Geri Dön

Endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmlerinin varikoselle ilişkisi ve bu polimorfizmlerin eENOS geni mRNA ekspresyonuna etkisi

The relationship betweeen endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphisms and varicocele and the effect of these polymorphisms on enos gene mRNA expression

PDF İndir

  1. Tez No: 340831
  2. Yazar: ÇİĞDEM YÜCE KAHRAMAN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. ŞENER TAŞDEMİR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 85

Özet

ÖZET Varikosel spermatik vendeki venlerin patolojik dilatasyonudur. Varikosel, sekonder erkek infertilitesinin en sık görülen nedenlerindendir. Varikosel patofizyolojisinde rolü olan NO `nun eNOS genince üretildiği ve bu gen üzerinde polimorfik değişiklikler olduğu bilinmektedir. Çalışmamızda sık görülen üç eNOS polimorfizmi (T-786C, G894T, 4b/a) ve eNOS geni mRNA ekspresyonuyla varikosel arasındaki ilişki ayrıca eNOS geni mRNA ekspresyonunun bu polimorfizmlerle ilişkisinin araştırılması amaçlanmaktadır. Çalışmamızda 102 varikoselli hasta ve 100 kontrol grubunda eNOS gen G894T, T786C, 4a/b polimorfizmleri incelenmiştir. Çalışmamızın ikinci basamağı olan ekspresyon çalışması için hasta grubundan 24, kontrol grubundan 17 örnek seçilmiştir. Bu örnekler polimorfizm alt grupları göz önüne alınarak seçilmiştir. Bu alt gruplar 4 tanedir: 1. alt grup hiçbir polimorfizmi taşımayanlar, 2. 3. ve 4. alt gruplar ise üç polimorfizmlerden sadece birini taşıyanlardan oluşmaktadır. G894T polimorfizmi için hastalarda GG %52,9, GT %40,2, TT %6,9 ve kontrol grubunda ise GG %67, GT %30, TT %7 genotip oranları bulunmuştur. T786C polimorfizmi için hastalarda TT %52, TC %38,2, CC %9,8 ve kontrol grubunda ise TT %50, TC %33, CC %17 genotip oranları bulunmuştur. 4b/a polimorfizmi için hastalarda bb %76,5, ab %22,5, aa %1 ve kontrol grubunda ise bb %63, ab %31, aa %6 genotip oranları bulunmuştur. T786C polimorfizmi için ne genotipik ne de allelik frekanslarda hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı fark bulunmamıştır. 4b/a polimorfizmi için hem allelik hem genotipik frekanslar kontrol grubunda istatistiki olarak anlamlı düzeyde fazla çıkmıştır. Bu polimorfizmin, varikosel oluşumu için koruyucu olabileceğini düşünmekteyiz. G894T polimorfizmi için allelik frekans değil ancak genotipik frekans hasta grubunda istatistiki olarak anlamlı düzeyde fazla çıkmıştır. Bu polimorfizm NO düzeyini azaltarak hastalardaki varikosel oluşumuna katkıda bulunabilir. Hasta ve kontrol grup ekspresyonları alt grup ayırt etmeksizin kıyaslandığında, hastalarda eNOS geni ekspresyonu artmış ve istatistiki olarak anlamlı bulunmuştur. Varikoselli hasta grubu ekspresyonundaki bu artışın vasküler yapının korunması açısından dilatator kompensatuvar bir mekanizma olabileceğini düşünmekteyiz. Çalışmamıza göre hasta ve kontrol grupları ayrı ayrı polimorfizm alt gruplarına göre incelendiğinde anlamlı bir fark bulunmadı. Bu sonuçlara göre polimorfizmlerin ekspresyon düzeyine etkisi olmadığı görülmüştür.

Özet (Çeviri)

SUMMARY Varicocele is the pathological dilatation of veins in spermatic veins. Varicocele is the most common cause of secondary male infertility. Nitric oxide (NO) which has a role on varicocele pathophysiology is synthesized by eNOS gene and some genetic polymorphisms are found in this gene. In our study we aimed to explain the relationship between varicocele and three common eNOS gene polymorphisms (T786C, G894T, 4b/a) , eNOS gene mRNA expressions, also the relationship between this polymorphisms and eNOS gene mRNA expressions. We investigated eNOS T786C, G894T, 4b/a polymorphisms in 102 patients with varicocele and 100 healthy controls. In the second step of our study (expression study) we chose 24 patients and 17 controls. These samples were choosen in respect to polymorphism subgrups. The subgroups were four in number: the first subgroup which has no polymorphism, the other subgroups (2.3.4. subgroups) have only one of the three polymorphism types. GG %52,9, GT %40,2, TT %6,9 genotype percents were found in patients and GG %67, GT %30, TT %7 in control group that has G894T polymorphism. TT %52, TC %38,2, CC %9,8 genotype percents were found in patients and TT %50, TC %33, CC %17 in control group that has T786C polymorphism. bb %76,5, ab %22,5, aa %1 genotype percents were found in patients and bb %63, ab %31, aa %6 in control group that has 4b/a polymorphism. There was no statistically difference neither in allelic nor genotypic frequencies between patient and control group according to the T786C polymorphism. 4b/a polymorphism was statistically higher in allelic and genotypic frequencies in control group than patient group. We thought that this polymorphism may have a protective effect for the occurence of varicocele. G894T polymorphism was statistically higher in genotypic frequencies in patient group than control group but not in allelic frequencies. This polymorphism may contribute varicocele occurence by lowering the level of NO. When we compared patient and control group expressions regardless of the subgroups, the eNOS gene expression was statistically higher in patient group. This may be a kind of dilatator compensatory mechanism to protect vasculer anatomy in varicocele. There was no statistically difference in the patient and control group expressions in respect to different polymorphism subgroups. These results shows us that there is no effect of polymorphisms on expression level.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    420862

    Mesane kanseri olgularında endotelyal nitrik oksit sentaz enziminin genetik polimorfizmlerinin değerlendirilmesi

    endothelial nitric oxid sentaz gene polimorfizm in bladder cancer

    AZİZ TOKER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    ÜrolojiSağlık Bakanlığı

    Üroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SÜLEYMAN ERDİNÇ ÜNLÜER

    DR. ERKAN ERKAN

  2. Tez No

    193623

    Doksan yaş ve üzeri kişilerde anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE),paraoksonaz (PON1) ve endotelyal nitrik oksit sentaz (ENOS) gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of angiotensin converting enzyme (ACE), paraoxonase (PON), nitric oxide synthase (ENOS), polymorphisms on the people over ninety years old.

    ARZU ÖZTEKE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    BiyokimyaMarmara Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. İSMAİL PEKER

  3. Tez No

    464198

    İskemik inme ile endotelyal nitrik oksit sentaz (ENOS) gen G894T, intron 4 VNTR ve t786c polimorfizmlerinin ilişkisinin araştırılması

    Investigation of relationship between ischemic stroke and endothelial nitric oxide synthase (ENOS) gene G894T, intron 4 VNTR and T786C polymorphisms

    SÜLEYMAN ÖMER ANLIAÇIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN SERHAT TOKGÖZ

  4. Tez No

    339455

    Akciğer kanserli hastalarda endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmlerinin rolü

    The role of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms in patients with lung cancer

    CANAN KOÇER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURADİYE NACAK

  5. Tez No

    243045

    Prematüre retinopatisi olan bebeklerde endotelyal nitrik oksit sentaz G894T ve intron 4 VNTR (27 bç tekrarı) gen polimorfizmleri

    Endothelial nitric oxide synthase G894T and intron 4 VNTR (27-bp repeat) gene polymorphisms in retinopathy of prematurity

    FUNDA TEKKEŞİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT YURDAKÖK

Geri Dön