Çukurova bölgesinde kistik fibrozis F508 mutasyonunun moleküler düzeyde saptanması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 59660
- Danışmanlar: PROF.DR. GÜNEŞ T. YÜREĞİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Kistik Fibroz, heteroduplex, PCR, AF508, taşıyıcılık sıklığı, poliakrilamid jel elektroforezi, Cystic fibrosis, CFTR, AF508, heteroduplex, PCR and carrier screening
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Kistik Fibroz beyaz ırkta en sık gözlenen, ağır seyirli ve otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Kistik Fibroz'a neden olan gen, 7. kromozomun uzun kolunda, 31.1 bölgesinde yerleşmiştir. Hastalığın esas patalojik mekanizması, ekzokrin bezlerdeki fonksiyon bozukluğu olup çok değişken klinik bulgular ve komplikasyonlarla seyreder. Kistik Fibroz'a neden olan AF508 mutasyonu tüm mutasyonların yaklaşık %70'inden sorumluysa da, bugüne kadar gen üzerinde 400'e yakın baz değişimleri saptanmıştır. Pediatri kliniğinden elde edilen kanların hematolojik değerlendirmesi Coulter Counter ile yapıldı. Daha sonra, tam kandan izole edilen DNA'lar uygun primerler kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltıldı ve ürün, poliakrilamid jel elektroforezinde yürütüldü. Jel, etidium bromidde boyandıktan sonra oluşan bantlar ultraviyole ışık altında gözlendi. Klinik bulguları ve ter testi sonuçlarına göre Kistik Fibroz tanısı konmuş hastalardan elde edilen toplam 51 kromozomda AF508 mutasyonu tarandı. 51 kromozomun 8' inde bu mutasyona rastlandı ve sıklık %15.7 olarak belirlendi. Ayrıca, sağlıklı kişilerden elde edilen 50 kromozom üzerinde AF508 taşıyıcılık sıklığı araştırıldı. Taranan hiç bir kromozomda AF508 taşıyıcılığına rastlanmadı.
Özet (Çeviri)
Cystic fibrosis is a complex, inherited disorder and is the most common severe autosomal recessive disease in white populations. The gene responsible for cystic fibrosis is located on the long arm of human chromosome 7, region q31.1. Dysfunction of exocrine glands appear to be the major pathogenic mechanism and is responsible for a wide and variable group of clinical manifestations and complications. Although the major mutation causing cystic fibrosis, AF508, accounts for almost 70% of mutant chromosomes screened, almost 400 sequence alterations have so far been identified in the gene. Samples obtained from the Paediatrics Clinic, were analyzed haematologically by Coulter Counter. Then, DNA extracted from the whole blood were amplified by the polimerase chain reaction (PCR) using specific primers and run in the polyacrilamide gel electrophoresis. The heteroduplexes were stained by ethidium bromide and visualized under ultraviolet light. A total of 51 chromosomes were screened for AF508 mutation who were diagnosed as cystic fibrosis depending upon their clinical findings and sweat test results. The AF508 deletion in the cystic fibrosis membrane conductance regulator (CFTR) was found in 8 out of 51 chromosomes with a frequency of 15.7%. Also, 50 chromosomes obtained from healthy subjects were analized to determine the carrier frequency. None of the chromosomes screened were carrying the AF508 mutation.
Benzer Tezler
- Adana ve çevresinde yaşayan insanlarda kistik ekinokokkoz (hidatidoz) antikorlarının serolojik yöntemle araştırılması
The investigation of cystic echinococcosis (hydatidosis) antibodies with serological method on human who living residental area of Adana
AYŞE ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
ParazitolojiÇukurova ÜniversitesiParazitoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SONER KOLTAŞ
- Çukurova koşullarında farklı ekim zamanları ve sıklıklarının bazı nohut (Cicer arietinum L.) çeşitlerinde verim ve verimle ilgili özelliklere etkisi üzerinde araştırmalar
Researches on the effect of different sowing times and densities on the yield and yield components of some chickpea (Cicer arietinum L.) cultivars in Çukurova region
DERYA ÖZVEREN YÜCEL
- Çukurova bölgesinde bazı kışlık nohut (Cicer arietinum L.) hat ve çeşitlerinin bitkisel ve tarımsal özelliklerinin saptanması
A determining features vegetable and agricultural of some winter chickpea (Cicer arietinum L.) cultivars and lines that can be grown in Çukurova conditions
SAVAŞ YEŞİLGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
ZiraatÇukurova ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HASAN GÜLCAN
- Çukurova koşullarında bazı kışlık nohut (Cicer arietinum L.) çeşitlerinin tane verimi ve verim ile ilgili özelliklerinin belirlenmesi
Determination of grain yield and yield components of some winter chickpea (Cicer arietinum L.) cultivars under Çukurova conditions
SELMA DURAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
ZiraatÇukurova ÜniversitesiTarım Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ADEM EMİN ANLARSAL