNA tamir enzimi olan NEIL1 gen mutasyonunun Türk popülasyonunda araştırılması

Investigation of mutation of The NEIL1 gene, the DNA repairing enzyme gene, in patients with type 2 Diabetes Mellitus in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 272161
  2. Yazar: MUSA SALMANOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN ÖZATA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Tip 2 diyabet, DNA tamiri, NEIL1 mutasyonu
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: GATA
  10. Enstitü: Haydarpaşa Eğitim Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

Bu çalışmanın amacı; DNA tamir enzimi olan NEIL1 gen mutasyonu ile tip 2 diyabet arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. 70 tip 2 diyabetik hasta (yaş: 53,07±11.12 yıl, VKİ: 29,57±4,00 kg/m²) ve 50 non-diyabetik kontrol grubu (yaş: 49,54±11.12 yıl, VKİ: 24,14 ± 2,14 kg/m²) çalışmaya alındı. Ayrıca sağlıklı ve gönüllü bir birey ise ?referans birey? olarak kabul edildi ve çalışmaya alındı (yaş: 42 yıl, VKİ: 23,2 kg/m²). Çalışmaya alınan tüm bireylerin periferik venöz kan örneklerinden DNA'ları izole edildi. İzole edilen DNA'lara, NEIL1 geninin her ekzonu için farklı siklusda PCR yapıldı. PCR işleminden sonra referans bireyin DNA'sı ?referans DNA? (kalıp DNA), bunun dışındaki tüm DNA'lar ?hedef DNA? olarak kabul edildi. Hedef DNA'lar referans DNA ile eşleştirilerek, heterodubleks ve homodubleks DNA'lar oluşturuldu. Oluşan bu hibrid DNA'lar restriksiyon enzimi ile kesim işlemine tabi tutuldu. Kesim ürünleri %2'lık agaroz jele yüklenerek elektroforezde yürütüldü ve mutasyon yönünden değerlendirildi. Mutasyon tespit edilen olgulara baz sekanslaması yapıldı. Çalışmamızda hasta grubundan 2 hastada NEIL1 geninin 8. ekzonunda, aynı noktada mutasyon saptandı. Kontrol grubunda ise mutasyon saptanmadı. Baz sekanslaması ile mutasyonun, NEIL1 geninin 8. ekzonunda 1068. pozisyonundaki guanin yerine adenin değişimden (1068G?A) kaynaklandığı gösterildi. Çalışmamızda kontrol grubuna göre hasta grubunda, NEIL1 gen mutasyonu saptanması ve her iki mutasyonun NEIL1 geninin 8. ekzonunda olması istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Tespit edilen mutasyonun amino asit yapısını değiştirmediği belirlendi. Bundan dolayı mutasyon ?Silent? (sessiz) mutasyon olarak değerlendirildi. Bu mutasyonun, tip 2 diyabetin oluşmasında genetik yatkınlık yaratması veya tip 2 diyabetin gelişimine neden olabileceğini düşünüyoruz.

Özet (Çeviri)

Our aim in this study was to investigate the existence of any possible mutation of the NEIL1 gene, a DNA repairing enzyme gene, in type 2 diabetic patients.Seventy type 2 diabetic patients (aged 53,07±11.12 years, BMI; 29,57±4,00 kg/m²) and fifty non-diabetic healthy control (aged 49,54±11.12 years, BMI; 24,14 ± 2,14 kg/m²) and a healthy and volunteering individual was accepted as a reference subject (aged 42 years, BME; 23,2 kg/m²) were enrolled in the study. The DNA?s from the periferic venous blood samples of all the subjects involved in the study were isolated. PCR was applied to gene NEIL1 from the isolated DNA?s. After the process of PCR, the DNA of the reference DNA, forming hetrodublex and homodublex DNA?s. Resulting hybrid DNA?s were subjected to slicing process with restriction enzyme. Sliced products were added on 2% agarose gel, processed on electrophoresis and evaluated for mutation. Base sequences were applied to the formations where mutations were determined.In our study, mutation was determined at the same point of the eighth exon of NEIL1 gene in two subjects of our patient group. In the healthy controls group, no mutation was observed. Our study demonstrated that base sequencing and mutation originated from adenine replacement (1068G?A) instead of guanine at the position of 1068 in the eighth exon of gene NEIL1.Determination of NEIL1 gene mutation in our diabetic patient group compared with the healthy control group and the fact that both mutations were formed at the eighth exon of NEIL1 gene were noted as statistically significant in our study. It was determined that observed mutation did not alter the amino acid structure of NEIL1. Therefore, the mutation was regarded as silent mutation. We consider it is meaningful for this mutation to create a genetic tendency in formation of type 2 diabetes or be a risk factor for type 2 diabetes, according to the data obtained in our study.Key words : type 2 diabetes, DNA repair, Neil1 mutationAuthor : Musa SALMANOĞLUAdvisor : Metin ÖZATA

Benzer Tezler

  1. Tez No

    303234

    Tip2 diyabetli olgularda DNA tamir genlerinden XPD ve hOOG1 gen polimorfizminin incelenmesi

    Investigation of gene polymorphims DNA repair genes; XPD and hOOG1 gene in patient with type 2 diabetes mellitus

    NİHAL YİĞİTBAŞI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. Ş. ÜMİT ZEYBEK

  2. Tez No

    814944

    Obezite cerrahisi geçiren hastalarda DNA tamiri ilişkili ıncrna-p5549 ekspresyonunun araştırılması

    Evaluation of dna repair-related incrna-p5549 expression in patients undergoing bariatric surgery

    EZGİ DOĞA YORAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genel CerrahiPamukkale Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MUHAMMED RAŞİD AYKOTA

  3. Tez No

    526076

    Diyabetik hastalarda diyabetik nöropati gelişimi ileoksidatif stres, DNA hasarı, MMP-2,-9,- 10 VE IL-1β, IL-6, TNF-αarasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the association between diabetic neuropathy development and oxidative stress, DNA damage, MMP-2, MMP-9, MMP-10, TNF–α, IL-1β, IL-6, vitami̇n d levels in diabetic patients

    TUĞÇE ÖZDEMİR GÜLTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    NörolojiBezm-i Alem Vakıf Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AZİZE ESRA GÜRSOY

  4. Tez No

    203967

    Tip 2 diyabetli hastalarda DNA glikasyonu ve DNA glikasyonu üzerine b1 vitamininin etkilerinin diyabetik nefropatili hastalarda incelenmesi

    Dna glycation in patients with type 2 diabetes mellitus and the effect of vitamin b1 on DNA glycation in patients with diabetic nephropathy

    F. CANDAN SOHTORİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN BURÇAK

  5. Tez No

    506760

    Tip 2 diyabet hastalarında Rev-erb beta gen dizisindeki varyasyonların klinik fenotiple ilişkilerinin araştırılması

    Investigation of associations of Rev-erb beta gene variations with clinical phenotype in patients with type 2 diabetes

    BENGÜ TOKAT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN

Geri Dön