Kronik obstrüktif akciğer hastalığında alfa-1 antitripsin eksikliğinin klinik ve radyolojik bulgular üzerine etkisi
The effect of alpha-1 antitrypsin deficiency on clinical and radiological findings in chronic obstructive pulmonary disease
- Tez No: 888182
- Danışmanlar: PROF. EMİNE ARGÜDER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göğüs Hastalıkları, Chest Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
Amaç: Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH); hava yolu veya alveol patolojisinden kaynaklı kronik solunum semptomları ile karakterize bir hastalıktır. KOAH gelişiminde başta sigara kullanımı olmak üzere genellikle zararlı gaz veya partiküllere maruziyet ile anormal akciğer gelişimini de içeren bireysel faktörler etkilidir. KOAH için genetik olarak en iyi kanıtlanmış risk faktörü alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliğidir. AAT'nin yokluğu veya fonksiyonel bozukluğu, akciğerde proteaz/antiproteaz dengesinde bozukluğa yol açarak amfizem gelişmesi için duyarlılığı artırır. Biz de bu çalışma ile merkezimizde AAT eksikliğinin KOAH'lı hastalarda klinik ve radyolojik bulgular üzerindeki etkilerini değerlendirmeyi planladık. Materyal ve Metod: Çalışmaya genetik AAT mutasyonu çalışılmış 152 KOAH hastası dahil edildi. Hastalar genetik AAT mutasyon analizine göre normal, heterozigot ve homozigot olmak üzere üç grupta değerlendirildi. Hastaların demografik, klinik, fonksiyonel, laboratuvar ve radyolojik özellikleri gruplar arasında karşılaştırılmalı olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya 152 KOAH hastası dahil edildi. AAT mutasyon analizlerinde olguların %74.3'ünün (n=113) normal, %22.4'ünün (n=34) heterozigot, %3.3'ünün (n=5) homozigot varyanta sahip olduğu görüldü. Gruplar arasında, serum AAT düzeyi anlamlı farklılık göstermedi (p>0.05). Ancak homozigot grupta serum AAT düzeylerinin diğer gruplara göre daha düşük olduğu görüldü. Gruplar arasında yaş ve cinsiyet dağılımı benzerdi (p>0.05). AAT mutasyonu heterozigot olan grupta sigara kullanım oranı normal olan gruptan anlamlı olarak daha yüksekti (p0.05). Gruplar arasında solunum fonksiyon test sonuçları benzerdi (p>0.05). Toraks bilgisayarlı tomografide amfizem yaygınlık yüzdesi heterozigot ve homozigot olan grupta daha yüksek saptandı (p
Özet (Çeviri)
Introduction: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a disease characterized by chronic respiratory symptoms stemming from airway or alveolar pathology. Individual factors, predominantly cigarette smoke exposure, along with harmful gases or particles, often contribute to abnormal lung development and play a significant role in COPD pathogenesis. The most substantiated genetic risk factor for COPD is alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency. Insufficiency or functional impairment of AAT disrupts the protease/antiprotease balance in the lungs, thereby increasing susceptibility to emphysema development. With this study, we aim to evaluate the impact of AAT deficiency on clinical and radiological findings in patients with COPD at our center. Materials and Methods: The study enrolled 152 patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) who were investigated for genetic alpha-1 antitrypsin (AAT) mutations. Patients were categorized into three groups based on their genetic AAT mutation status: normal, heterozygous, and homozygous. Demographic, clinical, functional, laboratory, and radiological characteristics of the patients were assessed and compared among the groups. Results: The study included 152 patients diagnosed with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Among these, AAT mutation results revealed that 74.3% (n=113) were normal, 22.4% (n=34) were heterozygous, and 3.3% (n=5) were homozygous. There was no statistically significant difference in serum AAT levels among the groups (p>0.05); however, serum AAT levels were observed to be lower in the homozygous group compared to the others. Age and gender distributions were similar across the groups (p>0.05). The smoking rate was significantly higher in the heterozygous AAT mutation group compared to the normal group (p0.05). Respiratory function test results showed no significant differences among the groups (p>0.05). Thoracic computed tomography revealed a higher prevalence of emphysema in the heterozygous and homozygous groups compared to the normal group (p
Benzer Tezler
- Mersin ilindeki kronik obstrüktif akciğer hastalarında serum alfa-1 antitripsin düzeyi ve alfa-1 gen mutasyon sıklığı
Serum alpha-1 antitrypsin level and alpha-1 gene mutation frequency in patients with chronic obstructive pulmonary disease in mersin province
GÜLDESTE KÖSE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göğüs HastalıklarıMersin ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUKADDER ÇALIKOĞLU
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığında alfa -1 antitripsin mutasyon sıklığı
Alpha -1 antitrypsin deficiency in chronic obstructive pulmonary disease
SÜMEYRA DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Göğüs Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BÜNYAMİN SERTOĞULLARINDAN
DOÇ. DR. MUSTAFA KUZUCUOĞLU
- Kahramanmaraş ilinde kronik obstrüktif akciğer hastalığı, amfizem veya bronşektazi hastalarında ALFA-1 antitripsin enzimi mutasyon analizi: Tanımlayıcı çalışma
Alpha-1 antitrypsin enzyme mutation analysis in patients with chronic obstructive pulmonary disease, emphysema or bronchiectasis in kahramanmaras province: Descriptive study
TUBA BİLGİLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Göğüs HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU AKKÖK
- İntramüsküler vitamin b12 tedavisi alan hastalarda serum alfa-1-antitripsin seviyelerinin değerlendirilmesi
The evaluation of serum alpha-1-antitrypsin levels in patients that intramuscular vitamin b12 therapy
YILMAZ SEZGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Aile HekimliğiDokuz Eylül ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHTAP KARTAL
PROF. DR. DİLEK GÜLDAL
- Manisa ilindeki KOAH'lı hastalarda ALFA 1 antitripsin eksikliği prevalansı
Prevalence of ALPHA-1 antitrypsin deficiency in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) in Manisa province
ÖMER DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Göğüs HastalıklarıManisa Celal Bayar ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE ARZU YORGANCIOĞLU