Keçi populasyonlarının mukopolisakkaridoz tip III D genetik kusuru bakımından tanımlanması
Identification of mucopolysaccharidosis type I D genetic disorder in goat populations
- Tez No: 467439
- Danışmanlar: PROF. DR. ORHAN KAVUNCU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Ziraat, Biotechnology, Genetics, Agriculture
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Zootekni Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 131
Özet
Mukopolisakkaridoz tip IIID (MPS IIID) heparan sülfatın yıkılması aşamasında yer alan enzimlerden biri olan N-asetilglukozamin-6-sülfataz aktivitesi eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Keçilerde Mukopolisakkaridoz tip IIID tanımlanmış ve karakterize edilmiştir. Bu hastalığa sahip keçilerde motor gelişimlerinde ve büyüme gerilik görülmektedir. Cinsi olgunluk yaşına erişseler bile konjestif kalp yetmezliğinden aniden ölmektedirler. Bu hastalığın moleküler kökeni arginin kodonunun 322. nükleotidinde (C → T) meydana gelen nonsense mutasyon sonucunda stop kodonuna dönüşerek enzim fonksiyonunun durdurmasıdır. Bununla birlikte bu mutasyon genetik analizler için AluI enzimi için tanıma bölgesi yaratmaktadır. Bu araştırmanın amacı keçi populasyonlarının Mukopolisakkaridoz tip IIID genetik kusuru bakımından tanımlanmasıdır. 25 farklı sürüden alınan 200 kan örneği materyal olarak kullanılmıştır. Keçi populasyonlarının tanımlanmasında polimeraz zincir reksiyonu (PCR), restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (RFLP) ve DNA dizi analizi yöntemlerinden yararlanılmıştır. Çalışma sonucunda hiçbir örnek Mukopolisakkaridoz tip IIID genetik kusuruna sebep olan mutasyona sahip değildir. Ancak referans sekans ile karşılaştırma yapıldığında 354. nükleotidde (T→C) silent bir mutasyon olduğu bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Mucopolysaccharidosis IIID (MPSIIID) is an inherited lysosomal storage disease resulting from lack of the activity of the N-acetylglucosamine-6-sulfatase, which is one of the enzymes involved in the step-wise degradation of heparan sulfate. Mucopolysaccharidosis IIID in goats has been described and characterized. The goats with this disorder demonstrated delayed motor development and growth retardation. Even if they reached sexual maturity, they suddenly die from congestive heart failure. A molecular base for this disorder is a nonsense mutation at nucleotide 322 (C→T) results in the change of the arginine codon to a stop codon, which leads to stop enzyme function. However, this also creates a recognition site for AluI restriction enzyme for a genetic analysis. The aim of this research is identify the goat populations in terms of mucopolysaccharidosis IIID genetic disorder. A total of 200 blood samples from 25 different herds were used as a material. Polymerase chain reaction (PCR) - Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequence data were utilized to identify the goat populations. As a result of this study, none of the samples have nonsense mutation causing mucopolysaccharidosis IIID genetic disorder. However, a silent mutation was found at nucleotide 354 (T→C) when compared with reference sequence.
Benzer Tezler
- Höyüktepe insan popülasyonlarının Geç Doğu Roma ve Erken Tunç Çağı dönemleri arasındaki besin ekonomisi farklılıklarının zooarkeolojik açıdan incelenmesi
The investigation of the differences of the nutritional economies of Höyüktepe human populations between late Eastern Roma and early Bronze Age in the aspect of zooarchaeology
DİLBER SAĞDIÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
AntropolojiKırşehir Ahi Evran ÜniversitesiAntropoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLÇİN İLGEZDİ BERTRAM
- Determination of genetic diversity in Salix caprea populations from the Coruh river watershed
Çoruh havzasında doğal yayılış gösteren Salix caprea populasyonlarının genetik çeşitliliğinin belirlenmesi
YASİN TOKDEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEKİ KAYA
- Exploring the evolutionary history of anatolian neolithic sheep using modern and ancient genomics
Anadolu neolitik koyununun evrimsel geçmişinin antik ve modern genom kullanılarak incelenmesi
ERİNÇ YURTMAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET SOMEL
DR. ÖĞR. ÜYESİ FÜSUN ÖZER
- Analysis of prion protein-coding gene variations in eswatini native farm animals
Başlık çevirisi yok
PUMLA BHEKIWE MANYATSI
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEMAL ÜN
- The Phylogeny of wild goats (Capra aegagrus E. ) in Turkey as determined by mtDNA d-coop sequencing
Türkiye'deki yaban keçilerinin (Capra aegagrus E. ) soyağacının mtDNA d-halkası dizilimleriyle belirlenmesi
ÖZGE BALKIZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2002
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYKUT KENCE