Parkinson hastalığında tanıda kullanılabilecek genetik markerlar (belirteçler)
Genetic markers that can be used in Parkinson disease
- Tez No: 424743
- Danışmanlar: PROF. DR. ESRA GÜNDÜZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Parkinson Hastalığı, Patogenez, Erken Tanı, SNCA, Polimorfizm, Biyomarker, Genetik, Genetik belirteçler, Genler, Genler-NAC1, Hastalık, Polimorfizm-genetik, Teşhis, Parkinson's disease, Pathogenesis, Early diagnosis, SNCA, Polymorphism, Biomarker, Genetics, Genetic markers, Genes, Genes-NAC1, Disease, Parkinson disease, Polymorphism-genetic, Diagnosis
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Turgut Özal Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Parkinson hastalığı (PH), dopaminerjik nöronların önemli bir miktarının kaybıyla seyreden, kronik, ilerleyici, nörodejeneratif ve multifaktöriyel bir hastalıktır. PH'deki başlıca klinik belirtiler; kaslarda sertleşme, titreme, hareket yavaşlaması ve denge bozukluğudur. İyi tanımlanmış genetik mekanizmalara ek olarak çevresel faktörlerin hastalığın patogenezinde önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir, ancak kesin bir kanıt yoktur. Bu hastalığa sebep olan genetik risk faktörleri ile hastalık patofizyolojisinin bilinmesi hastalığın erken tanısı, tedavisi ve alternatif tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından son derece önemlidir. PH, genellikle 60 yaş ve üzerindeki yaşlı bireylerde görülmektedir. Seyrek olarak daha erken yaşlarda da görülebilir. 40 yaş altında görülme sıklığı 100.000'de 3- 4 iken, 70 yaş üstü popülasyonda bu oran 100.000'de 500'dür. Türk toplumunda ortalama 100.000'de 200-300 arasında görülür. Görülme sıklığı, erkeklerde kadınlara oranla biraz daha fazladır. Bunun en önemli nedeni kadınlardaki östrojen hormonunun PH'ye karşı koruyucu etkisidir. Hastalığın etiyopatogenezine yönelik araştırmaların yapılması, hastalığın daha iyi anlaşılması, tedavi ve önleme stratejilerinin geliştirilmesi için önemli bir aşamadır. Genom-Boyu Bağlantı Çalışmaları (Genome-Wide Association Studies-GWAS) SNCA gen polimorfizmlerinin PH için risk faktörü olduğunu göstermektedir. Bu çalışmamızda sağlıklı kişilerin ilerleyen zamanlarında PH'ye yakalanma riskini belirleyen ve erken tanıda kullanılabilecek biomarkerların tanımlanması amaçlanmıştır. Bu amaçla PH ile ilişkili olan SNCA genine ait rs104893878 polimorfizmi Türk toplumundaki sağlıklı bireylerde ve Parkinson hastalarında incelenip, hastalıkla ilişkileri araştırılması hedeflenmektedir.
Özet (Çeviri)
Parkinson disease (PD), loss of nigrostriatal dopaminergic neurons with a significant amount of navigating a chronic, progressive, neurological, which is a multifactorial disease. The main clinical symptoms in PD; joint stiffness, tremor, slowing of movement and balance disorder. In addition to well-defined genetic mechanisms environmental factors in the pathogenesis of the disease is thought to be an important role in PD, but there is no definitive proof. Effective treatment of the disease and order to prevent must be known in disease pathophysiology. Knowledge of genetic risk factors for this disease that causes, the disease's early diagnosis, treatment and alternative treatment methods are extremely important in terms of development. PD is usually seen in older individuals 60 years and over. It is rarely seen in earlier ages. The incidence increases with ages. Under the age of 40 the incidence per 100,000 3-4, while the ratio in the population over the age of 70 per 100,000 500. Turkish society are seen between per 100,000 200-300. Incidence in men compared to women is a little more. Construction of continuous research in this area, a better understanding of this disease, treatment and prevention strategies are important steps for the development. Genome-wide association studies (GWAS) show SNCA gene polymorphisms as the risk factors of PD. Therefore we aimed finding biomarkers for diagnosis of PD's in this study. For this purpose, rs104893878 polymorphism will be examined in Turkish society for healthy people and Parkinson patients.
Benzer Tezler
- Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study
Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma
DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH
Doktora
İngilizce
2023
BiyokimyaSüleyman Demirel ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU
- Pirimidin halkalı bazı heterosiklik bileşiklerin insan nöroblastoma SH-SY5Y hücrelerinde 6-hidroksidopamin ile oluşan nörotoksisite üzerinde etkilerinin araştırılması
Investigation of the effects of some heterocyclic compounds with pyrimidine rings on 6-hydroxydopamine-induced neurotoxicity in human neuroblastoma SH-SY5Y cells
ZEHRA SABAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
FizyolojiGaziantep ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞENİZ DEMİRYÜREK
DOÇ. DR. HATİCE GAMZE SOĞUKÖMEROĞULLARI
- Çoklu ses kayıtları içeren bir parkinson konuşma veri kümesinin toplanması ve analizi
Collection and analysis of a parkinson speech dataset with multiple types of sound recordings
BETÜL ERDOĞDU ŞAKAR
Doktora
Türkçe
2014
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET SERTBAŞ
DOÇ. DR. OLCAY KURŞUN
- İdiopatik Parkinson hastalarında periferal ve santral koku yolaklarının beyin MRG ile değerlendirilmesi
Evaluation of peripheral and central olfactory pathways in idiopathic Parkinson's patients with brain MRI
ALPER TUNGA TÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Radyoloji ve Nükleer TıpKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEDA NİDA KARAKÜÇÜK
- Parkinson tanılı hastalarda işitme kaybının değerlendirilmesi
Evaluation of hearing loss in patients with Parkinson's disease
FURKAN KUTLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Kulak Burun ve BoğazAdıyaman ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHTAP KOPARAL