Geri Dön

Genetic investigation of a haplotype on the APH1B gene in schizophrenia patients and their families

Şizofreni hastaları ve ailelerinde APH1B geni üzerindeki bir haplotipin genetik araştırılması

PDF İndir

  1. Tez No: 796791
  2. Yazar: ATİFE NİDA KARAKAYA
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. MUSTAFA MERT SÖZEN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Psikiyatri, Genetik, Nöroloji, Psychiatry, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: APH1B, Genetik İlişki, Şizofreni, Genetik, SNP, Haplotip, Diplotip, FBAT, APH1B, Association, Genetic Association, Schizophrenia, Genetics, SNP, Haplotype, Diplotype, FBAT
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İnönü Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoteknoloji ve Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Şizofreni kompleks ve çok faktörlü olan ciddi bir psikotik bozukluktur. APH1B geni şizofreniyle ilişkilendirilme potansiyeline sahip genlerden biridir. Daha önce, APH1 genindeki iki tek nükleotid polimorfizminin (SNP) rs117618017 ve rs1047552'nin, yalnızca bir vaka çalışmasında hastalığın gelişimi üzerinde etkileri olduğu öne sürülmüştü. Bu çalışmada, Malatya-Türkiye'den bir grup aile üçlüsünde bu iki SNP'nin ilişkisini test ettik. Çalışmamızı aile temelli ilişkilendirme testi (FBAT) formatında tasarladık.. Yerel bir Türk popülasyonundan toplanan 25 şizofreni hastası ve etkilenmemiş ebeveynlerinden oluşan bir örneklemde 2 SNP'nin genotiplerini taradık. Bu varyantların hastalık ilişkilerini tek SNP, haplotip ve diplotip seviyelerinde test ettik. Çalışmamızın sonuçları, testlerimizde APH1B SNP rs117618017 ve rs1047552 ile şizofreni fenotipi arasında hiçbir genetik ilişki bulunmadığını gösterdi. Bu çalışmada kullandığımız örneklem nispeten küçük bir coğrafi bölgeden toplandığından ve aile üçlüsünün sayısı sınırlı olduğundan, taradığımız iki SNP ilişkisinin daha büyük hasta gruplarında test edilmesini gerektirmektedir.

Özet (Çeviri)

Schizophrenia is a severe psychotic complex-multifactorial disease. APH1B gene is one of the gene with a potential of association to schizophrenia. Previously, two single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs117618017 and rs1047552 in the APH1 gene were suggested to have effects on the development of disease in a case only study. In this study, we tested the association of these two SNPs in a group of family trios from Malatya-Türkiye. We designed our study in family based association test (FBAT) format. We screened the genotypes of 2 SNPs in a sample consisted of 25 schizophrenia patients and their unaffected parents collected from a local Turkish population. We tested the disease associations of these variants at single SNP, haplotype and diplotype levels. The results of our study indicated there were no genetic associations were found in our tests between the APH1B SNPs rs117618017 and rs1047552 and the schizophrenia phenotype. Since the sample we have used in this study was collected from a relatively small geographic area, and the numbers of family trios were limited, the associations of two SNPs we have screened require to be tested in larger patient groups.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    789878

    İç Anadolu bölgesi'nin kuzeyindeki bir geçiş habitatı hattı boyunca yayılım gösteren Dermacentor marginatus kenelerinin popülasyon genetiğinin araştırılması

    Investigation on the Population Genetics of Dermacentor marginatus Ticks Spreading Along a Line of Transitional Habitat in the North of Central Anatolia Region

    ANIL YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    ParazitolojiAnkara Üniversitesi

    Veterinerlik Parazitolojisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖMER ORKUN

  2. Tez No

    975130

    Akkaraman ve Morkaraman koyun ırkları ile Kazak Edilbay yerli koyun ırkı arasındaki genetik benzerliğin mtDNA D-Loop bölgesi DNA dizi analizi ile araştırılması

    Investigation of the genetic similarity between Akkaraman and Morkaraman sheep breeds and Kazakh Edilbay native sheep breed by using DNA sequence analysis in the mtDNA D-Loop region

    BEKZAT NABIYEV

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    GenetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. UĞUR ŞEN

  3. Tez No

    748683

    Çanakkale ve çevresinden elde edilen lahana yaprak güvesi Plutella xylostella L. (Lepidoptera :Plutellidae) popülasyonlarının biyolojik özelliklerinin ve genetik çeşitliliğinin araştırılması

    Investigation of the biological characteristics and genetic diversity of the cabbage leaf moth Plutella xylostella L. (Lepidoptera: Plutellidae) populations from Çanakkale and its surroundings

    CEREN SARAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    ZiraatÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HANİFE GENÇ

  4. Tez No

    507642

    Romatoid artritte KIR genleri polimorfizminin hastalıkla ve hastalığın klinik özellikleri ile ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between KIR genes polymorphism and disease and disease clinical characteristics in rheumatoid arthritis

    FIRAT KOCABAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    RomatolojiÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EREN ERKEN

  5. Tez No

    887096

    Phylogeography of the Savi's pipistrelle (Vespertilionidae, chiroptera) complex based on whole mitochondrial genome analysis

    Savi'nin cüce yarasası kompleksinin (Vespetilionidae, chiroptera) filocoğrafyasının tüm mitokondriyal genom ile analizi

    YELİZ ERGÖL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İklim ve Deniz Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRAH ÇORAMAN

Geri Dön