Kalıtsal retina hastalıklarının makine öğrenmesi algoritmaları kullanılarak teşhisi
Diagnosis of hereditary retinal diseases using machine learning algorithms
- Tez No: 970623
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FİLİZ KARDİYEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: İstatistik, Statistics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: İstatistik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Makine öğrenmesi yöntemleri, son yıllarda gösterdikleri yüksek başarı nedeni ile pek çok alanda etkili bir araç haline gelmiştir. Özellikle büyük veri setlerini analiz etme ve karmaşık ilişkileri modelleme yetenekleri, bu yöntemleri tahmin ve sınıflandırma problemlerinde güçlü bir çözüm haline getirmektedir. Makine öğrenmesi (ML), istatistiksel yöntemlerle verilerden öğrenerek geleceğe yönelik tahminlerde bulunabilen sistemlerin geliştirilmesine olanak tanır. Bu sistemler, birçok disiplinde karar destek süreçlerini güçlendirmektedir. Sınıflandırma ise makine öğrenmesinin temel görevlerinden biri olup, denetimli öğrenme algoritmalarıyla verilerin önceden tanımlanmış kategorilere ayrılmasını sağlar.Kalıtsal retina hastalıklarının erken teşhisi, görme kaybını önlemek açısından büyük önem taşımaktadır. Pattern Electroretinogram (PERG), retina ganglion hücrelerinin fonksiyonlarını objektif olarak değerlendiren önemli bir biyobelirteçtir. PERG sinyallerinin makine öğrenmesi teknikleriyle analiz edilmesi, tanısal doğruluğu artırmaktadır. Bu çalışmada, Retinitis Pigmentosa, Cone-Rod Dystrophy ve Stargardt Disease hastalıklarının erken teşhisine yönelik olarak, PERG verileri üzerinde farklı makine öğrenme algoritmaları uygulanmıştır. Ağaç tabanlı, mesafe tabanlı, olasılık tabanlı ve optimizasyon tabanlı sekiz algoritma (Rastgele Orman, K-En Yakın Komşu, Lojistik Regresyon, Karar Ağacı, Destek Vektör Makineleri, Gradient Boosting, AdaBoost, XGBoost) kullanılarak sınıflandırma performansları karşılaştırılmıştır. Model performansları; doğruluk, ROC AUC, duyarlılık, özgüllük, kesinlik ve F1 skoru gibi metriklerle değerlendirilmiştir. 2003–2022 yılları arasında IOBA tarafından toplanan 336 gözlem içeren veri setinde sinyal, demografik ve klinik veriler birlikte kullanılmıştır. Özellik seçimi için Özyinelemeli Öznitelik Eliminasyonu (RFE) yöntemi uygulanmıştır. Elde edilen sonuçlara göre en yüksek performans gösteren model belirlendikten sonra, bu modelin sınıflandırma başarısını ve klinik güvenilirliğini artırmak amacıyla eğilim skoru temelli bir analiz gerçekleştirilmiştir. Bu kapsamda, modelin her birey için hesapladığı pozitif sınıfa ait olma olasılıkları dikkate alınarak farklı eşik seviyeleri test edilmiştir. En uygun eşik değeri belirlendikten sonra doğruluk, ROC AUC, duyarlılık, özgüllük ve F1 skoru gibi performans metrikleri yeniden değerlendirilmiştir. Bu yaklaşım, özellikle azınlık sınıfına ait bireylerin daha doğru tanımlanmasını sağlayarak modelin genel performansını ve klinik uygulamalardaki güvenilirliğini anlamlı ölçüde artırmıştır.
Özet (Çeviri)
Machine learning methods have become powerful tools in various fields in recent years due to their high performance. Their ability to analyze large datasets and model complex relationships makes them effective solutions for prediction and classification problems. Machine learning (ML) enables the development of systems that can make future predictions by learning from data through statistical methods. These systems strengthen decision support processes across many disciplines. Classification, as one of the fundamental tasks of machine learning, allows data to be assigned to predefined categories using supervised learning algorithms.Early diagnosis of hereditary retinal diseases is crucial for preventing vision loss. Pattern Electroretinogram (PERG) is a key biomarker that objectively evaluates the function of retinal ganglion cells. Analyzing PERG signals using machine learning techniques improves diagnostic accuracy. In this study, various machine learning algorithms were applied to PERG data for the early diagnosis of Retinitis Pigmentosa, Cone-Rod Dystrophy, and Stargardt Disease. The classification performance of eight algorithms—Random Forest, K-Nearest Neighbors (KNN), Logistic Regression, Decision Tree, Support Vector Machine (SVM), Gradient Boosting, AdaBoost, and XGBoost—was compared. Model performances were evaluated using metrics such as accuracy, ROC AUC, sensitivity, specificity, precision, and F1 score.The dataset, consisting of 336 observations collected by IOBA between 2003 and 2022, included signal, demographic, and clinical data. Recursive Feature Elimination (RFE) was used for feature selection. After identifying the best-performing model, a probability threshold optimization procedure was carried out to further improve its classification performance. Various threshold levels were systematically tested, and the optimal value was selected based on performance outcomes. Subsequently, key evaluation metrics—including accuracy, ROC AUC, sensitivity, specificity, and F1 score—were recalculated. This optimization significantly enhanced the model's clinical reliability, particularly by improving the accurate detection of minority class cases, which are often the most critical in real-world healthcare applications.
Benzer Tezler
- Generation of a reporter-retinitis pigmentosa mouse model for retinal regeneration studies using CRISPR/dCAS9-based artificial transcription factors
CRISPR/dCAS9-temelli yapay transkripsiyon faktörleri kullanarak retinal rejenerasyon çalışmaları için bir raportör-retinitis pigmentoza fare modelinin oluşturulması
YEŞİM TÜTÜNCÜ
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
GenetikSabancı ÜniversitesiMoleküler Biyoloji, Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CAVİT AĞCA
- Otozomal resesif geçişli retinitis pigmentosa' nın patolojisinden sorumlu rpe65 geni' nin moleküler analizi
Molecular analysis of rpe65 gene in charge of pathology of autosomal recessive inherited retinitis pigmentosa
ÖZGE SARICA YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Tıbbi BiyolojiCelal Bayar ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NURAY ALTINTAŞ
- Retinitis pigmentosa tanılı hastaların demografik ve klinik özellikleri
Demographic and clinical characteristics of patients with retinitis pigmentosa
AYDAN KOÇAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Göz Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİKE BALIKOĞLU YILMAZ
- Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler genetiği
Molecular genetics of inherited retinal degenerations
RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Kalıtsal retina dejenerasyonlarında DNA mikroarray yöntemiyle yüksek ölçekli genom taraması
High-throughput genome screening by DNA microarray in inherited retinal degenerations
DİDEM YÜCEL
Doktora
Türkçe
2010
GenetikHacettepe ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
PROF. DR. AY ÖĞÜŞ