Kronik obstrüktif akciğer hastalığında alfa -1 antitripsin mutasyon sıklığı
Alpha -1 antitrypsin deficiency in chronic obstructive pulmonary disease
- Tez No: 957395
- Danışmanlar: PROF. DR. BÜNYAMİN SERTOĞULLARINDAN, DOÇ. DR. MUSTAFA KUZUCUOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göğüs Hastalıkları, Chest Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 50
Özet
AMAÇ: Solunum fonksiyon testi ile FEV 1/FVC %70 altında olan KOAH(Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) tanılı hastalardaki AAT(alfa 1 antitripsin ) mutasyon sıklığının saptanması ,mutasyon mevcut hastalarda ise fenotipik alel belirlenmesi ve bu hastalarda serum AAT düzeyleri ölçülerek bu hastalara alfa-1 proteinaz inhibitörü yerine koyma tedavisi gerekliliğinin saptanması amaçlandı. YÖNTEM: Araştırma prospektif -kesitsel bir çalışmadır. Bu çalışmayı 12 sürecek şekilde belirlendi. Çalışmaya 18 yaş ve üzeri KOAH tanısı olan 500 hasta gönüllülük esasına dayanarak ve aydınlatılmış onam alınarak dahildi. Çalışmaya 18 yaş altı, gebe ve emziren hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Hastalardan rutin istenilen tetkiklerden alınan kan test kitine damlatıldı. Bu hastalardan solunum fonksiyon testi ile solunum fonksiyon kapasiteleri tespit edilerek kaydedildi. Fenotipik mutasyon saptanan hastalardan serum AAT sevileri ölçülerek 20 mikromol/L'nin (100 mg/dL) altında olan hastalar tespit edilmesi planlandı. Mutasyon saptanan hastalarda mevcut alel eksikliğine göre alel eksikliğine göre FEV1 düzeyi analiz edilmesi planlandı. BULGULAR: Çalışma hastaların çoğunluğunu (n= 354, %70,9) ile erkek hastalar oluşturmaktadır. Kadın hastaların sayısı ise 146 (%29,1) olarak saptanmıştır. Katılımcıların yaş ortalaması 66,46±12,38 yıl olup, medyan yaş değeri 68 olarak bulunmuştur. Çalışma grubunun yaş dağılımının 31 ila 92 arasında oldukça geniş bir aralığa yayıldığı görülmektedir. Hastaların sigara kullanım durumu incelendiğinde, aktif sigara içicileri %44,7 veya sigarayı bırakmış olanlar %41,9 oranında saptandı. Hiç sigara içmemiş olanların oranı ise %13,4 saptandı. Sigara maruziyeti yoğunluğunun göstergesi olan paket/yıl değeri, ortalama 49,59 ± 40,11 olarak saptandı. Medyan paket/yıl değeri 45 olup, bu değerin 0 ile 240 arasında değiştiği saptandı. Solunum fonksiyon testleri (SFT) bulguları, zorlu ekspiratuar volümün 1. saniyedeki değerinin yüzdesi (FEV1, %) ortalama 50,25 ± 15,06, zorlu vital kapasitenin yüzdesi (FVC, %) ise 54,43 ± 18,09 olarak saptanmıştır. FEV1/FVC oranı ise 59,53 ± 8,03 saptanmıştır. Bilgisayarlı Tomografi (BT) ile saptanan amfizem bulgularına göre, hastaların yarısından fazlasında (%50,5) yaygın amfizem mevcutken, %36,3'ünde sınırlı amfizem tespit edilmiştir. Ayrıca, hastaların %7,2'sinde bronşektazi, %6'sında ise amfizem ile birlikte bronşektazi saptanmıştır. Sistemik inflamasyonun bir göstergesi olan Nötrofil/Lenfosit Oranı incelendiğinde, ortalama 3,59 ± 3,67, medyan değer ise 2,72 olarak bulunmuştur. Çalışma grubunun genetik profili değerlendirildiğinde hastaların büyük çoğunluğunda (%96,6) ilgili mutasyon saptanmamıştır. Çalışmada 17 hastada (%3,4) mutasyon varlığı tespit edilmiştir. Mutasyon saptanan hastaların alt tip dağılımına bakıldığında, en sık görülen mutasyon tipinin %47,1 oranıyla M/Z olduğu görülmektedir. Diğer mutasyon tipleri ise sırasıyla M/P (%17,6), M/M (%17,6), M/I (%11,8) ve Z/Z (%5,9) olarak dağılım göstermiştir. SONUÇLAR: Alfa-1 antitripsin eksikliğine yok açan mutasyonlar, nadir fakat önemli sonuçlara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Çalışmamız ülkemizdeki sıklığın az olmadığını göstermiştir. Erken tanı, uygun koruma ve tedavi yaklaşımları pulmoner komplikasyonlar önlenebilmektedir. Hastalık hakkında toplumsal farkındalık artırılarak, tarama programlarının yaygınlaştırılmasıyla mutasyona sahip kişilerde KOAH gelişimi önlenebilmektedir. ANAHTAR KELİMELER: AAT (Alfa-1 Antitripsin) KOAH(Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı ),GEN
Özet (Çeviri)
Aim: We aimed to determine the frequency of AAT mutations in patients with COPD and FEV 1/FVC
Benzer Tezler
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığı ve astım yorgunluk ölçeğinin kronik obstrüktif akciğer hastalığında geçerlik ve güvenirlik çalışması
The validity and reliability study of chronic obstructive pulmonary disease and asthma fatigue scale in the patients with chronic obstructive pulmonary disease
FADİME YEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
Göğüs HastalıklarıAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SEHER ERGÜNEY
- Astım ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı uyku ölçeğinin kronik obstrüktif akciğer hastalığında geçerlik ve güvenirlik çalışması
The validity and reliability study of chronic obstructive pulmonary disease and asthma sleep impact scale in the patients with chronic obstructive pulmonary disease
EZGİ AYHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
HemşirelikAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. EMİNE KIYAK
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığının atak döneminde interlökinler, tümör nekroz faktör-alfa (TNF- ? ) ve oksidan/antioksidan dengesinin önemi
The importance of interleukins, tumor necrosing factor- ? and oxidant /antioxidant balance while chronic obstructive pulmonary disease exacerbation
MAHMUT BATUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Göğüs HastalıklarıDicle ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M.RECEP IŞIK
- Kronik obstrüktif akciğer hastalarında kronik hastalık tedavisinin fonksiyonel değerlendirmesi – yorgunluk ölçeği (FACIT -F) türkçe versiyonunun psikometrik özelliklerinin incelenmesi
Investigaton of the psycometric properties of the turkish version of the functional assessment of chronic illness therapy – fatigue (FACIT -F) scale in patients with chronic obstructive pulmonary disease
NURAY SARICAOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İLKNUR NAZ GÜRŞAN
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda TNF-alfa gen polimorfizminin solunum fonksiyonları ve prognoza etkisi
Effect of gene polymorphısm to respıratory functıons and copd prognosıs ın patıents wıth copd
NEZİHE ÖZDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
GenetikErciyes ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAMAZAN DEMİR
- Göller bölgesi KOAH ve akciğer kanser vakalarında tümör nekroz faktör alfa (TNF-Α) ve ATF3 gen polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of tumor necrosis factor alpha (TNF-Α) and ATF3 gene polymorphisms in lakes region COPD and lung cancer cases
YASEMİN ÇİÇEK
Doktora
Türkçe
2022
Göğüs HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. PINAR ASLAN KOŞAR