Geri Dön

Akçaağaç kokulu idrar hastalığında beslenme ve ilaç tedavisinin uzun dönem izlem sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of the results of long-term follow-up of nutrition and drug therapy in maple syrup urine disease

PDF İndir

  1. Tez No: 789135
  2. Yazar: KEMAL UYLAŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEMA KALKAN UÇAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 68

Özet

Giriş ve Amaç: Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) dekompanzasyon ataklarıyla seyreden nöromotor gelişim geriliği yapan otozomal resesif geçişli kalıtımsal metabolik bir hastalıktır. Araştırmanın amacı, akçağaç kokulu idrar hastalığının atak dönemi ve atak hariç uzun dönem metabolik kontrolünde diyet tedavisi ve medikal tedavinin etkisini araştırmak, bulguların literatür ile karşılaştırılması ve literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: MSUD Hastalığı tanısı alan ve Ege Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda takip edilen 13 olgu incelemeye alındı. Çalışmamız retrospektif, tanımlayıcı çalışma olarak tasarlandı. Tanı anında başvuru yakınması, tanı yaşı, izlem süreleri, başlangıç semptomları, klinik bulguları, laboratuvar bulguları, beslenme ve medikal tedavi durumu kaydedildi. Bulgular: Çalışmamızda yedi erkek (%53.8), altı kız toplam 13 olgu mevcuttur. Olguların dokuzu klasik (%69.2) tip ve dördü (%30.8) intermitant tiptir ve tanı yaşı bir ay ile 60 ay (ortalama 12.5±20 ay) arasında değişmektedir. En sık başvuru semptomu beslenenemedir (%53.8). Olgularda klasik alt tipte daha ağır olmakla birlikte olguların hepsinde nöromotor gelişim geriliği görüldü. Olgularda bakılan birinci yıl SDS değerinde başlangıç vücut ağırlığına göre anlamlı bir düzelme görülmüştür. Olguların boşaltma diyeti sonunda lösin değerlerinde %60.9, izolösin değerlerinde %55.9, valin değerlerinde %65 oranında anlamlı bir azalma saptandı (p

Özet (Çeviri)

Aim: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disease that causes neuromotor developmental delay and progresses with decompensation attacks. The aim of the study was to investigate the effect of diet therapy and medical treatment in the long-term metabolic control of maple odorous urine disease, excluding attacks, and to compare the findings with the literature and contribute to the literature. Materials and Methods: Thirteen cases diagnosed with MSUD and followed up in Ege University Pediatric Metabolism Department were included in the study. Our study was designed as a retrospective, descriptive study. Data about time of diagnosis, initial symptoms and complaints, age of diagnosis, follow-up periods, , clinical, laboratory findings, nutrition and treatment status were were obtained from the patients' medical records. Results: Seven of thirteen pateints involved in the study, were male (53.8%). Nine of the cases (69.2%) were classical type, and four (30.8%) were intermittent type, and the age at diagnosis ranged from one month to 60 months (mean 12.5±20 months). The most common presenting symptom was malnutrition (53.8%). Neuromotor developmental delay was observed in all cases, although it was more severe in the classical subtype. A significant improvement was observed in the first year SDS values compared to the initial body weight in the cases. There was a significant decrease in leucine (60.9%), isoleucine (55.9%) and valine (65%) levels at the end of the unloading diet (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    111946

    Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı

    Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems

    GÜLHATUN KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA

  2. Tez No

    748754

    Kokulu üzümün biyoaktif bileşenleri ve biyoerişilebilirliği üzerine farklı kurutma yöntemlerinin etkisi

    The effect of different drying methods on the bioactive compounds and bioaccessibility of Isabella grape

    KÜBRA ÖZKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Gıda MühendisliğiYıldız Teknik Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN SAĞDIÇ

    DOÇ. DR. AYŞE KARADAĞ

  3. Tez No

    851467

    Turboprop motorlar için akçaağaç tohumu yaprağından esinlenmeli biyomimetik pervane tasarımı

    Biomimetic propeller design inspired by maple seed leaf for turboprop engines

    YUNUS MEŞECİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Makine MühendisliğiBursa Teknik Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN TURAN

  4. Tez No

    415191

    Afyonkarahisar Orman Fidanlık Müdürlüğünde fidan üretim maliyetleri üzerine araştırmalar

    Research on seedling production expenses in Afyonkarahisar Forestry Nursery Garden Directorate

    İBRAHİM KURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Ormancılık ve Orman MühendisliğiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Orman Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZDEN GÖRÜCÜ

  5. Tez No

    475217

    Yetiştirme sıklığı ve repikajın dişbudak yapraklı akçaağaç (Acer negundo L.) ve dağ akçaağacının fidan kalite özelliklerine etkisi

    Effect of seedbed density and transplanting on seedling quality characteristics off boxelder (Acer negundo L.) and sycamore maple (Acer pseudoplatanus L.)

    DİLEK SEMİN KOCAOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Ormancılık ve Orman MühendisliğiSüleyman Demirel Üniversitesi

    Orman Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NEVZAT GÜRLEVİK

Geri Dön