Nörokutanöz hastalıklarda epilepsi tedavisi ve nöbet prognozu
Epilepsy treatment and seizure prognosis in neurocutaneous diseases
- Tez No: 854727
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET TAYLAN PEKÖZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Epilepsi, Nörokutanöz hastalıklar, Nörofibromatozis tip 1, Sturge-Weber Sendromu, Tüberoz skleroz, Epilepsy, Neurocutaneous disorders, Neurofibromatosis type 1, Sturge-Weber Syndrome, Tuberous sclerosis
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
Amaç: Bu çalışmada nörokutanöz hastalıklar içinde olan tüberoskleroz (TBS), nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve Sturge Weber Sendromu (SWS) ile takip edilen hastalarda epilepsi varlığı, tedavisi, nöbet prognozu ve bunu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) Nöroloji Anabilim Dalı'nda 1990-2021 yılları arasında Nörofibromatozis tip 1, Sturge Weber Sendromu ve Tüberoskleroz tanılarıyla servis ve poliklinikte takip edilen 52 hasta dahil edildi. Olguların cinsiyetleri, yaş ortalamaları, eğitim düzeyleri, ailede epilepsi öyküsü gibi demografik verileri, nöbet sıklığı, kullanılan antinöbet ilaçlar, nöbet başlangıç yaşı, nöbet tipi gibi klinik bulgular ve elektroensefalografi, kranial manyetik rezonans görüntüleme bulguları gibi laboratuvar bulguları incelendi. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi 07.01.2022 tarih ve 118 sayılı etik kurul onayı ile retrospektif olarak değerlendirildi Bulgular: Çalışmaya dahil edilen toplam 52 hastadan 27 (% 51,9)'sinde Nörofibromatozis tip 1, 23 (% 44,2)'ünde Tüberoskleroz, 2 (% 3,8)'sinde ise Sturge Weber Sendromu olduğu belirlendi. Epilepsi başlangıç yaşının Nörofibromatozis tip 1'de 16,4±12,5, Tüberosklerozda 5,78±8,6 ve Sturge Weber Sendromunda 6,00±7,1 olduğu tespit edildi. Hastalardan 33 (% 63,5)'ünde nöbet varlığı tespit edildi; ortalama nöbet sıklığının 8,33±7,9 olduğu saptandı. Antinöbet ilaç kullanımı 48 (% 92,3) hastada rastlanırken; ortalama antinöbet ilaç kullanımının 1,81±0,9 olduğu belirlendi. En sık kullanılan ilaçlar sırasıyla 24 (% 50,0)'ünde karbamazepin, 23 (% 47,9)'ünde valproik asit, 18 (% 37,5)'inde levetirasetam idi. İlaç kullanan kadın hastalarda en sık kullanılan ilaçlar sırasıyla 12 (% 50,0)'sinde karbamazepin, 11 (% 45,8)'inde levetirasetam şeklinde tespit edildi. Nöbet tiplerinin dağılımı hastalarda en sık, sırasıyla 36 (% 69,2)'sında fokal başlangıçlı bilateral tonik klonik, 12 (% 23,1)'sinde farkındalığın korunduğu fokal motor, 8 (% 15,4)'inde ise jeneralize başlangıçlı motor ve nonmotor tipleri olduğu tespit edildi. EEG bulgularının dağılımı sırasıyla hastaların 8 (% 15,4)'inde normal, 9 (% 17,3)'unda diffüz yavaş, 16 (% 30,8)'sında fokal yavaş, 19 (% 36,5)'unda ise fokal epileptik bulguları tespit edildi. Hastaların kranial manyetik rezonans görüntüleme bulgularına bakıldığında 7 (% 13,5)'sinin normal, 45 (% 86,5)'inin ise anormal olduğu tespit edildi. Hastaların 15 (% 28,8)'inde mental retardasyon varlığı tespit edildi. İlaç kullanan 48 hastanın yılda geçirdikleri ortalama nöbet sayısına bakıldığında; tekli ilaç kullananların yılda ortalama 3,92±3,8; iki ilaç kullananların 12,6±8,3; üçten fazla ilaç kullananların ise yılda ortalama 10,5±8,5 nöbet geçirdiği belirlendi. Sonuç: Nörokutanöz hastalıklar multidisipliner yaklaşım gerektiren hastalıklardır. Doğru tanı ve tedavi nöbet prognozu ve kognitif etkilenim açısından kritik önem taşımaktadır. Daha detaylı ve daha çok sayıda hastayı kapsayan çalışmalar bu yolda bize ışık tutacaktır.
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study was to evaluate the presence of epilepsy, its treatment, seizure prognosis, and factors influencing these aspects in patients with neurocutaneous disorders, specifically tuberous sclerosis (TSC), neurofibromatosis type 1 (NF1), and Sturge Weber Syndrome (SWS). Materials and Methods: A total of 52 patients diagnosed with NF1, SWS, and TSC and followed up at the Department of Neurology, Faculty of Medicine, Cukurova University, between 1990 and 2021, were included in this study. Demographic data such as gender, age, educational level, family history of epilepsy, clinical findings including seizure frequency, antiepileptic drug use, age of seizure onset, seizure type, as well as laboratory findings including electroencephalography (EEG) and cranial magnetic resonance imaging (MRI) were evaluated retrospectively with the approval of the Cukurova University Faculty of Medicine Ethics Committee. Results: Of the 52 patients included in the study, 27 (51.9%) had NF1, 23 (44.2%) had TSC, and 2 (3.8%) had SWS. The age of seizure onset was determined to be 16.4±12.5 years in NF1, 5.78±8.6 years in TSC, and 6.00±7.1 years in SWS. Seizure presence was detected in 33 (63.5%) of the patients, with an average seizure frequency of 8.33±7.9. Antiepileptic drug use was observed in 48 (92.3%) patients, with an average number of antiepileptic drugs used being 1.81±0.9. The most commonly used drugs were carbamazepine in 24 (50.0%) patients, valproic acid in 23 (47.9%), and levetiracetam in 18 (37.5%). Seizure types included focal onset bilateral tonic-clonic seizures in 36 (69.2%) patients, focal motor seizures with preserved awareness in 12 (23.1%), and generalized onset motor and non-motor types in 8 (15.4%). EEG findings revealed normal results in 8 (15.4%) patients, diffuse slow waves in 9 (17.3%), focal slow waves in 16 (30.8%), and focal epileptic features in 19 (36.5%). Among the patients, 7 (13.5%) had normal cranial MRI findings, while 45 (86.5%) had abnormal findings. Mental retardation was present in 15 (28.8%) patients. Upon analyzing the average number of seizures per year in 48 medicated patients, those using a single drug experienced an average of 3.92±3.8 seizures per year, while those using two drugs experienced 12.6±8.3 seizures per year, and those using more than three drugs experienced an average of 10.5±8.5 seizures per year. Conclusion: Neurocutaneous disorders require a multidisciplinary approach for accurate diagnosis and treatment, which is critical for seizure prognosis and cognitive outcomes. Further studies encompassing more detailed and extensive patient data are warranted to provide further insights into these conditions.
Benzer Tezler
- Erciyes Üniversitesi çocuk nörolojisi kliniğinde nörokütanöz hastalık tanısı ile takip edilen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with neurocutaneous syndromes in Erciyes University pediatric neurology clinic
ASLIHAN AKDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Sendromik epilepsi hastalarında molekülergenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
HAMZA POLAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
GenetikMarmara ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ
- Nörokutanöz sendromlarda santral sinir sistemi tutulumu ve mtor inhibitör kullanımı
Central nervous system involvement and mtor inhibitor use in neurocutaneous syndromes
KEREM ÖMER ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN UĞUR DİNÇASLAN
- Kahramanmaraş depreminin dermatolojik hastalıklara etkisi
Effect of Kahramanmaras earthquake on dermatological diseases
ESRA MERVE EVRAN KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
DermatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
PROF. PERİHAN ÖZTÜRK
DR. ÖĞR. ÜYESİ MİNE MÜJDE KUŞ
- Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda klinik ve genotipik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluati̇on of cli̇ni̇cal and genotypi̇c characteri̇sti̇cs i̇n pati̇ents wi̇th bi̇oti̇ni̇dase defi̇ci̇ency
DUDU DUYGU CİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN