Huntington hastalığı geni (IT-15) polimorfik özelliklerinin normal ve mutant alellerdeki dağılımı
The Distribution of Huntington disease gene (IT-15) polimorphic features on normal and mutant alleles
- Tez No: 88986
- Danışmanlar: PROF. DR. IŞIK BÖKESOY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Huntington hastalığı, tekrar dizileri, PCR, polimorfızm. 32, Huntington disease, trinucleotide repeats, PCR, polymorphism. 33
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 46
Özet
Huntington Hastalığı Geni (IT15) Polimorfik Özelliklerinin Normal ve Mutant Aletlerdeki Dağılımı Huntington Hastalığı (HH), dikenli nöronların kaybı ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren, santral sinir sisteminin ilerleyici, dejeneratif bir hastalığıdır. Hastalıktan sorumlu gen 1993 yılında“Huntington Disease Collaborative Research Group”tarafından izole edilmiştir. Hastalığa neden olan mutasyon, genin 1. ekzonunda yer alan CAG dizisi tekrar sayısındaki artıştır. Gen üzerinde tanımlanan bazı polimorfik özelliklerin CAG tekrar sayısı ile ilişkili olduğu ve bu nedenle hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmada, genin 1. ekzonunda ve 5' promoter bölgesinde tanımlanan polimorfik özelliklerin hastalığa neden olan mutant alellerle birlikteliği araştırılmıştır. Bu amaçla 15 hastanın periferik kan örneğinden DNA izolasyonu yapılarak PCR ve DNA dizi analizi uygulaması gerçekleştirilmiştir. Kullanılan yöntem, CAG tekrar sayıları yanışı ra araştırılan polimorfik özelliklerin de normal ve mutant alellerde ayrı ayrı gözlenebilmesini olanaklı kılmış ancak çalışma grubundaki hasta sayısının kısıtlı kalması ve aile bireylerinin çalışılamamış olması nedeni ile bu polimorfik özelliklerin mutant alellerle birlikteliği ya da hastalığın ortaya çıkmasındaki olası etkileri konusunda yorum yapılabilecek yeterli veri elde edilememiştir.
Özet (Çeviri)
The Distribution of Huntington Disease Gene (IT15) Polimorphic Features on Normal and Mutant Alleles. Huntington Disaese is an autosomal dominant, progressive degenerative disorder of central nervous system characterized by loss of spiny cells. The gene responsible for the disease was identified by the Huntington's Disease Collaborative Research Group in 1993. The underlying mutation causing the disease is the expansion of a CAG trinucleotide repeat in the first exon beyond a certain repeat number. It is suggested that some polimorphic features of the gene may be associated with the CAG repeat number and therefore may have a role in disease expression. In this study, the distribution of polymorphic features identified on the first exon and the 5' promoter region of the gene on normal and mutant alleles was investigated. PCR and DNA sequencing was performed following DNA isolation from peripheral blood samples of 15 patients for this purpose. The method of choice enabled a clear observation of the CAG repeats as well as the polymorphic features under investigation both in mutant and wild type alleles separetely. But, the limited number of the patient group and unavailability of the samples from the family members didn't allow the researcher for a thorough comment on the co-existance of mutant alleles with the polymorphic features to effect the expression and the characteristics of the disease due to the insufficient data obtained.
Benzer Tezler
- Huntington hastalığı ve miyotonik distrofide dinamik mutasyonların moleküler tanısı
Molecular diagnosis of dynamic mutations in huntington disease and myotonic dystrophy
FAHRİ AKBAŞ
- Huntington hastalığı 'knock ın' fare modelinde nörogelişimsel mekanizmaların araştırılması
Başlık çevirisi yok
NİLÜFER YEŞİLOT
- Huntington hastalığı ile ilişkilendirilen ERN1 ve TRAF2 genlerindeki yanlış anlamlı SNP'lerin biyoinformatik analizi
Bioinformatics analysis of missense SNPs in the ERN1 and TRAF2 genes associated with huntington's disease
NURBANU TANRIVERDİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Moleküler TıpÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL
PROF. DR. MESUT KARAHAN
- Huntington genokopi hastalıklarında AN1 ve TBP mutasyonları
ATN1 and TBP mutations in huntington genocopy diseases
MUSTAFA GÖKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikAnkara ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HALİL GÜRHAN KARABULUT
- Probing the arrangement of the conformational ensembles of DnaK
DnaK nükleotit bağlanma domeninin oluşturduğu konformasyonal popülasyonların araştırılması
MELİS KORKMAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. GİZEM DİNLER DOĞANAY