21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazide (KAH) koenzim NADPH eksikliğinin araştırılması
21 investigation of coenzyme NADPH deficiency in congenital adrenal hyperplasia (KAH) due to hydroxylase deficiency
- Tez No: 817575
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF İŞBİLEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 43
Özet
CYP21A2 geni tarafından eksprese edilen 21-hidroksilaz enziminin eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi vakalarının %95'de görülmektedir. KAH'ın patofizyolojisi 21-hidroksilaz enziminin eksikliğinin derecesi ile ilişkili olduğu için aldosteron sentezinin yetersizliğinden seks steroidlerinin sentezindeki yetersizliğine kadar değişen klinik tablolar ile sonuçlanır. Sitokrom P450 oksidoredüktaz enzimi (POR, CPR; EC 1.6.2.4), endoplazmik retikulumda sitokrom P450'ler tarafından katalize edilen metabolik reaksiyonlara elektron sağlar. POR enzimi CYP21A2 için elektron vericisi olduğu için POR eksikliğinde steroid sentezinde düzensizlik oluşur. POR mutant bireyde CYP21A2 geninin eksprese ettiği 21-hidroksilaz aktivitesi azalmaktadır. Çalışmamızda KAH teşhisi almış çocuklarda POR enzimi ile 21 hidroksilaz enzimi aktivitesi arasında ilişki olup olmadığını araştırmayı hedefledik. Ülkemizde CYP21A2 enzim aktivitesi üzerinde POR enziminin etkisini inceleyen çalışma yapılmamıştır, genetik çalışmalarda veri tabanı oluşturması açısından önemlidir. Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrin ve Metabolizma Polikliniği'ne başvuran genetik ve biyokimyasal tetkikler sonrası CYP21A2 gen mutasyonu nedeniyle konjenital 21α-hidroksilaz enzim eksikliği tanısı almış yaşları 0-18 yaş arası 37 hasta ve 17 sağlıklı toplam 54 birey çalışmamıza dahil edilmiştir. Hasta ve sağlıklı serum örneklerinde NADPH redüktaz enzim aktivitesi ELİSA (Enzyme-linked immunosorbent assay) kiti ile ölçülmüştür. Hasta ve kontrol gruplarının enzim konsantrasyonları istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermektedir (p
Özet (Çeviri)
Deficiency of 21-hydroxylase enzyme expressed by the CYP21A2 gene is seen in 95% of cases of congenital adrenal hyperplasia. Since the pathophysiology of CAD is related to the degree of 21-hydroxylase enzyme deficiency, it results in clinical pictures ranging from insufficiency of aldosterone synthesis to insufficiency in the synthesis of sex steroids. The cytochrome P450 oxidoreductase enzyme (POR, CPR; EC 1.6.2.4) provides electrons to metabolic reactions catalyzed by cytochrome P450s in the endoplasmic reticulum. Since POR is an electron donor for the enzyme CYP21A2, steroid synthesis is irregular in POR deficiency. 21-hydroxylase activity expressed by CYP21A2 gene is decreased in POR mutant individuals. In our study, we aimed to investigate whether there is a relationship between POR enzyme and 21 hydroxylase enzyme activity in children diagnosed with CAD. There has not been any study examining the effect of POR enzyme on CYP21A2 enzyme activity in our country, it is important in terms of creating a database in genetic studies. A total of 54 individuals, aged between 0-18 years and 37 patients aged 0-18 years, who were diagnosed with congenital 21α-hydroxylase enzyme deficiency due to CYP21A2 gene mutation after genetic and biochemical tests, who applied to Gaziantep University Faculty of Medicine, Pediatric Endocrine and Metabolism Polyclinic, were included in our study. NADPH reductase enzyme activity in patient and healthy serum samples was measured with ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay) kit. The enzyme concentrations of the patient and control groups showed statistically significant differences (p
Benzer Tezler
- Geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazide leptin seviyesi, insulin rezistansı ve diğer hormonların incelenmesi
Başlık çevirisi yok
AYŞİN ÖGE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. CANDEĞER YILMAZ
- Konjenital adrenal hiperplazili 114 vakanın retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MEHMET AKDENİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURÇİN SAKA
- 21-Hidroksilaz eksikliğine bağlı Klasik Tip Konjenital Adrenal Hiperplazi'de gen mutasyon analizi sonuçlarının klinikle ilişkilendirilmesi.
Correlation of phenotype with the results of gene mutation analysis of classic type congenital adrenal hyperplasia due to 21-Hydroxylase deficiency.
BERK ÖZYILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL OĞUR
- 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
21 hidroksilaz eksikliğine bağli konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
FATMA BURÇİN KURTİPEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA AYCAN
- 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
NAFİYE ÜNSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiPROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA