KOAH hastalarında CFTR gen mutasyon değerlendirilmesi
Evaluation of KFTR gene mutation in copd patients
- Tez No: 903797
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEDAT KULECİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göğüs Hastalıkları, Chest Diseases
- Anahtar Kelimeler: KOAH, KFTR gen mutasyonu, Kistik Fibrozis, COPD, CFTR gene mutation, Cystic Fibrosis
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
Amaç ve Kapsam: KOAH hastalığı; persistan, sıklıkla progresif hava akımı obstrüksiyonuna sebep olan hava yollarındaki ve/veya alveollerdeki anormalliklere bağlı olarak kronik solunum semptomlarla karakterize heterojen bir durumdur. Sigara bağımlısı veya aynı çevresel maruziyetlerle karşılaşan insanların bazılarında KOAH gelişirken bazılarında gelişmemesi ve özellikle de bazı ailelerde KOAH'ın daha sık görülmesi, KOAH'ın patogenezinde genetik faktörlerin önemli bir yerinin olduğunu gösterir. Kistik fibrozis gelişiminde rolü olan KFTR geninin KOAH gelişiminde rolü olabileceği dair çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle bu çalışmada Türk toplumunda KOAH'lı hastalarda KFTR gen mutasyonu sıklığını ve KOAH gelişimindeki rolünü değerlendirmeyi amaçladık. Materyal ve Yöntem: Çalışmamıza Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Göğüs hastalıkları bölümünde poliklinikten ve/veya serviste yatan 55 KOAH hastası ve 26 kontrol hastası dahil edildi. Hastaların demografik verileri, solunum fonksiyon testleri ile Toraks BT ve/veya PAAG radyolojik görüntüleri kaydedildi. Her iki hasta grubunun kanları Biorad CFX 96 Real Time PCR cihazında çalışılarak KFTR gen mutasyonları saptanıp kaydedildi. Tüm veriler SPSS istatistik programı ile analiz edildi. Bulgular: Çalışmamıza 55 (%67,9) KOAH'lı hasta ve 26 (%32,1) kontrol hastası dahil edilmiştir. KOAH'lı hastaların yaş ortalaması 66,4±9,0 olup 54'ü (%98,2) erkek 1'i (%1,8) kadındı. Çalışmanın kontrol grubundaki hastaların ise yaş ortalaması 56,3±8,6 olup 14'ü (%53,8) kadın, 12'si (%46,2) erkekti. KOAH'lı 55 hastanın 8 (%14,5) tanesinde KFTR geninde mutasyon görülürken 26 kontrol hastasından ise 2 (%7,6) tanesinde KFTR gen mutasyonu tespit edilmiştir. Araştırmaya göre her iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Sonuç: KFTR gen mutasyonu KOAH'lı hastalarda daha sık görülse de çalışma grupları arasında istatistiksel olarak anlamlılık görülmemiştir.
Özet (Çeviri)
Introduction: COPD is a heterogeneous condition characterized by chronic respiratory symptoms due to abnormalities in the airways and/or alveoli that cause persistent, often progressive airflow obstruction. While some smokers or people exposed to the same environmental exposures develop COPD, others do not, and COPD is more common in some families, suggesting that genetic factors play an important role in the pathogenesis of COPD. There are studies suggesting that the CFTR gene, which has a role in the development of cystic fibrosis, may also play a role in the development of COPD. Therefore, in this study, we aimed to evaluate the frequency of CFTR gene mutation in patients with COPD in Turkish population and its role in the development of COPD. Material and Method: The study included 55 COPD patients and 26 control patients who were admitted to the Chest Diseases outpatient clinic and/or hospitalized in the ward of Balcalı Hospital, Cukurova University Faculty of Medicine. Their demographic data, pulmonary function tests and Thorax CT and/or PA Chest x-rays were recorded. In both patient groups, blood samples were analyzed with the Biorad CFX 96 Real Time PCR device and KFTR gene mutations were detected and recorded. All data were analyzed with SPSS statistical program. Results: The study included 55 (67.9%) COPD patients and 26 (32.1%) control patients. The mean age of the patients with COPD was 66.4±9.0 years and 54 (98.2%) were male and 1 (1.8%) was female. The mean age of the patients in the control group was 56.3±8.6 years and 14 (53.8%) were female and 12 (46.2%) were male. While 8 (14.5%) of 55 patients with COPD had CFTR gene mutation, 2 (7.6%) of 26 control patients had CFTR gene mutation. According to the study, there was no statistically significant difference between the two groups. Conclusion: Although CFTR gene mutation is more common in patients with COPD, there was no statistical significance between the study groups.
Benzer Tezler
- Konjenital Bilateral Vas Deferens Aplazi (CBAVD)'li hastalarda kistik fibröz (CF) genindeki nokta mutasyonlarının araştırılması: CBAVD, CF ilişkisi
Researching of the cystic fibrosis (CP) gene mutations in patients with Congenital Bilateral Absnece of the Vas Deferens: CF, CBAVD relationazi (CBAVD)
SEMİRE UZUN
- Koah hastalarında solunum fonksiyon test kalitesi ile kognitif fonksiyonlar arasındaki ilişkinin incelenmesi
Pulmonary function tests in copd patients with quality study of the relationship between cognitive functions
GÜLFEM YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Göğüs HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BAYKAL TÜLEK
- KOAH hastalarında algılanan sosyal desteğin öz bakım gücüne etkisi
The effect of percei̇ved soci̇al support on self-care i̇n copd pati̇ents
EROL SARI
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
HemşirelikNevşehir Hacı Bektaş Veli ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ RABİYE ÇIRPAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞEGÜL ÖZCAN
- KOAH hastalarında inspiratuar kaslara özgü ısıtma ile yapılan egzersiz eğitiminin etkileri
Effects of exercise training with warm-up specific to inspiratory muscles in COPD patients
RIDVAN AKTAN
Doktora
Türkçe
2020
Fizyoterapi ve RehabilitasyonDokuz Eylül ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ ÖZALEVLİ
- Koah hastalarında sağ ventrikül deformasyon parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of right ventricle strain index in copd patient
YAVUZ KARABAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
KardiyolojiKafkas ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YÜKSEL KAYA