Yenidoğanlarda metabolik asidoz ve/veya hiperamonemi ile karakterli kalıtsal metabolik hastalıklarda indirekt hiperbilirübinemi sıklığı
Incidence of indirect hyperbilirubinemia in newborn infants with inherited metabolic diseases characterised by metabolic acidosis and/or hyperammonemia
- Tez No: 409442
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE KORKMAZ TOYGAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 107
Özet
Ülkemizde zamanında doğan yenidoğanlarda indirekt hiperbilirübinemi sıklığı oldukça yüksektir ve bu sıklık ülkemizde yapılan bilimsel çalışmalarda %20-50, fototerapi sıklığı ise %10-45 arasında bildirilmiştir. Kalıtsal metabolik hastalıkların bazılarının sıklığı belirli ırk ve etnik gruplarda artmakla birlikte genel görülme sıklığı 1:4000-1:5000'dir. Ülkemizde özellikle akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle kalıtsal metabolik hastalıkların sıklığı da oldukça yüksektir. Hastanemiz ülkemizde kalıtsal metabolik hastalıklar için bir referans merkezidir ve uzun süredir ağır metabolik asidoz ve/veya hiperamonemi ile karakterli kalıtsal metabolik hastalık nedeniyle izlenen yenidoğanların çok azında indirekt hiperbilirübinemi geliştiği, fototerapi veya kan değişimi gereksinimi olduğu, hatta bu yenidoğanların deri renginin çoğunlukla çok açık renkte olduğu dikkatimizi çekmiştir. Bu nedenle çalışmamızda metabolik asidoz ve/veya hiperamonemi ile karakterli kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile izlenmiş yenidoğanlarda yaşamın ilk 28 günü içinde indirekt hiperbilirübinemi gelişme sıklığı ve bunun sağlıklı yenidoğanlardaki indirekt hiperbilirübinemi sıklığı ile karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışma grubuna 1 Ocak 2001-31 Aralık 2014 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Üniteleri'nde izlenen 106 vaka retrospektif ve prospektif olarak alındı. Tüm vakaların demografik ve klinik verileri not edildi. Kontrol grubu olarak 1 Eylül-31 Aralık 2014 tarihleri arasında tek günlerde Hacettepe Üniversitesi Hastanesi'nde zamanında doğan 126 sağlıklı yenidoğan prospektif olarak alındı. Hastane izlemi boyunca tüm demografik ve klinik verileri not edildi. Ayrıca bu yenidoğanlar 28. günü tamamladıktan sonra aileleri ile telefonla iletişim kuruldu ve hastaneden taburcu edildikten sonra yenidoğan sarılığı geliştirip geliştirmedikleri, sarılık geliştiren yenidoğanların serum bilirübin düzeyleri, fototerapi, kan değişimi veya fenobarbital tedavisi alıp almadıkları, fototerapi süresi öğrenildi ve not edildi. Vaka grubundaki kalıtsal metabolik hastalıkların 67'si (% 63.2) organik asidemi, 22'si (% 20.8) üre siklus bozukluğu, 5'i (% 4.7) mitokondriyal hastalık, 6'sı (% 5.7) yağ asidi oksidasyon bozukluğu ve 6'sı (% 5.7) diğer hastalıklar olarak belirlendi. Ortalama serum total bilirübin ve indirekt bilirübin düzeyleri vaka grubunda kontrol grubuna göre önemli düzeyde düşük bulundu. (sırasıyla 6.6±5.6 mg/dl vs 14.6±4.2 mg/dl, p
Özet (Çeviri)
In Turkey, the incidence of indirect hyperbilirubinemia in term newborn infants is high and it has been reported to be between 20-50% in several researchs while phototherapy incidence has been reported to be between 10-45%. In addition, due to high incidence of consanguineous marriages, the incidence of inherited metabolic diseases is also high in our country. Our hospital is a tertiary referral center for inherited metabolic diseases and for a long period of time, we have observed that in newborn infants with inherited metabolic diseases characterized by metabolic acidosis and/or hyperammonemia, the incidence of hyperbilirubinemia and/or need for phototherapy was very low. So in this study we aimed to define the incidence of neonatal jaundice (indirect hyperbilirubinemia) in newborn infants who were hospitalized for inherited metabolic diseases characterised by metabolic acidosis and/or hyperammoniemia. 106 infants were included in the study group both retrospectively and prospectively covering the period of 1 January 2001- 31 December 2014 in the Neonatal Intensive Care Unit of Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital. All demographic and clinical data were noted. The control group consisted of 126 healthy newborn infants who were born in the same hospital in odd days between 1 September – 31 December 2014. During the hospitalization period, all demographic and clinical data related with neonatal jaundice were noted. After discharge from the hospital and the infants completed their 28th day of life, the parents were called by phone and asked whether the infants developed jaundice after hospital discharge, serum bilirubin levels and need for phototherapy and/or exchange transfusion. In the study group, 67 (63.2%) infants had organic acidemia, 22 (20.8%) had urea cycle disorders, 5 (+.7%) had mitocondrial disease, 6 (5.7%) had fatty acid oxidation disorders and 6 (5.7%) had other diseases. In the study group, mean serum total bilirubin and indirect bilirubin levels were significantly lower than the control group (6.6±5.6 mg/dl vs 14.6±4.2 mg/dl, p
Benzer Tezler
- Sahada çalışan pratisyen hekimlerin, pediatri asistanlarının ve pediatri uzmanlarının asfiktik yenidoğanların tanısı ve transportu hakkındaki deneyim, farkındalık ve bilgi düzeylerinin ölçülmesi
Measuring the levels of experience, awareness and knowledge of physicians, pediatric residents and pediatric specialists working in the field on diagnostic and transport of asphyctic newborns
ÖMER FARUK ÖZBEBİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN BAŞTUĞ
- Terapötik hipotermi tedavisi alan hipoksik iskemik ensefalopatili yenidoğanlarda serum elektrolit imbalansı ve bunun renin angiotensin aldesteron ilişkisi
Serum electrolyte imbalance in newborns with hypoxic ischemic encephalopathy treated with therapeutic hypothermia and its association with renin angiotensin and aldesterone
DOĞAN BAHADIR İNAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN BAŞTUĞ
- Çok düşük doğum ağırlıklı prematür yenidoğanlarda geleneksel ve yoğun beslenme modellerinin büyüme, gelişme ve komplikasyonlar açısından incelenmesi
Evaluation of conventional and aggressive nutrition in terms of growth, neurodevelopmental outcomes and complications in very low birth weight infants
AYŞE SAYILI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SAADET ARSAN
- Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde akut böbrek hasarı ve neonatal rıfle kriterlerinin tanı ve prognozdaki önemi
Acute kidney injury and the importance of nrifle criteria in diagnosis and prognosis in the neonatal intensive care unit
ÇAĞRI COŞKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECLA BUYAN
- Doğuştan kalp hastalığı nedeniyle ameliyat olan hastalarda erken dönemde böbrek fonksiyonlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Evaluation of kidney functions retrospectively in the early period after surgery for congenital heart disease
EZGİ ÖKTENER ANUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İLKAY ERDOĞAN