Geri Dön

Kombine İmmün Yetmezlik Vakalarında 11 yıllık Deneyimimiz

Our Eleven Years Experience in Combined Immünodeficiency Cases

PDF İndir

  1. Tez No: 552577
  2. Yazar: MİNE KIRAÇ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SEVGİ KELEŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
  6. Anahtar Kelimeler: Akraba evliliği, kombine immün yetmezlik, kök hücre nakli, retrospektif değerlendirme, Consanguineous marriage, combined immunodeficiency, bone marrow transplantation, retrospective evaluation
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk İmmünolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 81

Özet

Uzm.Dr. Mine Kıraç, YANDAL UZMANLIK TEZİ, KONYA, 2013. Kombine immün yetmezlikler (KİY) hümoral ve hücresel immün sistemin birlikte etkilendiği, esas olarak T lenfosit yetmezlikleridir. Tama yakın T hücre yetmezliğiolan formu ağır kombine immün yetmezlik olarak adlandırılır. KİY?lerin 30?dan fazla alt tipi tanımlanmıştır. Çalışmamızda 2001?2012 yıllarında Meram Tıp Fakültesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Kliniğinde KİY nedeniyle takip edilen hastalar değerlendirildi. Toplam 67 hasta dosyası incelendi. Olguların K/E oranı 38/29, tüm KİY vakaları için ortalama tanı yaşı 23,6±43,5 ay, tanıda gecikme 12,5±32,3 ay, AKİY vakaları için ortalama tanı yaşı 8,2±10 ay, tanıda gecikme 4,7±9,6 ay olarak saptandı. Akrabalık oranı %77 bulundu. Hastalarımız, % 31 T-B- AKİY (n:21), %24 T-B+ AKİY (n:15), %13 T+AKİY (n:9), %10 DOCK-8 (n:7) eksikliği, %7,5 CD3 gama eksikliği (n:5), %4,5 MHC sınıf 2 eksikliği (n:3), %3 HİGM sendromu (n:2), %3 komplet Digeorge (n:2), %1,5 Zap70 eksikliği (n:1) idi. En sık baş vuru şikayetleri monilya (%53) solunum yolu enfeksiyonu (%50), en sık muayene bulguları tonsil dokusu yokluğu (%74), akciğerde ral/ronkus (%50) ve organomegali (%39) idi. T-B-AKİY vakalarında lenfopeni en belirgindi. Hastaların %33?üne (n:22) KHN yapılmıştı. Nakil yapılan hastaların mortalite oranı %13 (n:3) idi. B+ AKİY grubunun KHN başarısı %100, B- AKİY grubunun % 78 olarak bulundu. Ülkemizde çocuk immünoloji merkezlerinin, KİY?ler ile ilgili genetik tanı imkânlarının, KHN yapılan merkez sayısının artması ile bu hastaların sağkalım oranları arttırılabilir. Otozomal resesif kalıtım düşündüren ailelere genetik danışmanlık verilmesi ile yeni vakaların doğumu engellenebilir. Tüm PİY?lerde olduğu gibi KİY vakalarında erken tanı tedavi başarısı için önemlidir.

Özet (Çeviri)

OUR ELEVEN YEARS EXPERIENCE IN COMBINED IMMUNODEFICIENCY CASES Combined immune deficiencies (CID) are the main T lymphocytes deficiencies in which humoral and cellular immune systems were affected in common. The form that near to totally absent of T cells deficiencies is called severe combined immune deficiency (SCID). In CID over than 30 subtypes were defined. In our study, the patients with CID who were followed up in Meram Medical Faculty Department of Pediatric Immunology and Allergy between 2001-2012 were included in the study. A total of 67 files of patients were evaluated. Female/male ratio was 38/29, for all CID patients the mean age of diagnosis was 23,6±43,5 month, the mean time of delayed diagnosis was 12,5±32,3 month, for SCID patients the mean age of diagnosis was 8,2±10 month, the mean time of delayed diagnosis was 4,7±9,6 month. The ratio of consanguinity was 77%. The diagnosis of our patients were 31% T-B-SCID (n:21), 24% T-B+ SCID (n:15), 13% T+ SCID (n:9), 10% DOCK-8 deficiency (n:7), 7.5% CD3 gamma deficiency (n:5), 4,5% MHC class 2 deficiency (n:3), 3% HIGM syndrome (n:2), 3% complete Digeorge syndrome, 1.5% Zap70 deficiency (n:1). The common referral complains were moniliasis (53%), airway infections (50%), and the common physical examination findings were absent of tonsils (74%), ralles and/or rhoncus in lung (50%) and organomegaly (39%). Lymphopenia was clear in T-B-SCID. Bone marrow was transplanted 33% of patients. The mortality rate was 13% (n:3) in this group. In B+ and B- SCID patients the success rates were 88% and 78%, respectively. Survive rates of these patients may be increased due to the increase in departments of pediatric immunology, opportunity of genetic diagnosis in CID and centers of bone marrow transplantations in our country. Birth of new cases may be prevented by giving genetic consulting to the families in which autosomal recessive heredity was supposed. Early diagnosis is important for the success of treatment in CID cases as in all PID patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    359151

    Hematopoietik kök hücre nakli yapılmış olan ağır kombine immün yetmezlik vakalarının uzun süreli klinik izlem özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the long-term clinical follow-up characteristics of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases

    DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

  2. Tez No

    658488

    Ağır kombine immün yetmezlik ve kombine immün yetmezlikli hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of patients with severe combined immunodeficiency and combined immunodeficiency

    HATİCE YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CANER AYTEKİN

  3. Tez No

    493454

    1997-2017 yılları arasında AÜTF Çocuk İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı'nda ağır kombine immün yetmezlik tanısı alan olguların klinik ve immünolojik özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and immunological features of severe combined immunodeficiency patients diagnosed in AÜTF Childhood Immunology-Allergy Science Department between 1997-2017

    ÖZLEM BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN FİGEN DOĞU

  4. Tez No

    156465

    Hematopoietik kök hücre transplantasyonu yapılan ağır kombine immün yetmezlikli 31 hastanın klinik, immünolojik değerlendirilmesi ve transplantasyon sonrası immün rekonstitüsyon

    Clinical, immunological evaluation and immune reconstitution of 31 severe combined immunodeficient patients that received hematopoietic stem cell transplantation

    BAHAR GÖKTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. İLHAN TEZCAN

  5. Tez No

    453912

    Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) tanısıyla allojenik kök hücre nakli yapılan hastalarda immün yapılanmanın değerlendirilmesi

    Immunreconstruction following haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in severe combined immunnedeficiencies (SCİD)

    HATİCE DENİZ GÜLOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI

Geri Dön