Geri Dön

Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü

The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients

  1. Tez No: 88996
  2. Yazar: PINAR BAYRAK TOYDEMİR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. IŞIK BÖKESOY
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, derin ven trombozu, faktör V Leiden mutasyon, MTHFR C677T mutasyonu, protrombin G20210Amutasyonu 43, Behcet's disease, deep venous thrombosis, F V Leiden mutation, MTHFR C677T mutation, prothrombin G20210A mutation. 44
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

ÖZET Behçet Hastalarında Derin Ven Trombozu Oluşumunda Faktör V Geni G1691A, Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni C677T ve Protrombin Geni G20210A Mutasyonlarının Rolü Behçet hastalığı Türk toplumunda sık rastlanan oral ve urogenital aftöz ülserler ve üveyit ile karakterize, etiyolojisi tam olarak bilinmeyen, multisistemik bir hastalıktır. Venöz tutulum olguların % 25'inde gözlenmektedir. Süperfisiyal tromboflebit en sık, derin ven trombozu ise ikinci sıklıkta görülen venöz bulgudur. Venöz trombüs dolaşım sisteminin venöz kısmında tıkayıcı bir pıhtılaşmış kan kitlesinin oluşumudur. Koagülasyon yolunda hiperaktivite, hipoaktif antikoagülan mekanizmalar veya fibrinoliziste hata venöz trombüs oluşumuna eğilim yaratmaktadır. Bu yollarda rol alan proteinleri kodlayan genlerde oluşan mutasyonlar da venöz trombüs için predispozisyona neden olmaktadır. Çalışmamızda venöz tromboz oluşumuna MTHFR C677T, F V G 1691 A ve protrombin G20210A polimorfizmlerinin olası katkısı venöz tromboz gelişimi sağlıklı populasyondan daha yüksek olan Behçet hastalarında araştırılarak aydınlatılmaya çalışılmıştır. Bu amaçla 100 sağlıklı kontrol, 30 DVT gelişmeyen Behçet hastası, 30 DVT gelişen Behçet hastası ve 30 idiyopatik DVT'lu hasta her üç polimorfizm açısından RFLP yöntemi kullanılarak çalışılmıştır. Sonuçta herbir grupta bu mutasyonların tek başına ve birarada görülme sıklıkları tespit edilmiştir. Çalışılan mutasyonlardan F V Leiden mutasyonunun idiyopatik DVT gelişimi için risk faktörü olduğu, Leiden mutasyonuyla Behçet hastalığı arasında asosiasyon bulunduğu ancak Leiden mutasyonunun varlığının Behçet hastalığında DVT gelişimi için bir risk faktörü oluşturmadığı bulunmuştur. MTHFR geni C677T mutasyonunun özellikle Behçet hastalığında DVT gelişmesi için heterozigot avantajı gösterdiği, C677T mutasyonunun tek başına DVT gelişiminde etkili olmadığı ancak F V Leiden mutasyon varlığında DVT geliştirme riskini Leiden mutasyonun tek başına oluşturduğu riskten daha fazla artırdığı saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

SUMMARY The Effects of Factor V Gene G1691A, Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene C677T, and Prothrombin Gene G20210A Mutations in the Genesis of Deep Venous Thrombosis in Behcet's Disease Patients Behcet's disease is a multisystemic disease of unknown etiology, characterized by aphthosis ulcerations and uveitis, and is common in Turkish population. Venous involvement is observed in 25 % of the cases. Superficial thrombophlebitis is the most; deep venous thrombosis is the second common venous finding. Venous thrombosis is the occurrence of an obstructive blood mass in the venous part of the circulatory system. Hyperactivity in the coagulation pathway, hypoactive anticoagulation mechanisms, or faulty fibrinolysis generates a tendency for thrombogenesis. Mutations of the genes involved in these pathways can also cause predisposition for thrombosis. In our study, the possible role of MTHFR C677T, F V G1691A, and prothrombin G20210A polymorphisms in venous thrombogenesis was evaluated in Behcet's patients who has a higher risk of venous thrombosis than otherwise healthy population. For this purpose, one hundred healthy people, 30 Behcet's patient without DVT, 30 Behcet's patient with DVT, and 30 patients with idiopathic DVT are studied with RFLP method for these three polymorphisms. The frequencies of these mutations, separately and in combinations, for each group are obtained. It is found that, among these mutations, F V Leiden mutation is a risk factor for DVT, there is an association between Leiden mutation and Behcet's disease but Leiden mutation is not a risk factor for DVT in Behcet's disease. It is also observed that MTHFR gene C677T mutation has an heterozygous advantage in Behcet's disease, C677T mutation itself was not enough for DVT but increased the risk of DVT in the presence of F V Leiden mutation more than the Leiden mutation should do itself.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    142495

    Vasküler tutulumu olan Behçet hastalarının özelliklerinin belirlenmesi ve venöz trombozu olan hastaların geç dönem sonuçlarının incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    ÖZCAN KARAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET GÜL

  2. Tez No

    365181

    Üveiti olan ve olmayan behçet hastalarında CPLX1 ve MEFV gen mutasyonu sıklıklarının araştırılması

    Evaluation of CPLX1 and MEFV gene mutation frequency in behçet's patients with and without uveitis

    YEŞİM GEDİK OĞUZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Göz HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİME NİLÜFER YALÇINDAĞ

  3. Tez No

    562019

    Investigation of novel genes in autosomal dominant Behçet syndrome

    Otozomal dominant Behçet sendromunda özgün genlerin araştırılması

    GAMZE TURAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    634081

    Vasküler behçet hastalarında post trombotik sendrom tanısında kullanılan hasta kökenli villalta ölçeğinin Türkçe validasyonu ve ölçeğin prospektif değerlendirmesi

    Turkish validation of patient reported villalta scale used for the diagnosis of post thrombotic syndrome and prospective assessment during follow-up in patients with vascular behcet disease

    TUĞÇE KÜBRA GÜNEŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATMA ALİBAZ ÖNER

  5. Tez No

    738155

    Behçet hastalığında post trombotik sendromun prospektif izlemi

    Prospective follow-up of post thrombotic syndrome in Behçet's disease

    ESRA DİCLE KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA ALİBAZ ÖNER

Geri Dön