Geri Dön

LEP -2548G>A ve LEPR Q223R polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması

Investigation of possible relationships of LEP -2548G>A and LEPR Q223R polymorphisms with male infertility

  1. Tez No: 644510
  2. Yazar: MERVE AKMAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 120

Özet

İnfertilite, en az bir yıl içerisinde korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi durumudur. İnfertilitenin birçok sebebi arasında genetik faktörler de bulunmaktadır. Leptin (LEP) geninde mutasyona sahip bireylerin infertil olduğu ve Leptin Reseptör (LEPR) geninde mutasyona sahip olan hastaların da pubertal gelişimlerinin eksik olduğu rapor edilmiştir. Bu çalışma, LEP geni -2548G>A polimorfizmi ve LEPR geni Q223R polimorfizmi ile erkek infertilitesi arasında ilişki olup olmadığını belirlemek amacıyla yapıldı. Bu çalışmaya infertilite hastalığı olan 137 erkek ve 100 sağlıklı erkek kontrol dahil edildi. Periferik kandan elde edilen hasta ve kontrol DNA'ları, PCR ve RFLP yöntemleri uygulanarak analiz edildi. İstatistiksel değerlendirme ki-kare ve varyans analizleri ile yapıldı. LEP -2548G>A (rs7799039) ve LEPR Q223R (rs1137101) polimorfizmleri açısından hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0.05). Yapılan kompozit genotip analizinde, GGQR kompozit genotipinin infertilite için risk oluşturabileceği saptandı (p=0.007). Sonuç olarak, LEP -2548G>A ve LEPR Q223R genleri polimorfik genotiplerinin tek tek risk oluşturmasa da kompozit şeklinde infertiliteye sebep olabileceği saptanmıştır. Bu çalışmaların daha geniş populasyonlarda yapılmasıyla daha verimli ve kesin sonuçların elde edilebileceği kanaatindeyiz.

Özet (Çeviri)

Infertility is the situation in which pregnancy cannot be achieved despite unprotected sexual intercourse within at least one year. There are also genetic factors among many causes of infertility. It has been reported that individuals with a mutation in the leptin (LEP) gene are infertile and that patients with a mutation in the Leptin Receptor (LEPR) gene also lack pubertal development. This study was carried out to determine whether there is a relationship between LEP gene -2548G>A polymorphism and LEPR gene Q223R polymorphism and male infertility. 137 men with infertility disease and 100 healthy male controls were included in this study. Patient and control DNAs obtained from peripheral blood were analyzed using PCR and RFLP methods. Statistical evaluation was made by chi-square and variance analysis. No statistically significant differences were found in the genotype and allele frequencies of patients and controls in terms of LEP-2548G>A(rs7799039) and LEPR Q223R (rs1137101) polymorphisms (p>0.05). In the composite genotype analysis, it was determined that the GGQR composite genotype may pose a risk for infertility (p=0.007). As a result, it has been determined that the polymorphic genotypes of LEP -2548G>A and LEPR Q223R genes may cause infertility in the form of composite, although not individually. We believe that more efficient and precise results can be obtained by conducting these studies in larger populations.

Benzer Tezler

  1. Obez hastalarında leptin geni (LEP) G-2548A ve leptin reseptör geni (LEPR) 668A>G (Q223R) polimorfizmlerinin araştırılması

    An investigation of leptin (LEP) G-2548A, and leptin receptor (LEPR) 668A>G (Q223R) polymorphisms in obese patients

    SERVER ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyolojiGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AYDIN RÜSTEMOĞLU

  2. Hipogonadotropik hipogonadizmin tanısında KAL1, FGFR1,GPR54, NELF mutasyonlarının multipleks ligasyon bağımlı prob amplifikasyon (MLPA) yöntemiyle analizi

    Analysis of KAL1, FGFR1, GPR54 and NELF mutations with the method multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism.

    HİLMİ UMUT ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGATA

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. Ş. EROL BOLU

  3. Metabolik sendromlu hastalarda genetik epigenetik ve biyokimyasal farklılıkların klinik parametrelerle karşılaştırılması

    Comparison of genetic, epigenetic and biochemical differences with clinical parameters in patients with metabolic syndrome

    MARJAN JABBARLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT KÖSE

  4. İrritabl barsak sendromlu hastalarda leptin ve leptin reseptör gen polimorfizmlerinin araştırılması

    The investigation of leptin and leptin receptor gene polymorphisms in patients with irritable bowel syndrome

    KENAN ÇEVİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Tıbbi BiyolojiMersin Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. M. ERTAN AY

  5. Down sendromlu hastalarda leptin ve adiponektin gen polimorfizmi ve ekspresyonları arasındaki ilişkinin araştırılması

    Studying the relation between leptin and adinopectin gene polymorphism and their expressions in patients with down syndrome

    ŞEFİKA TOGA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. ERDAL YILMAZ

  6. Varikosel kaynaklı testis hasarında kisspeptin/GPR54 sisteminin rolü ve curcumin'in koruyucu/düzenleyici etkisi

    The role of kisspeptin/GPR54 system in testicular damage caused by varicocele and the protective/regulatory effect of curcumin

    LEYLA KILINÇ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Histoloji ve EmbriyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKHAN AKKOYUNLU