Geri Dön

Meme kanseriyle ilişkili SFRP1 ve AXIN2 genlerine ait SNP'lerin biyoinformatik analizi

Bioinformatic analysis of SFRP1 and AXIN2 genes SNPs associated with breast cancer

PDF İndir

  1. Tez No: 860754
  2. Yazar: GÜLŞAH ÜNAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ESMA ERYILMAZ DOĞAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyomühendislik, Biyoteknoloji, Bioengineering, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Selçuk Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyomedikal Mühendisliği Anabilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

Meme kanseri, memedeki hücrelerin anormalleştiği ve kontrolsüz bir şekilde çoğalarak tümör yapısı oluşturduğu bir hastalıktır. Bu çalışmada, meme kanseri ile ilişkili Wnt sinyal yolu üzerinde bulunan SFRP1 ve AXIN2 genleri biyoinformatik teknolojisi kullanılarak incelenmiştir. SFRP1 geni, Wnt sinyal yolunun negatif bir düzenleyicisidir. AXIN2 geni, hücre büyümesinde, bir dizi malignitenin oluşumunda, tümör ilerlemesinde ve benzerlerinde önemli rol oynayan kritik bir düzenleyicidir. Bu çalışmada, bu genlerin tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) biyoinformatik araçlar kullanılarak analiz edilmiştir. Ayrıca seçilen SFRP1 ve AXIN2 gen ifadeleri OncoLnc yazılım aracı kullanılarak meme kanseri hastalarının sağkalım oranları üzerindeki etkisini değerlendirmektedir. Bu hastalığın prognozunu daha iyi anlamamızı ve potansiyel terapötik hedefleri belirlememizi sağlayacak moleküler biomarkerların tanımlanmasına katkıda bulunabilir. Çalışmada, yanlış anlamlı SNP'lerin fonksiyonel etkisini ve yapısını tahmin etmek için Polyphen-2, SIFT, PHD-SNP, P-MUT, ALING GVGD, PANTHER ve SNPs&GO çevrimiçi yazılım araçları kullanılmıştır. SFRP1 genine ait rs137876408 (L113F), rs181850396 (E215A), rs535023429 (R124W), rs757083203 (P161S), rs767514199 (Y73C), rs918768957 (P128R), rs1439671267 (L155R), rs1563369238 (G148R), rs1585525323 (H106P) ve rs1804032709 (L100R) olmak üzere 10 adet yanlış anlamlı SNP'nin zararlı olabileceği tahmin edilmiştir. AXIN2 genine ait rs62640027 (G203R), rs370821074 (L391P), rs373628863 (C104W), rs747647668 (T315M), rs752743306 (D88H), rs758075343 (Y325D), rs768614505 (K806R), rs775069864 (I195R), rs878854733 (G223R), rs916243872 (I134L), rs1060502137 (L85S), rs1285654850 (P829L), rs1480283302 (G91S), rs1555576353 (K797R), rs1555578450 (L395P), rs1555583417 (A174V), rs1598099460 (H442L), rs1598110416 (N298D), rs1598119374 (L197F), rs1598119405 (S193Y), rs762542140 (Y196H) ve rs1180715732 (T227I) olmak üzere 22 adet yanlış anlamlı SNP'nin zararlı olabileceği tahmin edilmiştir. Bulunan bu zararlı SNP'lerin protein stabilizasyonuna etkisini tahmin etmek için I-MUTANT 2.0 ve MU PRO, Gen-gen etkileşimleri ve protein-protein etkileşimleri için sırasıyla GENE MANIA ve STRING, Proteinlerin yapı analizi ve üç boyutlu modellemesinin yapılması için HOPE yazılım aracı kullanılmıştır. SFRP1 ve AXIN2 genlerine ait tüm SNP'lerin ıslak laboratuvar ortamında analizi yapılması uzun zaman alacak ve yüksek maliyete sebep olacaktır. Bu in siliko analiz sonucunda bulunan zararlı SNP'lere odaklanarak yapılacak çalışmalar, minimum maliyet ve zaman ile olumlu açıdan bilim insanlarının araştırmalarını kolaylaştıracak ve klinik ortamda referans niteliğinde olacaktır.

Özet (Çeviri)

Breast cancer is a disease in which cells in the breast proliferate uncontrollably, forming tumors and becoming abnormal. This study used bioinformatics technology to analyze the SFRP1 and AXIN2 genes in the breast cancer-related Wnt signaling pathway. The negative regulator of the Wnt signaling pathway is the SFRP1 gene. A critical regulator that plays an essential role in cell growth, various malignancies, tumor progression, etc., is the AXIN2 gene. In this study, these genes' single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed using bioinformatics tools. We also evaluate the impact of selected SFRP1 and AXIN2 gene expressions on survival rates of breast cancer patients using the OncoLnc software tool. This may contribute to the identification of molecular biomarkers that will allow us to better understand the disease's prognosis and identify potential therapeutic targets. In this study, Polyphen-2, SIFT, PHD-SNP, P-MUT, ALING GVGD, PANTHER and SNPs&GO online software tools were used to predict the functional effect and structure of missense SNPs. It has been predicted that 10 missense SNPs in the SFRP1 gene, including rs137876408 (L113F), rs181850396 (E215A), rs535023429 (R124W), rs757083203 (P161S), rs767514199 (Y73C), rs918768957 (P128R), rs1439671267 (L155R), rs1563369238 (G148R), rs1585525323 (H106P) and rs1804032709 (L100R) may be harmful. In addition, It has been predicted that 22 missense SNPs, including rs62640027 (G203R), rs370821074 (L391P), rs373628863 (C104W), rs747647668 (T315M), rs752743306 (D88H), rs758075343 (Y325D), rs768614505 (K806R), rs775069864 (I195R), rs878854733 (G223R), rs916243872 (I134L), rs1060502137 (L85S), rs1285654850 (P829L), rs1480283302 (G91S), rs1555576353 (K797R), rs1555578450 (L395P), rs1555583417 (A174V), rs1598099460 (H442L), rs1598110416 (N298D), rs1598119374 (L197F), rs1598119405 (S193Y), rs762542140 (Y196H) and rs1180715732 (T227I) belonging to the AXIN2 gene may be harmful. I-MUTANT 2.0 and MU PRO were used to predict the effect of these deleterious SNPs on protein stabilization, GENE MANIA, and STRING were used for gene-gene interactions and protein-protein interactions, respectively, and HOPE software tool was used for structure analysis and three-dimensional modeling of proteins. Analyzing all SNPs of SFRP1 and AXIN2 genes in a wet laboratory environment would take a long time and cost much money. Studies focusing on the deleterious SNPs that result from this in silico analysis will facilitate scientists' research positively with minimum cost and time and will be a reference in the clinical environment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    857628

    Postmastektomi evre 2 lenfödem tanılı hastalarda komplet dekonjestif tedavi (KDT)'ye eklenen, ekstrakorporeal şok dalga tedavisi (ESWT)'nin ve düşük yoğunluklu lazer tedavisi (LLLT)'nin ekstremite hacmi, ağrı şiddeti, fonksiyonel durum ve yaşam kalitesi üzerine etkileri

    Effects of extracorporeal shock wave therapy (ESWT) and low intensitylaser therapy ((KDT)) added to complete decongestive therapy (LLLT) onextremity volume, pain intensity, functional status and quality of life inpatients with postmastectomy stage 2 lymphedema

    BİLGE BÜŞRA CEYLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. PINAR BORMAN

  2. Tez No

    313734

    Functional characterization of two potential breast cancer related genes

    Meme kanseri ile ilişkili iki genin fonksiyonel karakterizasyonu

    SHİVA AKHAVANTABASİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    GenetikOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. A. ELİF ERSON BENSAN

  3. Tez No

    860756

    Meme kanseri ile ilişkili DVL3 ve LRP5genlerindeki SNP'lerin in siliko araçlar kullanılarak değerlendirilmesi

    Evaluation of SNPs in DVL3 and LRP5 genes associated with breast cancer using in silico tools

    FATMA DOĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyomühendislikSelçuk Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESMA ERYILMAZ DOĞAN

  4. Tez No

    342772

    Development of an electrochemical DNA biosensor for detection of genetic mutations

    Genetik mutasyonların tesbiti için elektrokimyasal DNA biyosensörü geliştirilmesi

    FİRDEVS KOKKOKOĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    GenetikFatih Üniversitesi

    Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET ŞENEL

    DOÇ. DR. M. FATİH ABASIYANIK

  5. Tez No

    716532

    Adipositlere farklılaştırılmış 3T3-L1 hücre hatlarında obezite ve meme kanseri ile ilişkili markörlerin ın vıtro şartlarda transkripsiyon ve translasyon düzeyinde analizi

    In vitro analysis of markers associated with obesity and breast cancer in 3T3-L1 cell lines differentiated to adipocytes on transcriptional and translational level

    DİLEK AKBAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REŞAT ÜNAL

    PROF. DR. TUBA EDGÜNLÜ

Geri Dön