Geri Dön

Tüberoz Skleroz tanılı çocuklarda epilepsi

Epilepsy in children diagnosed with Tüberous Sclerosis

PDF İndir

  1. Tez No: 870393
  2. Yazar: PINAR YEŞİL AKSU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 160

Özet

AMAÇ: Yapılan bu çalışmayla tüberoz skleroz kompleksi (TSK) tanılı hastalarda epilepsi seyri ve özelliklerini incelemek, nöbet kontrolü ile klinik, genetik, radyolojik ve elektrofizyolojik bulguların ilişkisini belirlemek, uygulanan farmakolojik ve nonfarmakolojik tedavileri değerlendirmek amaçlanmıştır. Ayrıca bilişsel prognoz ve genotipin olası risk faktörleriyle ilişkisi incelenmiştir. YÖNTEM: Bu çalışmada İstanbul Tıp Fakültesi Üniversitesi (İTF) Çocuk Nöroloji kliniğinde takibe edilen TSK tanılı 60 çocuk hasta incelendi. Hasta verilerine Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Polikliniği arşivindeki hasta dosyalarından ve dijital hastane veri tabanından erişildi. Eksik olan veriler ise hastalar kontrollere çağırılarak veya hastane telefonundan aranarak tamamlandı. Tüberoz skleroz kompleksi tanısı için 2018 yılında Tüberoz Skleroz Uluslararası Uzlaşma Grubu tarafından belirlenen tanı kriterleri kullanıldı. Hastaların demografik bilgileri, klinik, radyolojik ve elektrofizyolojik bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Olguların doğum tarihi, cinsiyeti, doğum öyküleri, TSK ile ilgili başvuru şikayetleri, şikayetlerin başlangıç zamanları, TSK ilişkili intrauterin bulguların varlığı, TSK tanılı aile bireyi öyküsü, akraba evliliği öyküsü, klinik belirti ve bulguları, görüntüleme bulguları, genetik test yapılıp yapılmadığı ve yapıldıysa genetik analiz sonuçları, kullandıkları tüm ilaçlar, epilepsi varlığı, nöbet başlangıç yaşları, ilk geçirilen nöbet tipleri, ilk nöbet sıklığı, tüm geçirilen nöbet tipleri, ilk ve ikinci başlanan antinöbet ilaçlar, son muayenedeki nöbet kontrolü ve sıklığı, bilişsel değerlendirmeleri ve özel eğitim alıp almadıkları hasta takip formuna kaydedildi. BULGULAR: Çalışmamıza 27'si kız, 33'ü erkek olmak üzere 60 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 118.84 ±55.2 (minimum 18 aylık-maksimum 17 yaş) ay idi. Hastaların TSK ilişkili şikayetlerinin başlangıç zamanları en çok yenidoğan ve 24 ay ve/veya altı arasındaki dönemde saptandı. Epilepsi tanılı 56 hastanın 41'i dirençli epilepsi nedeniyle takip edilmekte idi. Dört hastada nöbet öyküsü saptanmadı. Epilepsi tanısı olan hastalarda ilk nöbet geçirme yaşları en çok %82,1 oranında 2 yaş altında tespit edildi. Hastaların tüm geçirdikleri nöbet tiplerine bakıldığında en sık fokal nöbetler ve infantil spazmlar saptandı. İlk nöbet geçirme yaşı, genetik analiz ve olumsuz nörobilişsel prognoz ile dirençli epilepsi gelişimi arasında istatiksel olarak anlamlı ilişki saptandı (p

Özet (Çeviri)

PURPOSE: The aim of this study was to examine the course and characteristics of epilepsy in patients diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC), to determine the relationship between seizure control and clinical, genetic, radiological and electrophysiological findings and to evaluate the pharmacological and non-pharmacological treatments applied. Additionally, cognitive prognosis and the relationship of genotype with possible risk factors were examined. METHODS: In this study, 60 pediatric patients diagnosed with TSC who were followed up at Istanbul Medical Faculty University (ITF) Child Neurology Clinic were examined. Patient data were accessed from the patient files in the Pediatric Neurology Department archives and the digital hospital database. Missing data were completed by calling patients for follow-up visits or by calling them from the hospital phone. For the diagnosis of TSC, the diagnostic criteria determined by The International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group in 2018 were used. The demographic information, clinical, radiological and electrophysiological findings of the patients were evaluated retrospectively. Date of birth of the cases, gender, birth history, complaints about TSC, onset time of the complaints, presence of intrauterine findings related to TSC, history of a family member diagnosed with TSC, history of consanguineous marriage, clinical signs and symptoms, imaging findings, whether genetic testing was performed and, if so, results of genetic analysis, all medications used, presence of epilepsy, age at seizure onset, types of first seizures, frequency of first seizures, all types of seizures, first and second antiseizure medications started, seizure control and frequency at the last examination, cognitive evaluations, and whether the patient received special training were recorded in the follow-up form. RESULTS: Sixty patients, 27 girls and 33 boys, were included in our study. The average age of the patients was 118.84 ±55.2 months (minimum 18 months - maximum 17 years). The onset times of patients' TSC-related complaints were mostly detected in the period between newborn and 24 months and/or below. 41 of 56 patients diagnosed with epilepsy were being followed due to resistant epilepsy. No history of seizures was detected in four patients. In patients diagnosed with epilepsy, the age of first seizure was found to be under 2 years of age in 82.1% of patients. When all seizure types experienced by the patients were examined, focal seizures and infantile spasms were found to be the most common. A statistically significant relationship was found between the age of first seizure, genetic analysis, unfavorable neurocognitive prognosis and the development of refractory epilepsy (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    490044

    Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi

    Clinical, electrophysiological, neurodevelopmental and neurocognitive assessment of cortical developmental malformations

    OLCAY ŞAH

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN

  2. Tez No

    229798

    Orta Karadeniz Bölgesinde global gelişimsel geriliği olan çocukların retrospektif incelenmesi

    The retrospective study of global developmental delay in children in middle black sea region

    ÖZLEM EROĞLU KAYACIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    NörolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYDAR ALİ TAŞDEMİR

  3. Tez No

    750529

    Çocuklarda böbrek kistlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of kidney cyst in children

    PINAR GÖNÜLSÜZ KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdnan Menderes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERAH SÖNMEZ

  4. Tez No

    511017

    Erciyes Üniversitesi çocuk nörolojisi kliniğinde nörokütanöz hastalık tanısı ile takip edilen hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of patients with neurocutaneous syndromes in Erciyes University pediatric neurology clinic

    ASLIHAN AKDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN PER

  5. Tez No

    88830

    Tüberoz sklerozda klinik-nöroradyolojik değerlendirme

    Başlık çevirisi yok

    AYHAN SÖĞÜT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

Geri Dön