Geri Dön

Kronik obstrüktif akciğer hastalığında alfa -1 antitripsin mutasyon sıklığı

Alpha -1 antitrypsin deficiency in chronic obstructive pulmonary disease

PDF İndir

  1. Tez No: 957395
  2. Yazar: SÜMEYRA DEMİR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BÜNYAMİN SERTOĞULLARINDAN, DOÇ. DR. MUSTAFA KUZUCUOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göğüs Hastalıkları, Chest Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: AAT (Alfa-1 Antitripsin) KOAH(Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı ), GEN, AAT (Alpha-1 Antitrypsin), COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease), GENE
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

AMAÇ: Solunum fonksiyon testi ile FEV 1/FVC %70 altında olan KOAH(Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) tanılı hastalardaki AAT(alfa 1 antitripsin ) mutasyon sıklığının saptanması ,mutasyon mevcut hastalarda ise fenotipik alel belirlenmesi ve bu hastalarda serum AAT düzeyleri ölçülerek bu hastalara alfa-1 proteinaz inhibitörü yerine koyma tedavisi gerekliliğinin saptanması amaçlandı. YÖNTEM: Araştırma prospektif -kesitsel bir çalışmadır. Bu çalışmayı 12 sürecek şekilde belirlendi. Çalışmaya 18 yaş ve üzeri KOAH tanısı olan 500 hasta gönüllülük esasına dayanarak ve aydınlatılmış onam alınarak dahildi. Çalışmaya 18 yaş altı, gebe ve emziren hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Hastalardan rutin istenilen tetkiklerden alınan kan test kitine damlatıldı. Bu hastalardan solunum fonksiyon testi ile solunum fonksiyon kapasiteleri tespit edilerek kaydedildi. Fenotipik mutasyon saptanan hastalardan serum AAT sevileri ölçülerek 20 mikromol/L'nin (100 mg/dL) altında olan hastalar tespit edilmesi planlandı. Mutasyon saptanan hastalarda mevcut alel eksikliğine göre alel eksikliğine göre FEV1 düzeyi analiz edilmesi planlandı. BULGULAR: Çalışma hastaların çoğunluğunu (n= 354, %70,9) ile erkek hastalar oluşturmaktadır. Kadın hastaların sayısı ise 146 (%29,1) olarak saptanmıştır. Katılımcıların yaş ortalaması 66,46±12,38 yıl olup, medyan yaş değeri 68 olarak bulunmuştur. Çalışma grubunun yaş dağılımının 31 ila 92 arasında oldukça geniş bir aralığa yayıldığı görülmektedir. Hastaların sigara kullanım durumu incelendiğinde, aktif sigara içicileri %44,7 veya sigarayı bırakmış olanlar %41,9 oranında saptandı. Hiç sigara içmemiş olanların oranı ise %13,4 saptandı. Sigara maruziyeti yoğunluğunun göstergesi olan paket/yıl değeri, ortalama 49,59 ± 40,11 olarak saptandı. Medyan paket/yıl değeri 45 olup, bu değerin 0 ile 240 arasında değiştiği saptandı. Solunum fonksiyon testleri (SFT) bulguları, zorlu ekspiratuar volümün 1. saniyedeki değerinin yüzdesi (FEV1, %) ortalama 50,25 ± 15,06, zorlu vital kapasitenin yüzdesi (FVC, %) ise 54,43 ± 18,09 olarak saptanmıştır. FEV1/FVC oranı ise 59,53 ± 8,03 saptanmıştır. Bilgisayarlı Tomografi (BT) ile saptanan amfizem bulgularına göre, hastaların yarısından fazlasında (%50,5) yaygın amfizem mevcutken, %36,3'ünde sınırlı amfizem tespit edilmiştir. Ayrıca, hastaların %7,2'sinde bronşektazi, %6'sında ise amfizem ile birlikte bronşektazi saptanmıştır. Sistemik inflamasyonun bir göstergesi olan Nötrofil/Lenfosit Oranı incelendiğinde, ortalama 3,59 ± 3,67, medyan değer ise 2,72 olarak bulunmuştur. Çalışma grubunun genetik profili değerlendirildiğinde hastaların büyük çoğunluğunda (%96,6) ilgili mutasyon saptanmamıştır. Çalışmada 17 hastada (%3,4) mutasyon varlığı tespit edilmiştir. Mutasyon saptanan hastaların alt tip dağılımına bakıldığında, en sık görülen mutasyon tipinin %47,1 oranıyla M/Z olduğu görülmektedir. Diğer mutasyon tipleri ise sırasıyla M/P (%17,6), M/M (%17,6), M/I (%11,8) ve Z/Z (%5,9) olarak dağılım göstermiştir. SONUÇLAR: Alfa-1 antitripsin eksikliğine yok açan mutasyonlar, nadir fakat önemli sonuçlara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Çalışmamız ülkemizdeki sıklığın az olmadığını göstermiştir. Erken tanı, uygun koruma ve tedavi yaklaşımları pulmoner komplikasyonlar önlenebilmektedir. Hastalık hakkında toplumsal farkındalık artırılarak, tarama programlarının yaygınlaştırılmasıyla mutasyona sahip kişilerde KOAH gelişimi önlenebilmektedir.

Özet (Çeviri)

Aim: We aimed to determine the frequency of AAT mutations in patients with COPD and FEV 1/FVC <70 %, to identify the phenotypic allele in case of mutation and to asses to need alpha1 antitripsin inhibitor replacement therapy by measuring serum AAT levels. Methods: The study is a prospective cross-sectional study. We have planned to conduct this study in 12 months. 500 patients with COPD aged 18 years and over were planned to be included in the study on a voluntary basis and with informed consent. Patients under the age of 18 and pregnant women excluded. The blood taken from the routine examinations requested from the patients was dripped into the test kit. Again, the FEV 1capacities were determined and recorded by pulmonary function test from these patients. Serum AAT levels were measured from patients with phenotypic mutations and patients with levels below 20 micromol/L (100 mg/dL) was determined. It was planned to analyse of FEV1 levels in patients according to the allele deficiency in patients with mutations. Results: The majority of patients in the study were male (n=354 patients, 70.9%). The number of female patients was determined to be 146 (29.1%). The average age of the participants was 66.46±12.38 years, and the median age was found to be 68. The age distribution of the study group was found to be quite wide, ranging from 31 to 92 years. Smoking status of the patients ; active smokers was (44.7%), had quit smoking was (41.9%. ). The proportion of those who had never smoked was 13.4%. The pack-years value was 49.59±40.11. The median pack-years value was 45, and this value ranged from 0 to 240 in the group. The results of pulmonary function tests (PFT) ; The percentage of forced expiratory volume in 1 second (FEV1, %) was 50.25±15.06 6, while the percentage of forced vital capacity (FVC, %) was 54.43±18.09 .The average FEV1/FVC ratio was 59.53±8.03. According to the findings of emphysema detected by computed tomography (CT), more than half of the patients (50.5%) had widespred emphysema, while 36.3% had limited emphysema. Additionally, 7.2% of the patients had bronchiectasis, 6% had both bronchiectasis and emphysema. . The mean neutrophil-to-lymphocyte ratio, an indicator of systemic inflammation, was found to be 3.59 ± 3.67, with a median value of 2.72. Evaluation of the genetic profile of the study group revealed that the majority of patients (96.6%) did not have the relevant mutation. Mutation was detected in 17 patients (3.4%). Among patients with mutations, the most common subtype was M/Z (47.1%). The other mutation types were distributed as follows: M/P (17.6%), M/M (17.6%), M/I (11.8%), and Z/Z (5.9%). Conclusion: Alpha-1 antitrypsin deficiency is a rare but serious genetic disorder. Our study demonstrated that its prevalence in our country is not low. With early diagnosis and the implementation of appropriate preventive and therapeutic strategies, pulmonary complications can be avoided. By increasing public awareness of the disease and expanding screening programs, the development of COPD in individuals carrying these mutations may be prevented.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    306266

    Kronik obstrüktif akciğer hastalığı ve astım yorgunluk ölçeğinin kronik obstrüktif akciğer hastalığında geçerlik ve güvenirlik çalışması

    The validity and reliability study of chronic obstructive pulmonary disease and asthma fatigue scale in the patients with chronic obstructive pulmonary disease

    FADİME YEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Göğüs HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    İç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SEHER ERGÜNEY

  2. Tez No

    288630

    Astım ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı uyku ölçeğinin kronik obstrüktif akciğer hastalığında geçerlik ve güvenirlik çalışması

    The validity and reliability study of chronic obstructive pulmonary disease and asthma sleep impact scale in the patients with chronic obstructive pulmonary disease

    EZGİ AYHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HemşirelikAtatürk Üniversitesi

    İç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. EMİNE KIYAK

  3. Tez No

    203801

    Kronik obstrüktif akciğer hastalığının atak döneminde interlökinler, tümör nekroz faktör-alfa (TNF- ? ) ve oksidan/antioksidan dengesinin önemi

    The importance of interleukins, tumor necrosing factor- ? and oxidant /antioxidant balance while chronic obstructive pulmonary disease exacerbation

    MAHMUT BATUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Göğüs HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M.RECEP IŞIK

  4. Tez No

    299002

    Kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda TNF-alfa gen polimorfizminin solunum fonksiyonları ve prognoza etkisi

    Effect of gene polymorphısm to respıratory functıons and copd prognosıs ın patıents wıth copd

    NEZİHE ÖZDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Göğüs HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RAMAZAN DEMİR

  5. Tez No

    785730

    KOAH hastalarında kronik bakım modeline temellendirilmiş eğitim ve telefonla izlemin öz-etkililik ve hasta tarafından bildirilen sonuçlar üzerine etkisi

    The effect of chronic care model-based education and telephone monitoring on self-efficacy and patient-reported outcomes in COPD patients

    YASEMİN SAZAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HemşirelikHasan Kalyoncu Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NERMİN OLGUN

  6. Tez No

    862319

    Kronik obstrüktif akciğer hastalarında kronik hastalık tedavisinin fonksiyonel değerlendirmesi – yorgunluk ölçeği (FACIT -F) türkçe versiyonunun psikometrik özelliklerinin incelenmesi

    Investigaton of the psycometric properties of the turkish version of the functional assessment of chronic illness therapy – fatigue (FACIT -F) scale in patients with chronic obstructive pulmonary disease

    NURAY SARICAOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İLKNUR NAZ GÜRŞAN

Geri Dön