Geri Dön

Kurşunun plasentadaki düzeyine delta aminolevülinik asit dehidrataz polimorfizminin etkisi

The effect of delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) polymorphism on lead levels in placenta

  1. Tez No: 334125
  2. Yazar: SELDA SERT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Adli Tıp, Forensic Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: ALAD, Anne Kanı, Hem, Kurşun, Plasenta, Polimorfizm, ALAD, Heme, Lead, Placenta, Polymorphism
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 118

Özet

Kurşunun Plasentadaki Düzeyine Delta-Aminolevülinik Asit Dehidrataz (ALAD) Polimorfizminin EtkisiÇalışmamızın amacı; Türk popülasyonundaki ALAD G177C polimorfizminin sıklığını tespit etmek, plasenta örneklerindeki Pb düzeylerini belirleyerek annenin ALAD G177C polimorfizmi ile plasentadaki Pb düzeyi arasındaki ilişkiyi araştırmak, bu polimorfizmin plasentadaki Pb düzeyi üzerine modifiye edici etkisinin olup olmadığını tespit etmek ve bebeklerde Pb toksisitesi nedeniyle ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarına dikkat çekebilmektir.Porfobilinojen sentaz (PBGS) olarak da bilinen ?-ALAD, hem biyosentez yolağındaki 2. enzimdir. Sitoplazmik ve aerobik organizmalar için esansiyel bir metalloenzim olan ?-ALAD, kurşun tarafından sitokiyometrik olarak inhibe edilir.Kromozom 9q34 üzerinde lokalize olan ALAD, tek bir gen tarafından sentezlenir. Enzimlerin çoğunda görüldüğü gibi ALAD geni de polimorfiktir. Gen üzerinde 8 adet gen varyantı tarif edilmiştir. Bu polimorfizmler içerisinde en yaygın ve popüler olanı; ALAD geninde ekson 4'te tespit edilen pozisyon 177'deki G?C transversiyonudur. Bu transversiyon; ALAD1 ve ALAD2 şeklinde 2 kodominant alelin, ALAD1-1, ALAD1-2 ve ALAD2-2 şeklinde 3 fenotipin ortaya çıkmasına neden olur.Çalışmanın ilk bölümünde, yeni doğum yapmış 97 gönüllü annenin plasenta örneklerinde Pb konsantrasyonları ölçüldü. Ölçüm için grafit fırınlı AAS tekniği kullanıldı.Çalışmanın ikinci bölümünde ise, bu annelerin kan örneklerinde ALAD G177C tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların ALAD bölgesi, PCR tekniği ile amplifiye edildi. PCR ürünü olan oligonükleotidler RFLP tekniği ile kesildi. Bireylerde polimorfizm genotip frekansları; % 92,8'si homozigot tipik, % 6,2'si heterozigot, % 1,0'i homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansları ise; ALAD1 alel frekansı % 95,9 ve ALAD2 alel frekansı % 4,1 olarak tespit edildi.Çalışmanın sonucunda; Pb düzeyinin, homozigot atipik genotipte (18,53 ppb), heterozigot (11,41±4,07 ppb) ve homozigot tipik genotiplerden (8,03±2,73 ppb) istatistiksel olarak yüksek olduğu belirlendi (p=0,010). Anne yaşı (29,63±4,94) ile plasenta Pb düzeyi arasında ise korelasyon tespit edilmedi (p>0,05).

Özet (Çeviri)

The Effect of Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase (ALAD) Polymorphism on Lead Levels in PlacentaThe aim of our study is to determine the frequency of ALAD G177C polymorphism in Turkish population, research the correlation between maternal ALAD G177C polymorphism with Pb levels in placenta thanks to determining Pb levels in placenta samples, detect whether this polymorphism has a modified effect on Pb levels in placenta and manage to draw attention to the health problems because of Pb toxicity in infant.?-ALAD known as porphobilinogen syntase (PBGS), is the second enzyme of heme biosyntesis pathway. ?-ALAD, an essential metalloenzyme for cytoplasmic and aerobic organism, is inhibited by lead stoichiometrically.ALAD, localized on chromosome 9q34, synthesized by a single gene. ALAD gene is polymorphic as is seen in most of enzymes. 8 gene variants have been described on the gene. G?C transversion on exon 4 position 177 is the most widespread and popular one among these polymphormisms. This transversion causes to occur 2 codominant allel ALAD1 and ALAD2 with 3 phenotype ALAD1-1, ALAD1-2 and ALAD2-2.In the first part of the study, Pb concentration was measured in placenta samples of 97 volunteer puerperants. Graphite furnace AAS technique was used for the measuring.In the second part of the study, ALAD G177C single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in these mothers? blood samples. The ALAD region of the isolated DNAs, were amplified via PCR technique. The amplified oligonucleotides were cut via RFLP technique. The polymorphism genotype frequency of the individuals were determined; % 92,8 homozygote typical, % 6,2 heterozygote and % 1,0 homozygote atypical genotype. The allel frequency of the individuals were determined; % 95,9 for ALAD1 and % 4,1 for ALAD2.In consequence of the study; Pb levels in homozygote atypical genotype (18,53 ppb) were determined higher than heterozygote (11,41±4,07 ppb) and homozygote typical genotype (8,03±2,73 ppb) statistically (p=0,010). There was no correlation between maternal age (29,63±4,94) and Pb levels in placenta (p>0,05).

Benzer Tezler

  1. Kurşunun toksikokinetiğinde rol oynayan vitamin D reseptör gen polimorfizminin plasenta kurşun düzeylerine etkisi

    The effect of vitamin D receptor gen polymorphism playing role in lead toxicokinetic on placenta lead levels

    DENİZ KOCA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. ZELİHA KAYAALTI

  2. Kurşunun mısır ve buğday bitkilerinde çimlenme ve gelişmeye etkileri

    Effect of lead on germination and growth in maize (Zea mays l.) and wheat (Triticum aestivum l.)

    GONCA KESER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    BiyolojiÇukurova Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SAADET SAYGIDEĞER

  3. Kurşunun yol açtığı çevre kirliliğinin süt dişlerinde AAS tekniği ile biyoizlenmesi

    Biomonitoring of environmental lead pollution in deciduous teeth with AAS technique

    BANU AYKANAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Eczacılık ve FarmakolojiGazi Üniversitesi

    Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. BENSU KARAHALİL

  4. Removal of lead from waters by natural clinoptilolite

    Kurşunun sudan klinoptilolitle kaldırılması

    ŞEBNEM GÜRAY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1997

    Kimya MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Kimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYRETTİN YÜCEL

  5. Preconcentration of lead by on-line solid-phase extraction using a PTFE packed column and flame atomic absorption spectrometry

    Kurşunun sürekli sistem ile PTFE dolgulu kolonda önderiştirilmesi ve alevli otomatik absorpsiyon spektrometresi ile tayini

    İLKNUR TOKGÖZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2005

    KimyaHacettepe Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMA PEKTAŞ