Genetic investigation of a haplotype on the APH1B gene in schizophrenia patients and their families
Şizofreni hastaları ve ailelerinde APH1B geni üzerindeki bir haplotipin genetik araştırılması
- Tez No: 796791
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. MUSTAFA MERT SÖZEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Nöroloji, Psikiyatri, Genetics, Neurology, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: APH1B, Genetik İlişki, Şizofreni, Genetik, SNP, Haplotip, Diplotip, FBAT, APH1B, Association, Genetic Association, Schizophrenia, Genetics, SNP, Haplotype, Diplotype, FBAT
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İnönü Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoteknoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 47
Özet
Şizofreni kompleks ve çok faktörlü olan ciddi bir psikotik bozukluktur. APH1B geni şizofreniyle ilişkilendirilme potansiyeline sahip genlerden biridir. Daha önce, APH1 genindeki iki tek nükleotid polimorfizminin (SNP) rs117618017 ve rs1047552'nin, yalnızca bir vaka çalışmasında hastalığın gelişimi üzerinde etkileri olduğu öne sürülmüştü. Bu çalışmada, Malatya-Türkiye'den bir grup aile üçlüsünde bu iki SNP'nin ilişkisini test ettik. Çalışmamızı aile temelli ilişkilendirme testi (FBAT) formatında tasarladık.. Yerel bir Türk popülasyonundan toplanan 25 şizofreni hastası ve etkilenmemiş ebeveynlerinden oluşan bir örneklemde 2 SNP'nin genotiplerini taradık. Bu varyantların hastalık ilişkilerini tek SNP, haplotip ve diplotip seviyelerinde test ettik. Çalışmamızın sonuçları, testlerimizde APH1B SNP rs117618017 ve rs1047552 ile şizofreni fenotipi arasında hiçbir genetik ilişki bulunmadığını gösterdi. Bu çalışmada kullandığımız örneklem nispeten küçük bir coğrafi bölgeden toplandığından ve aile üçlüsünün sayısı sınırlı olduğundan, taradığımız iki SNP ilişkisinin daha büyük hasta gruplarında test edilmesini gerektirmektedir.
Özet (Çeviri)
Schizophrenia is a severe psychotic complex-multifactorial disease. APH1B gene is one of the gene with a potential of association to schizophrenia. Previously, two single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs117618017 and rs1047552 in the APH1 gene were suggested to have effects on the development of disease in a case only study. In this study, we tested the association of these two SNPs in a group of family trios from Malatya-Türkiye. We designed our study in family based association test (FBAT) format. We screened the genotypes of 2 SNPs in a sample consisted of 25 schizophrenia patients and their unaffected parents collected from a local Turkish population. We tested the disease associations of these variants at single SNP, haplotype and diplotype levels. The results of our study indicated there were no genetic associations were found in our tests between the APH1B SNPs rs117618017 and rs1047552 and the schizophrenia phenotype. Since the sample we have used in this study was collected from a relatively small geographic area, and the numbers of family trios were limited, the associations of two SNPs we have screened require to be tested in larger patient groups.
Benzer Tezler
- Türkiye'de üretilen hizmet köpeklerinde kalça displazisi ile ilişkili genetik markırların araştırılması
Investigation of genetic markers associated with canine hip dysplasia in service dogs in Turkey
SERTAÇ ATALAY
Doktora
Türkçe
2020
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SÜLEYMAN KÖK
- Phylogeography of the Savi's pipistrelle (Vespertilionidae, chiroptera) complex based on whole mitochondrial genome analysis
Savi'nin cüce yarasası kompleksinin (Vespetilionidae, chiroptera) filocoğrafyasının tüm mitokondriyal genom ile analizi
YELİZ ERGÖL
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesiİklim ve Deniz Bilimleri Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRAH ÇORAMAN
- Investigation of genetic association between schizophrenia and a two-SNP haplotype on NRG1 gene
NRG1 genindeki iki SNP'li bir haplotip ile şizofreni hastalığının genetik ilintisinin incelenmesi
AYŞENUR SAYGILI
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Genetikİnönü ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA MERT SÖZEN
- Yaş Tip Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu (YBMD) ile ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility2) ve HTRA1 (HtrA serine peptidase1) gen polimorfizmlerinin ilişkisinin araştırılması
Analysis of ARMS2, HTRA1 polymorphisms with susceptibility to exutadive age-related macular degeneration
FİLİZ HAZAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
GenetikEge ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CİHANGİR ÖZKINAY
- Türkiye denizleri'nde yaşayan mutur'ların phocoena phocoena (Linnaeus, 1758) genetik yapılarının incelenmesi
Genetic investigation on the population structure of the harbour porpoise phocoena phocoena (Linnaeus, 1758) living in Turkish waters
BEGÜM UZUN
Doktora
Türkçe
2020
Biyolojiİstanbul ÜniversitesiDeniz ve İçsu Kaynakları Yönetimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAYRAM ÖZTÜRK
PROF. DR. İBRAHİM RAŞİT BİLGİN